HEALTH WORDS / 用語解説
中心核病
centronuclear myopathy
先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。12
常染色体優性遺伝疾患および常染色体劣性遺伝疾患であるものは比較的良性だが、X連鎖性劣性遺伝疾患によるものは乳児期から重篤であるとされる。
参考文献・出典
- 先天性ミオパチー（congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/ ↩
- 先天性ミオパチーの発症メカニズムを分子レベルで解明！～骨格筋の難病の診断・治療法開発に光～ - 国立大学法人 岡山大学: https://www.okayama-u.ac.jp/tp/release/release_id797.html ↩