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ミオパチー

筋力低下や筋萎縮が生じる筋変性疾患の総称。

脂肪細胞のトリグリセリドをジアシルグリセロールと遊離脂肪酸に加水分解する反応を触媒する酵素（リパーゼ）。脂肪トリグリセリドリパーゼや脂肪細胞特異的トリグリセリドリパーゼ、PNPLA2とも呼ばれる。

その変異が遺伝性封入体ミオパチーや多系統タンパク質症の原因となる遺伝子。

NaV1.4とは、主として骨格筋の細胞膜に発現し、電位依存性ナトリウムチャネルのαサブユニットを構成するタンパク質であり、ヒトではSCN4A遺伝子によってコードされている。

GNEミオパチーで不足したシアル酸を補うための経口投与可能な薬剤として開発されたシアル酸の一種。

フィブラート系薬剤のひとつ。CYP2C8の阻害剤。ロスバスタチンとの併用でミオパチー、横紋筋融解症のリスクが増加する。

ゴモリ・トリクローム変法染色とは、主として骨格筋生検標本の観察において、筋線維の微細構造やミトコンドリア異常、線維化などを詳細に評価するために用いられる特殊染色法である。

先天性ミオパチーのひとつ。常染色体優性遺伝疾患である場合が多い。

ダイナミンのひとつ。この遺伝子の変異はシャルコー・マリー・トゥース病の原因となることが報告されている。

最も頻度が高い先天性ミオパチー。ゴモリ・トリクローム変法染色によって糸くず（nema）のような封入体（ネマリン小体）が観察されることから名付けられた。

ネマリンミオパチーにおいて確認される糸くずのような封入体。

フィブラート系薬剤のひとつ。脂質異常症に対する治療薬。商品名はトライコアやリピディルなど。

先天性ミオパチーのひとつ。骨格筋の収縮に必要なT管に生まれつき異常があり、筋力や筋緊張の低下が起こる難病。筋細胞の中心に細胞核がある。原因となる酵素はミオチューブラリン。ミオチュブラーミオパチー（中心核ミオパチー）とも。

乳幼児期早期から起こるミオパチー。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。

遺伝性封入体ミオパチーを参照。

抑肝散加陳皮半夏とは、伝統医学における漢方処方の一つであり、抑肝散に陳皮と半夏を加えた方剤である。

遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。

ミオチュブラーミオパチー（myotubular myopathy）

中心核ミオパチー