骨髄異形成症候群

赤血球、血小板、白血球の元となる造血幹細胞の異常によって起こる症候群。急性骨髄性白血病に移行する可能性の高く予後不良。不応性貧血とも。¹²

分化が完全ではない未成熟な血球が出来たりアポトーシスを起こす血球となる無効造血が起こったりするため、血液中の血球数が減少する。病状が進むほど芽球の割合が高くなる。³⁴

MDSは、遺伝子異常を持つ造血幹細胞のクローン性増殖に基づいた疾患群のうち、血液系細胞の形態的異形成と骨髄での無効造血所見を認め、骨髄もしくは末梢血の芽球比率が急性骨髄性白血病（AML）よりも高くない疾患群である。⁵

自覚症状は動悸、倦怠感、貧血、出血しやすくなるなど。不良となる血球の種類によって現れる症状に個人差が出る。

治療は免疫抑制療法、化学療法（アザシチジン）、造血幹細胞移植など。