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HEALTH WORDS / 用語解説

BRCA

breast cancer susceptibility gene

がんの原因遺伝子として知られるタンパク質。1

これらの遺伝子に病気の原因となる遺伝的バリアント(病的バリアント)が存在すると、乳がんは約10倍、卵巣がんは数十倍発症しやすくなるとされる。

変異は乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がん、胃がん、食道がん、胆道がんなど複数のがんのリスクを高めることが報告されている。

PARP阻害剤による治療が有効とされる。

参考文献・出典

  1. 10万人以上を対象としたBRCA1/2遺伝子の14がん種を横断的解析 -東アジアに多い3がん種へのゲノム医療の可能性-|東京大学医科学研究所: https://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/jp/about/press/page_00165.html ↩