GRB2遺伝子

GRB2遺伝子とは、細胞増殖やシグナル伝達に関与するアダプタータンパク質をコードするヒトの遺伝子である。¹

GRB2遺伝子はヒトの染色体上における17q25.1に位置している。¹

この遺伝子によって産生されるGRB2タンパク質は、成長因子受容体などの細胞膜受容体と細胞質内のシグナル伝達分子を仲介する重要な役割を担っている。¹

GRB2タンパク質は、1個のSH2ドメインと2個のSH3ドメインという特徴的なドメイン構造を持っている。²

SH2ドメインはリン酸化されたチロシン残基を認識して結合し、一方でSH3ドメインはプロリンに富む配列を持つ他のタンパク質と相互作用する性質がある。²

このような構造上の特性により、GRB2は上皮成長因子受容体などの受容体型チロシンキナーゼが活性化した際に、その下流にあるSOSなどの分子を細胞膜へとリクルートすることができる。¹

SOSが細胞膜へ運ばれると、Ras-MAPKシグナル伝達経路が活性化され、最終的に細胞の増殖、分化、生存といった基本的な生命活動が誘導される。¹

GRB2遺伝子およびそれがコードするタンパク質の機能異常や過剰な活性化は、シグナル伝達の制御不全を引き起こすため、がんをはじめとする様々な疾患の発症や進展に関与していることが示唆されている。¹