健康用語WEB事典

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大きな欠失や重複がなく、ゲノム全体としては染色体量が変化しない染色体転座。この均衡型染色体転座を持つ稀な統合失調症において、LDB2遺伝子が染色体切断点の近くに存在することが知られており、LDB2タンパク質が脳において神経活動の調節に関わることやEGRタンパク質と協調して遺伝子の発現を調節する可能性が示唆されている。タグ:

全身の激しい痙攣発作を伴う慢性的な脳の疾患。大脳の神経細胞の過剰な放電（興奮）によって繰り返し引き起こされる反復性の発作を特徴とする。罹患率は100～300人に1人とされる（世界の成人の1%）。漢字では癲癇。40歳以下の患者の4割は遺伝的要因によるものとされる。イオンチャネルの異常が発症に関わることが明らかとなっている。原因が不明な特発性てんかんと、他の脳の外傷や疾患による変性などによって二次的に現れる症候性てんかんに分けられる。以下のような、様々な発作（てんかん発作）が現れ…

感覚異常のひとつ。何らかの原因で神経に障害が起き、皮膚感覚が過敏になったり、感覚が無くなるなどの症状が出る。その原因は多岐にわたる。しびれ感とも。糖尿病患者の約60%、脳卒中患者の約60%がしびれを自覚するとされる。しびれ感は主観的なものであり，人によって「異常知覚」「知覚鈍麻」「錯感覚」「運動麻痺」などの症状をさし，複合的な感覚として自覚されていることも多い。しびれ感は神経経路のどの部分でも起こりうる症状であり，その範囲や強さは身体的・精神的・環境的な要因によって変化しやす…

神経細胞の樹状突起スパイン内に局在するアクチン結合タンパク質（ドレブリン）のひとつ。興奮性シナプス形成初期の神経前終末の接着部位膜直下に局在し、PSD-95をシナプス部位へリクルートし、シナプス機能の恒常性維持可塑性にも関与する。タグ:

消化管の神経と平滑筋の間に存在する細胞。スペインの神経組織学者カハール（Santiago Ramon y Cajal）によって発見された。カハール間質細胞とも。c-Kit（受容体型チロシンキナーゼ）を発現し、心臓のペースメーカー細胞と同じように消化管の運動のリズムを決定する働きを持つことが確認されている。また神経と平滑筋の神経伝達の調節機能を持つ。ムスカリン受容体が発現する。タグ:

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