HEALTH WORDS / 用語解説
循環腫瘍DNA
circulating tumor DNA
循環腫瘍DNAとは、腫瘍からアポトーシスや壊死などの機序によって血液中へ遊離したDNA断片のことである。1
悪性腫瘍患者の血漿や血清などの体液中に存在しており、遺伝子変異やエピジェネティクス異常といった腫瘍特異的なゲノム異常を保持しているのが特徴である。1
リキッドバイオプシーの主要な標的の一つとして位置づけられており、採血という低侵襲な手技によって採取できることから、従来の組織生検に代わる手法あるいは補完する手法として臨床および研究の現場で注目を集めている。1
がんの早期発見やスクリーニングをはじめとして、予後予測、治療薬の選択におけるバイオマーカーとしての活用が期待されている。1
また、分子標的薬に対する薬剤耐性が獲得されるメカニズムの解明や、治療経過に伴う腫瘍の遺伝子変異の動態を時系列で追跡するモニタリングにおいても有用な情報を提供する。1
循環腫瘍DNAの検出および解析には、次世代シーケンシングやデジタルPCRといった高感度な分子生物学的技術が用いられる。2
血液中を循環する遊離DNA全体のうち、循環腫瘍DNAが占める割合は患者の病期や腫瘍のサイズ、部位などによって大きく変動し、一般に微量であるため、微小な変異を正確に検出するためには高度な技術が必要とされる。2
外科手術や薬物療法などの治療効果判定においても、画像診断では捉えきれない微小な残存病変や再発の兆候を早期に捉える手段として、その臨床的有用性の検証が世界中で進められている。2
参考文献・出典
- NCI Dictionary of Cancer Terms: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/circulating-tumor-DNA ↩1 ↩2 ↩3 ↩4 ↩5
- National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Circulating-Tumor-DNA ↩1 ↩2 ↩3