HEALTH WORDS / 用語解説

CaMKⅡα

更新日 2022年9月1日

脳の正常な活動に必要なリン酸化キナーゼ。脳内のタンパク質の1%を占める。

そのP212L変異（212番目のアミノ酸がプロリンからロイシンに変化）によって、CaMKⅡαが異常に活性化して知的障害を引き起こすことが報告されている。¹

参考文献・出典

知的障害を引き起こすリン酸化酵素の異常を解明蛍光を使って病気の仕組みに迫る: https://www.u-tokyo.ac.jp/content/400194849.pdf ↩