染色分体早期解離症候群(premature chromatid separation syndrome : PCS syndrome)

染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。*1

国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1発現低下が原因であることが確認されている。*2

主な症状は出生前から始まる低身長と低体重小頭症、両白内障ダンディ・ウォーカー症候群?、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣ウィルムス腫瘍?または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離?陽性細胞が確認される。*3

*1染色体の安定性を司る遺伝子BUBR1が繊毛形成に必須であることを発見 | 特集記事 | Nature Careers | Nature Research: https://www.natureasia.com/ja-jp/jobs/tokushu/detail/234
*2KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝性Wilms腫瘍症候群(PCS)のM期紡錘体チェックポイント異常の分子機構 (KAKENHI-PROJECT-16021240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16021240/
*3難病バンク - 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 PCS/MVA 症候群(染色分体早期解離/多彩異数性モザイク症候群): https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/diagnostic_criteria/daiagnostic_criteria_161229_32.pdf

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このページの最終更新日時: 2019-11-30 (土) 09:39:04