一塩基多型
遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる
HEALTH WORDS INDEX
「一塩基多型」の検索結果
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BEAGLE
BEAGLEとは、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）データ等を用いて、遺伝統計学や集団遺伝学の分野で広く利用されるhaplotype（ハプロタイプ）の推定およびimputation（インプット／遺伝子型代入）を行うための計算機科学的ソフトウェアプログラムである。
BNC2
BNC2とは、ヒトを含む脊椎動物においてBNC2遺伝子（Basonuclin 2 gene）によってコードされている亜鉛フィンガータンパク質の一種であるバソヌクリン2を指す場合がある分子生物学用語、あるいは遺伝子名である。
CD33
骨髄細胞系のバイオマーカー。CD34陽性細胞のうち約半数がCD33を発現するとされる。
cSNP
遺伝子のコード領域内に存在する一塩基多型（SNP）。
DNAマイクロアレイ法
DNAマイクロアレイ法とは、数千から数万種類のDNA断片を高密度に並べた基板を用いて、ゲノム上の遺伝子配列や遺伝子発現量を網羅的に解析するための分子生物学的手法である。
IL-31
インターロイキンのひとつ。主にヘルパーT細胞（Th2細胞）から産生され、痒疹やアトピー性皮膚炎における痒みの原因となる。DOCK8によってその産生が抑制される。
iSNP
iSNPとは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）等の研究において、統計的解析手法を用いて遺伝子型のデータからインピュテーション（補外・推定）される一塩基多型（SNP）のことである。 DNAマイクロアレイを用いた直接的な genotyping（ジェノタイピング）では測定されていない遺伝子マーカーであっても、参照パネル（リファレ…
SMAD6
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta（TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD（I-SMAD）ファミリーに属するタンパク質である。
UGT1A6
UGT1A6は、ヒトの第2相代謝酵素（抱合酵素）の一つであり、主にアセトアミノフェン（パラセタモール）や非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）などの薬物、さらには食事由来の化合物やセロトニンなどの神経伝達物質の代謝に関与している。
UGT1A8
UGT1A8とは、ヒトのUGT1Aファミリーに属し、主として小腸などの消化管に発現して様々なグルクロン酸抱合反応を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素アイソフォームの一つである。
Y染色体
ヒトを含む哺乳類のオスのみが持つ性染色体。X染色体が変化したものと考えられている。Y染色体の長さはX染色体の3分の1。
ゲノムワイド関連解析
ゲノムワイド関連解析とは、ヒトゲノム全体を網羅する数百万から数千万ヶ所の一塩基多型（SNP）などの遺伝子多型を対象として、特定の疾患を持つ集団と健康な集団の間でその頻度に統計学的な差があるかを網羅的に調査する手法である。 ゲノムワイド関連解析は、多因子疾患である生活習慣病や精神疾患などの発症リスクに関…
ゲノム科学
ゲノム科学とは、生物のゲノムの構造、機能、進化、変動などを網羅的に研究する生物学および医学の学問領域である。 生物が持つすべての遺伝情報を統合的に解析することにより、生命現象の根本的な理解を目指す最先端の科学技術分野として位置づけられている。
コモンバリアント
アレル頻度が1%以上と高いが、その影響は小さいバリアント。一塩基多型（SNP）がある。
シグレック9
好中球や単球、マクロファージ、樹状細胞など骨髄球系の細胞に広く発現する抑制性のシグレック。MUC1に対する比較的強い結合活性を持つ。
スニップ
スニップ（SNP） 一塩基多型を参照。
チロシンキナーゼ2
JAKファミリーに属する非受容体型チロシンキナーゼ。サイトカイン（IL-12、IL-23、IFN-αなど）の受容体に会合し、それらの受容体下流の細胞内シグナル伝達活性化を仲介し、T細胞やNK細胞の働きに関与する。
ハプロタイプ
一塩基多型によって決まる、集団に共通する遺伝子のパターン。類似するハプロタイプの集団をハプログループと呼ぶ。
ヒトゲノム
ヒトゲノムとは、ヒトという生物の個体を形成・維持するために必要な一揃えのDNA（デオキシリボ核酸）に含まれる遺伝情報の全体を指す。 ヒトゲノムは、細胞の核内に存在する23対（計46本）の染色体およびミトコンドリア内に分散して存在するDNAの総体にコードされている。
全身性エリテマトーデス
リウマチ性疾患（自己免疫疾患）のひとつ。アジアやアフリカの女性に多く、患者の9割が女性とされる。国内で2013年に新たに申請された全身性エリテマトーデスの患者数は約6万人。
冷え症
冷え性によって引き起こされる症状のこと。
変異データ
変異データとは、ゲノム上の塩基配列における置換、欠失、挿入などの変異に関する情報を組織的に記録したデータのことである。
好酸球性食道炎
若年者に見られる、多数の好酸球の浸潤が起こる食道炎。食物などのアレルギーに起因する。食道粘膜下層の浮腫や線維化によって食道の運動に異常が生じ、胸焼けやつかえ感などの逆流性食道炎に似た症状が現れる。
遺伝的基盤
遺伝的基盤とは、生物の形質、表現型、あるいは特定の疾患や形質の発現を規定する、遺伝子およびゲノム上の塩基配列全体の仕組みを指す言葉である。生物科学および医学の分野において、個体の多様性や遺伝性疾患の病因を分子レベルで理解するための基礎概念として位置づけられている。すべての生物はDNA（一部のウイルスで…