筋ジストロフィー
フォールディング病の一種。筋線維が変性を起こすことで筋力の低下が起こる遺伝性疾患。現時点では根治させる治療法はない。
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「筋ジストロフィー」の検索結果
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CK-MB
主に心筋に発現するクレアチンキナーゼ。骨格筋にも存在し、その割合は白筋より赤筋で高い。
NCX3
NCX3とは、細胞質内からカルシウムイオンを細胞外へ排出し、代わりにナトリウムイオンを細胞内へ流入させるトランスポーターであるナトリウム・カルシウム交換体ファミリーのアイソフォームの一つである。
NMD
スプライシング後のmRNA上で、未成熟終止コドンを持つ異常なmRNAを選択的に排除する機構。EJCによって誘導される。
δ-サルコグリカン
δ-サルコグリカンとは、骨格筋および心筋の細胞膜（筋鞘）においてジストロフィン・糖蛋白複合体を構成する膜蛋白の一つである。
Ⅵ型コラーゲン
Ⅵ型コラーゲンとは、主として細胞外基質に広く分布し、微小線維を形成するタンパク質の一種である。 哺乳動物の組織において、血管、神経、筋肉、皮膚などの間質に普遍的に存在し、細胞と細胞外基質の相互作用や組織の構造維持に重要な役割を担っている。
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー
先天性の筋力低下、筋緊張低下、近位関節拘縮。遠位関節の顕著な弛緩を特徴とする筋ジストロフィー。ウルリッヒ病とも。
ウルリッヒ病
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィーを参照。
カルパイノパチー
カルパイン3をコードするCAPN3が変異し、p94のプロテアーゼが活性不全となることで起こる肢帯型筋ジストロフィー2A型。
カルパイン3
主に骨格筋に存在するカルパイン。
クレアチンキナーゼ
ATPが持つ高エネルギーリン酸結合をクレアチンリン酸として貯蔵するための以下の合成を触媒するキナーゼ。クレアチンホスホキナーゼ（CPK）とも。
ジストロフィン
筋線維における細胞膜の安定に関わるタンパク質。細胞膜直下に存在し、両端が筋線維と細胞膜に結合している。
セレノプロテインW
セレノプロテインWは、その構造中にアミノ酸の一種であるセロシステイン残基を有しており、これが抗酸化作用や細胞内のレドックス制御（酸化還元調節）に関与していると考えられている。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
筋ジストロフィーのひとつ。国内ではもっとも多い筋ジストロフィー。X染色体上のジストロフィンの遺伝子の変異によって起こるため、男性にしか発生しない。新生男児約3500人に1人の割合とされる。患者のほとんどは心不全や呼吸不全によって20代で死亡する。
フォリスタチン
フォリスタチンとは、アクチビンをはじめとするTGF-beta|TGF-βスーパーファミリーのタンパク質に特異的に結合してその受容体への結合を中和し、そのシグナル伝達を阻害する分泌タンパク質である。
フォールディング病
異常なフォールディングによってできたタンパク質がアミロイドとして体内に蓄積すること（アミロイドーシス）によって起こる疾患。
フクチン
福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子。
ミオパチー
筋力低下や筋萎縮が生じる筋変性疾患の総称。
メロシン
骨格筋に特異的なラミニンのサブユニット（α2鎖）。メロシンの欠損が先天性筋ジストロフィーの一因であることが知られている。
ラミニン-2
ラミニン-2とは、主に骨格筋や末梢神経などの基底膜に多く存在する細胞外マトリックス蛋白質の一種であるラミニンファミリーのアイソフォームである。
先天性筋ジストロフィー
先天的な筋ジストロフィー
神経筋疾患
神経筋疾患とは、末梢神経、神経筋接合部、および骨格筋のいずれかの構造や機能に異常が生じることで、筋力低下や筋肉の萎縮などを引き起こす一連の疾患の総称である。
福山型先天性筋ジストロフィー
ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。
筋強直性ジストロフィー
筋ジストロフィーのひとつ。成人になって発症する筋ジストロフィー。国内での発症率は8000人に1人。
肢帯型筋ジストロフィー
筋ジストロフィーのひとつ。ジストロフィンと複合体を形成するタンパク質（ジストログリカンやサルコグリカン）の糖鎖が欠損することで発生する。
肢帯型筋ジストロフィー2A型
最も頻度が高い肢帯型筋ジストロフィー（30～50%、国内では30%程度）。
表現促進現象
親から疾患の原因となる遺伝子を受け継いだ子は、親よりも発症年齢が早くなり、その症状も重くなる現象。