網羅的ゲノム解析

網羅的ゲノム解析とは、生体におけるゲノム情報の全体像を系統的かつ包括的に解明するための一連の解析手法およびアプローチの総称である。¹ 従来の手法が特定の遺伝子や限られた塩基配列の変異に焦点を当てていたのに対し、本手法ではDNAやRNAの全領域を対象として網羅的なデータ取得を行う点に大きな特徴がある。²

現代の網羅的ゲノム解析において中心的な役割を担っているのが、次世代シークエンサー（NGS）を活用した技術である。³ 次世代シークエンサーの発展により、膨大な塩基配列を高速かつ並列に読み取ることが可能となり、個人のゲノム全体にかかる時間とコストが劇的に削減された。⁴ これにより、がんなどの難治性疾患における体細胞変異の同定や、遺伝性疾患における原因遺伝子の特定が臨床現場でも現実的なものとなっている。⁵

がんゲノム医療の領域においては、がん組織と正常組織のゲノムを同時に網羅的ゲノム解析することで、その腫瘍の発生や増殖に関与する遺伝子変異を特定するがん遺伝子パネル検査などが広く実施されている。⁶ これにより、特定の分子標的薬が有効であるかどうかの判断や、従来の治療法が無効であった患者に対する新たな治療選択肢の提示が可能となっている。⁷

また、網羅的ゲノム解析によって得られた膨大なゲノム情報は、バイオインフォマティクスと呼ばれる情報科学的手法を用いて解析される。⁸ 得られた変異データや発現プロファイルをデータベースと照合し、その遺伝子変異がタンパク質の機能や代謝経路にどのような影響を与えるかを評価することが、臨床解釈の鍵となる。⁹

基礎研究の分野でも、網羅的ゲノム解析はエピゲノム解析やトランスクリプトーム解析などと組み合わせて活用されている。¹⁰ 個々の細胞レベルでの解析技術の進展とも相まって、発生生物学や免疫学など多様な生命科学の領域において、生命現象の根底にある複雑な調節メカニズムの解明に寄与している。¹¹