ハンチントン病
ポリグルタミン病に分類される神経変性疾患。
HEALTH WORDS INDEX
「ハンチントン病」の検索結果
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3-ニトロプロピオン酸
ミトコンドリアの電子伝達系（複合体Ⅱ）を阻害する作用を持つ有機化合物。β-ニトロプロピオン酸とも。
HMGB1
細胞核内に豊富に存在し、DNAの構造調節やマイトファジーに関わるタンパク質。細胞老化関連分泌形質（SASP）および組織障害関連分子群（DAMP）の代表格。脊髄小脳失調症1型およびハンチントン病の神経細胞モデルで共通して減少する。細胞核やミトコンドリアのDNAを修復する働きを持つ。
PDE10
PDE10は、特に脳内の線条体において高発現していることで知られており、基底核を介した情報伝達系や神経回路の調節において重要な役割を果たしている。
PQBP1
小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。
アミロイド
ミスフォールディングによってできる疎水性で線維状のタンパク質。難溶性のβシート重合構造をとって沈着したもの。アミロイド線維とも。アミロイドーシスの原因となる。
キヌレニン-3-モノオキシゲナーゼ
キヌレニンを3-ヒドロキシキヌレニンに代謝する反応を触媒する酵素。
テトラベナジン
ハンチントン病などで起こる不随意運動（舞踏運動）を抑制する治療薬。商品名はコレアジン。
ドーパミン
脳に快感をもたらす神経伝達物質。カテコールアミンのひとつ。ドパミンとも表記される。
ハンチンチン
ハンチントン病の原因となる遺伝子。
フォールディング
アミノ酸が100~300個程度連結されたポリペプチド鎖が折りたたまれてタンパク質の立体構造を形成すること。ミリ秒から秒程度の短時間で完了する。
フォールディング病
異常なフォールディングによってできたタンパク質がアミロイドとして体内に蓄積すること（アミロイドーシス）によって起こる疾患。
ヘミバリスム
半身にのみ起こるバリスム。
ポリグルタミン病
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。
ポリグルタミン配列
遺伝子中のシトシン（C）、アデニン（A）、グアニン（G）が連なった塩基配列の単位。グルタミンの繰り返し配列。CAG。
分子チャペロン
分子チャペロンとは、細胞内においてタンパク質の正確な折り畳み（フォールディング）を助け、誤った折り畳みや凝集を防ぐタンパク質群の総称である。生物学や医学の分野において、細胞のタンパク質品質管理システムの中核を担う極めて重要な存在として広く認識されている。分子チャペロンという名称は、若い未亡人が社会…
基底核回路
基底核回路とは、大脳皮質、基底核、視床を経由して再び大脳皮質へと戻る一連の神経回路網であり、運動の随意的な開始や調節、学習、報酬予測などの多様な高次脳機能において中心的な役割を果たす神経回路である。
基底核変性症
基底核変性症とは、大脳基底核を中心とする神経変性疾患の総称であり、主に錐体外路症状を特徴とする疾患群である。 人間の脳の深部に位置し運動の調整や制御に重要な役割を果たす大脳基底核や関連する神経系において、神経細胞が進行性に変性および脱落することで発症する。
大脳基底核
大脳の部位のひとつ。大脳皮質下の大きな灰白質（神経核）を指す。脳幹の上に位置する。欲求や情動、運動の制御や記憶、報酬予測に関わる。
舞踏運動
不随意運動のひとつ。ハンチントン病などで起こる。
表現促進現象
親から疾患の原因となる遺伝子を受け継いだ子は、親よりも発症年齢が早くなり、その症状も重くなる現象。