先天性疾患
生まれつきの病気。主に遺伝子の突然変異が原因となる遺伝性疾患。
HEALTH WORDS INDEX
「先天性疾患」の検索結果
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C-RAF
C-RAFとは、細胞の増殖、分化、生存に関与するRafキナーゼファミリーのセリン・スレオニンキナーゼの一つであり、RAF1とも呼ばれる遺伝子およびそのタンパク質産物である。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
ESCO2
ESCO2とは、エンハンサー・オブ・セパレーン・コヒーシン・ホモログ2（Enhancer of Rudiment-Cohesin homolog 2）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体8番の短腕（8p21.1）に位置している人間の遺伝子である。
ダウン症候群
21番染色体のトリソミーによって起こる先天性疾患。ヒトで最も多い染色体異常とされる（約700人に1人）。筋肉の緊張低下や発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど。造血異常を合併しやすい。ダウン症や21トリソミーとも。
トキソプラズマ
トキソプラズマ症の原因となる原虫。トキソプラズマ・ゴンディが代表的。
ネクチン-1
ネクチン-1とは、細胞接着分子であるネクチンファミリーに属する糖タンパク質の一つであり、免疫グロブリンスーパーファミリに分類される分子である。 ヒトゲノムにおいてはPVRL1（poliovirus receptor-related 1）遺伝子またはネクチン-1遺伝子|NECTIN1遺伝子によってコードされており、染色体上の11q23-q24に局在してい…
出生前
出生前とは、受精から出生に至るまでの個体発育の期間を指す生物学的および医学的な概念である。 この期間は母体内で新しい生命が受精卵から胎児へと劇的な形態形成と生理的な発達を遂げる極めて重要な発達段階である。
外科的
外科的とは、手術や切開、縫合などの物理的な手技を用いて疾病や外傷の治療、診断を行う手法やアプローチを指す医学用語である。
対称性
対称性とは、ある系に対して何らかの操作を行った前後で、その系が不変である性質のことをいう。
小児科
小児科とは、新生児から思春期までの小児を対象とし、身体発育、精神発達、疾病の予防および治療を専門とする臨床医学の一分野である。 成人とは異なる生理学的特性や成長・発達の過程にある臓器の病態に対応するため、包括的な医療を提供する役割を担っている。((日本小児科学会 小児科医の役割: https://www.jpeds.or.jp…
後静脈孔
後静脈孔とは、哺乳類の横隔膜にある大静脈孔の別名であり、下大静脈および横隔神経の右側の枝が通過する開口部である。
無肢症
無肢症とは、胚発生の初期段階において四肢の原基が何らかの原因で形成不全を起こすことにより、1本以上の上肢または下肢が完全に欠損した状態で出生する極めて稀な先天性疾患、あるいは先天異常のことである。
発生期
発生期とは、受精から胎児期に至るまでの個体発生における初期の期間を指し、一般的に受精卵が卵割を経て胚となり、主要な器官原基が形成されるまでの過程を含んでいる。 生物学および医学の分野において、この時期は細胞分裂、細胞分化、形態形成が極めてダイナミックに進行する重要なターニングポイントとして位置づけら…
皮膚紋理
皮膚紋理とは、ヒトを含む霊長類などの皮膚表面、特に手掌や足底、指先などにみられる乳頭突起の配列によって形成される皮膚の幾何学模様およびその総称である。
目やに
目やにとは、眼の表面や涙に由来する分泌物、剥離した上皮細胞、塵埃などが混合した固形物あるいは半固形物の総称である。
第3咽頭弓
第3咽頭弓とは、発生学において哺乳類を含む脊椎動物の胚発生初期に形成される一対の咽頭弓の一つである。
管腔器官
管腔器官とは、体内にあって内側に空洞（管腔）を有する器官の総称である。 生物の個体内において、物質の輸送、分泌、排泄などの生体機能を担う重要な役割を果たしている。
胎児感染
胎児感染とは、母体の感染症が胎盤を介して、あるいは産道や羊膜を通るなどして胎児へと伝播する病態全般を指す用語である。 妊娠中の母体が特定の病原体に曝露または感染することで成立し、流産、死産、早産、あるいは出生後の新生児における様々な先天性疾患や発達障害の原因となり得る。