欠失

欠失とは、染色体やDNAの塩基配列の一部が失われる突然変異の一種である。¹

遺伝学および分子生物学において、欠失はゲノムの構造異常を引き起こす主要なメカニズムの一つとして知られている。DNA鎖の切断や、減数分裂時における不均等な相同組換えなどが原因で発生することが多い。²

欠失の規模はさまざまであり、単一の塩基対が失われる小さなものから、遺伝子全体、さらには染色体の大きな領域が失われる大規模なものまで存在する。特にタンパク質をコードする領域や遺伝子発現の調節領域において欠失が生じた場合、遺伝情報の読み枠がずれるフレームシフトを引き起こすことがあり、生成されるタンパク質の機能に重大な影響を及ぼす。³

ヒトの医学領域においては、特定の染色体領域の欠失が様々な遺伝性疾患や先天性異常を引き起こす原因となる。例えば、5番染色体短腕の欠失は「猫鳴き症候群」を引き起こすことが広く知られている。⁴

また、生殖細胞だけでなく、体細胞における遺伝子の欠失はがんの発生や進展にも深く関与している。腫瘍抑制遺伝子が欠失により不活化されることは、細胞の無秩序な増殖を招く主要な要因の一つである。がんゲノム医療の分野では、次世代シーケンサーなどの技術を用いてゲノム上の欠失を網羅的に検出し、診断や治療方針の決定に役立てている。⁵