脊髄小脳失調症
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。
HEALTH WORDS INDEX
「染色体」の検索結果
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脊髄性筋萎縮症
遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。
脱核
赤芽球が赤血球（網赤血球）に分化する際に、細胞核を放出して失うこと。放出された細胞核は、ホスファチジルセリンを表面に露出させ、それを認識したマクロファージによって貪食される。そのDNAはDNaseⅡによって分解される。
脳室周囲異所性灰白質
フィラミン1の変異や欠損が原因で、大脳皮質の形成期に脳室帯で生み出された神経細胞が正常に移動しないことで起こる疾患。
脳腱黄色腫症
常染色体劣性遺伝病のひとつ。
臍帯ヘルニア
臍帯ヘルニアとは、腹壁の正中部分の閉鎖不全により、腹腔内の臓器が臍帯の基部を通って体外へ脱出する先天異常である。
自律複製
自律複製とは、生体の遺伝情報を担う核酸や細胞などが、他の分子や細胞の恒常的な介入や制御を直接受けずに、自らの系の中で複製を進める現象および仕組みのことである。
色素性乾皮症
重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。
若年成人発症型糖尿病
若年での発症やβ細胞機能の障害を特徴とする、たった一つの遺伝子異常により発症する、常染色体優性遺伝疾患である糖尿病。
融合タンパク質
融合タンパク質とは、2種類以上の異なるタンパク質あるいはそのドメインをコードする遺伝子を遺伝子組み換え技術により連結し、単一のポリペプチド鎖として発現させた人工産物、または染色体異常などにより自然界で生成されるキメラタンパク質のことである。
融合遺伝子
染色体転座によって、別々の遺伝子が融合してできる異常な遺伝子。
血友病
代表的な先天性の血液凝固の異常。X染色体にある抗血友病グロブリン（血液凝固第Ⅷ因子）またはクリスマス因子（血液凝固第Ⅸ因子）が欠乏することで起こる男性特有の疾患。
血小板無力症
常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。グランツマン病とも。
赤緑色色覚異常
赤緑色色覚異常とは、L錐体またはM錐体の異常により、赤色や緑色の色の識別が困難となる先天性あるいは後天性の色覚異常の一種である。
遺伝子
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。
遺伝子座位
染色体上における遺伝子の位置や領域。遺伝子が存在する領域。遺伝子座やローカス、座、座位などとも呼ばれる。
遺伝性疾患
遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。
遺伝的連鎖
1つの染色体に異なる形質を発現する遺伝子が複数まとまっていること。単に連鎖とも呼ばれる。
配偶子
配偶子とは、有性生殖を行う生物において、減数分裂を経て形成される生殖細胞の総称である。
重症複合免疫不全症
T細胞数の減少と免疫グロブリン産生不全を特徴とする先天性免疫不全症。生後から様々な感染症が起こり、致死的なものも含まれる。
長腕
染色体が2本持つ、短腕より長い部位。
非LTR型レトロトランスポゾン
非LTR型レトロトランスポゾンとは、両端に長末端反復配列（LTR）を持たないレトロトランスポゾンの一種であり、ゲノム上の別の場所へ移動する際にRNA中間体を介して逆転写機構を利用する可動遺伝因子である。
非相同的組み換え
相同性のないDNA間あるいは短い相同配列間で起こるDNA塩基配列の組換え。原核生物から真核生物に至る全ての生物種で起きる現象とされる。染色体異常の原因となることが知られている。
非神経型ゴーシェ病
非神経型ゴーシェ病とは、常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝性疾患であり、ライソゾーム病の一つに分類されるゴーシェ病の病型のうち、原則として中枢神経系の原発性症状を伴わないものを指す。
骨硬化性骨幹端異形成症
大理石骨病の一種である骨硬化性疾患。常染色体劣性遺伝疾患のひとつ。
骨線条症
骨線条症とは、骨の海綿骨内に多発する小さな骨硬化像を特徴とする、極めて稀な良性の先天性骨疾患である。
高IgM症候群
主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。
高シトルリン血症
高シトルリン血症とは、アミノ酸の一種であるシトルリンの血中濃度が異常に上昇する常染色体劣性遺伝性の先天性代謝異常症である。
高フェニルアラニン血症
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性欠損によってフェニルアラニンがチロシンに代謝されず、血中へのフェニルアラニン蓄積やフェニルケトン尿などが起こる常染色体劣性遺伝疾患。国内では七万人に一人とされる。