発達障害
神経系の発達異常が一因とされる疾患。神経発達障害や神経発達症とも。現在は神経発達症と呼ばれることが多い。
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「発達障害」の検索結果
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CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
CYFIP2
発達障害に関連する遺伝子。網膜のCYFIP2の欠損はマウスにおいて視覚異常の原因となることが確認され、ヒトの発達障害でしばしば見られる視覚異常の少なくとも一部は網膜の神経回路の変化に起因すると報告されている。
HNF1B
HNF1Bとは、主として肝臓や腎臓、膵臓などの器官発生および遺伝子発現の調節に重要な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子である。
NF1
NF1とは、神経線維腫症1型の略称であり、カフェオレ斑や神経線維腫などの皮膚症状を主徴とし、全身の多彩な臨床症状を伴う常染色体優生遺伝性の遺伝性疾患である。 フォン・レックリングハウゼン病とも呼ばれる。
Sec24
Sec24とは、小胞体からのタンパク質の輸送を担うCOPII小胞のコートタンパク質複合体を構成する主要な成分の一つである。 真核生物の細胞内において、小胞体で合成されたタンパク質をゴルジ体へと輸送する小胞輸送の初期過程において、小胞の形成と貨物となるタンパク質の選択的な包埋に中心的な役割を果たしている。
SLITRK1
SLITRK1とは、神経系の発生やシナプス形成、神経突起の伸長において重要な役割を果たす膜蛋白質ファミリーに属する分子である。ヒトではSLITRK1遺伝子によってコードされており、常染色体上の特定の領域に遺伝子が局在している。本蛋白質は主に中枢神経系において発現が確認されており、神経細胞の分化や樹状突起の伸展を…
SOX10
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
WAIS-R
WAIS-R（Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised）とは、David Wechslerによって開発されたウェクスラー式知能検査の成人用尺度である「WAIS」の改訂版であり、成人の知能を測定するための臨床用心理検査である。
XPB
XPBとは、主としてDNA修復機構であるヌクレオチド除去修復（NER）や転写に関与するヘリカーゼ活性を持つタンパク質、およびそれをコードする遺伝子の名称である。人間の体においてXPBは、細胞の遺伝子情報が紫外線などの物理的・化学的要因によってDNA損傷を受けた際に、それを正常な状態へと修復するための重要な生体防御…
アスペルガー症候群
広汎性発達障害のひとつ。自閉症スペクトラム障害のひとつとして分類される。
カタトニア
心身の働きを自分の意志で制御することが困難となる疾患。緊張病とも。統合失調症や老年期うつ病、精神障害、発達障害などで見られる。
シナプシン2
シナプシン2とは、哺乳類の神経系においてシナプス小胞の細胞骨格への結合やその局在を制御する、シナプス小胞関連リン酸化酵素基質タンパク質ファミリーの一種である。
シナプスオーガナイザー
神経発生過程でシナプス前終末とシナプス後終末の構造分化を誘導する膜受容体様接着分子。
ニューレキシン
シナプス前膜（シナプス前終末）に発現する細胞接着分子。ニューロリギンとヘテロフィリック結合する。
ニューレキシン1
ニューレキシン1とは、神経細胞間におけるシナプスの形成や接着、機能維持に深く関与する細胞接着分子の一種である。
ニューレキシン2
ニューレキシン2とは、主に中枢神経系においてシナプスの形成や神経伝達の制御に関与する細胞接着分子の一種である。
フマラーゼ欠損症
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。
伴性優性遺伝
伴性優性遺伝とは、原因となる遺伝子が常染色体ではなく性染色体上のX染色体上に存在し、かつその遺伝子変異が1コピー存在するだけで表現型として疾患や形質が表れる遺伝形式のことである。 X連鎖優性遺伝とも呼ばれる。 ヒトの性染色体は女性が2本のX染色体を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体を持っている。 伴性…
低身長症
低身長症とは、標準的な身長と比較して著しく低い身長を示す状態を指す。 一般的に、同性・同年齢・同人種の子どもの集団における身長の分布において、平均値から標準偏差（SD）を算出した際に「-2.0 SD」未満である場合に低身長と判定される。
作業療法
作業療法とは、身体または精神に障害のある者、あるいはそれが予測される者に対し、その主体性のある生活を獲得するために諸機能の回復・維持および開発を促す治療、指導および援助を行う医療行為である。
前頭前野系ループ
前頭前野系ループとは、大脳皮質の前頭前野と大脳基底核および視床を連絡する複数の神経回路の総称であり、認知機能や意思決定、情動の調節において中心的な役割を果たす神経回路網である。
多動
多動とは、年齢や発達の水準に見合わない過剰な身体的活動性が見られる状態を指す。 医学的な文脈においては、単に活発であるということにとどまらず、状況や社会的な文脈に適さない行動が持続的に認められるのが特徴である。
定型発達
発達障害を持たない正常な発達のこと。
小児科
小児科とは、新生児から思春期までの小児を対象とし、身体発育、精神発達、疾病の予防および治療を専門とする臨床医学の一分野である。 成人とは異なる生理学的特性や成長・発達の過程にある臓器の病態に対応するため、包括的な医療を提供する役割を担っている。((日本小児科学会 小児科医の役割: https://www.jpeds.or.jp…
広汎性発達障害
発達障害の分類のひとつ。社会性の障害、コミュニケーションの障害、想像性の障害の3つ（ウイングの三つ組の障害）が確認される疾患。
形成不全
形成不全とは、生物の発生または成長の過程において、組織や器官の細胞数が不十分であること、あるいは細胞の増殖が不完全であることにより、その構造や臓器が本来の大きさや完全な機能を持たない状態までしか発達しない異常を指す医学・生物学用語である。 英語のhypoplasiaは、ギリシャ語の「hypo（下回る、少ない）」と…
情動障害
情動障害とは、喜怒哀楽などの情動の表出や調節に著しい偏りや持続的な統御不全が生じ、社会生活や個人の精神健康に支障を来す状態の総称である。
注意欠陥多動性障害
発達障害のひとつ。注意欠如多動性障害やADHDとも。
精神疾患
脳の機能的、器質的な障害によって引き起こされる以下のような疾患の総称。
精神神経疾患
多くの精神神経疾患の脳では、様々な要因によって神経細胞のシナプスが減少して神経細胞とのネットワークを失って神経変性を起こす例が見られる。
精神科領域
精神科領域とは、精神疾患の診断、治療、予防、およびリハビリテーションを専門とする医学の分野である。 精神医学とも呼ばれ、人間の脳の機能異常や心理的な要因、社会的な背景が複雑に絡み合って生じる心の病態を対象としている。
結節性硬化症
生まれつき全身の様々な臓器に過誤腫や顔面の血管線維腫が生じやすい希な常染色体優性遺伝疾患（神経皮膚症候群）。年齢によって異なる腫瘍が発生する。てんかんや発達障害も見られる。
聴覚的理解
聴覚的理解とは、耳から入力された音声や言語情報を脳で処理し、その意味を認知・把握する一連の神経学的プロセスのことである。 人間のコミュニケーションにおける言語受容の根幹をなす機能であり、単に音を聴取する聴覚の感度とは区別される高次脳機能の一部である。
胎児感染
胎児感染とは、母体の感染症が胎盤を介して、あるいは産道や羊膜を通るなどして胎児へと伝播する病態全般を指す用語である。 妊娠中の母体が特定の病原体に曝露または感染することで成立し、流産、死産、早産、あるいは出生後の新生児における様々な先天性疾患や発達障害の原因となり得る。
自閉症スペクトラム障害
複数の発達障害の総称。広汎性発達障害などが含まれる。
色覚
水泳やサイクリングのようなスポーツ競技では特定の色のゴーグルやカラーレンズよってパフォーマンスが向上することや、発達障害の者が特定の色のメガネをかけることで学習の障害が改善されたりすることが知られている。
軸索誘導
軸索誘導とは、神経細胞（ニューロン）の軸索が伸長する際、化学物質や物理的な手がかりを受容体で感知しながら、正確な標的細胞へと目的地まで導かれる分子生物学的および発生生物学的なプロセスである。
限局性学習症
神経発達障害のひとつ。知的発達に遅れはないものの、読み、書き、計算などの学習能力のいずれかに困難が見られる状態。限局性学習障害やディスレクシアとも。
高機能自閉症
広汎性発達障害（自閉症）の一種。知的障害を伴わない自閉症。知的発達に著しい遅れがないため発見されにくい。
神経発達障害別名 → 発達障害
神経発達障害