先天性代謝異常検査
新生児マススクリーニングのこと。
HEALTH WORDS INDEX
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新生児マススクリーニングのこと。
先天性心疾患とは、胎児の心臓および大血管の形成異常によって出生時に見られる構造的な異常の総称である。 胎児期の心臓発生の過程において、何らかの原因により心房、心室、弁、あるいは心臓に接続する大血管の構築が正常に行われなかった結果として生じる。
先天性障害とは、出生前に生じた身体的または機能的な構造異常や代謝異常などを総称する医学用語であり、出生時またはそれ以前に診断される疾患や障害のことである。 先天性奇形、先天性代謝異常、染色体異常など多岐にわたる病態が含まれ、形態異常を伴うものから生化学的な代謝の異常にとどまるものまで臨床像は非常に多…
先天性難聴とは、出生時または出生直前にすでに存在している聴覚の障害のことである。厚生労働省や国立成育医療研究センターなどの公的機関の見解によれば、新生児における先天性難聴の発生頻度は出生1,000対およそ1〜2人とされており、小児期に発見される感音難聴の中で最も頻度の高い疾患の一つである。聴覚は言語の獲得…
異常な新生児黄疸に対する治療法。身体に{{光}}(紫外線)を照射して皮下の過剰なビリルビンの分解を促進する。
出生前とは、受精から出生に至るまでの個体発育の期間を指す生物学的および医学的な概念である。 この期間は母体内で新しい生命が受精卵から胎児へと劇的な形態形成と生理的な発達を遂げる極めて重要な発達段階である。
分娩後数日間に分泌される母乳。ラクトフェリンなどのタンパク質、タウリン、γ-アミノ酪酸(GABA)、ナトリウム、塩化物、IgA、リゾチームなどを含む。また、免疫に関与する多核白血球やマクロファージ、リンパ球も多い。
呼吸窮迫症状とは、肺のガス交換機能や呼吸器系の異常によって引き起こされる、著しい呼吸困難および努力呼吸の状態を指す医学的所見の総称である。
脊椎動物の一種。新生児を哺乳によって生育することが特徴。哺乳動物とも。
浅くて速い呼吸。肺炎などによって肺コンプライアンスが減少した際の換気不足を呼吸回数で補おうとした結果として生じる。
新生児に見られる頭頂部の窪み。頭蓋骨の接合部。1歳半で閉鎖する。
妊娠合併症とは、妊娠に伴って母体や胎児、あるいはその両方に生じる健康上の異常や疾患全般のことである。 正常な経過をたどる妊娠とは異なり、母体の生命や健康、さらには胎児の発育や生存に対して重大な影響を及ぼす可能性があるため、適切な医療介入と厳重な管理が求められる病態である。
子どものこと。以下のように分類される。
小児科とは、新生児から思春期までの小児を対象とし、身体発育、精神発達、疾病の予防および治療を専門とする臨床医学の一分野である。 成人とは異なる生理学的特性や成長・発達の過程にある臓器の病態に対応するため、包括的な医療を提供する役割を担っている。((日本小児科学会 小児科医の役割: https://www.jpeds.or.jp…
巨細胞ウイルスとは、ヘルペスウイルス科に属するDNAウイルスの一種であり、感染した宿主の細胞が異常に肥大化するという形態的特徴を持つ病原体である。
クラミジア・トラコマチスによる性器への感染症。国内で最も多い性感染症。成人では性行為により感染するが、新生児には母親からの産道感染が起こる場合がある。
性器ヘルペスとは、単純ヘルペスウイルス(HSV)の感染によって引き起こされる性感染症の一つである。 単純ヘルペスウイルスには1型(HSV-1)と2型(HSV-2)が存在し、従来はHSV-2が性器ヘルペスの主な原因とされてきたが、近年ではオーラルセックスの普及などを背景としてHSV-1による感染例も増加している。
正常な状態で出産された新生児のこと。
Rh血型は赤血球の血液型分類においてABO式血液型メンデル遺伝とは異なる複雑な系であり、D、C、c、E、eなどの主要な抗原が存在する。 なかでもD抗原は最も強い免疫原性を有しており、D抗原を持たないRh陰性の個体がRh陽性の赤血球に曝露された場合、強い免疫反応を引き起こして抗Rh抗体(特に抗D抗体)を産生することが知…
早産によって生まれた新生児。早期産児とも呼ばれる。
未熟な状態で出産された新生児のこと。
末梢の組織における毛細血管の血液の還元ヘモグロビン濃度が 5g/dL 以上になると現れるチアノーゼ。
新生児の脳にビリルビンが沈着して神経に後遺症を残す黄疸。ビリルビン脳症とも。
妊娠37~42週の期間に出産された新生児。
死産とは、妊娠第22週以降における胎児の死亡を伴う出産のことをいう。 我が国の母体保護法および戸籍法、統計法に基づいて定義・集計されている周産期の重要な健康指標の一つである。
哺乳類の母が分泌する乳幼児の栄養源。乳汁とも。牛の母乳を特に牛乳と呼ぶ。
母乳を飲む乳幼児に起こる黄疸。遷延性黄疸とも。
水分子(2個の水素原子と1個の酸素原子からなる極性分子)が水素結合で繋がり集まったもの。水分とも。
脳脊髄液が脳の内側に溜まる症状。多くは脳室の拡大が確認される。
赤血球の崩壊(溶血)が原因となる黄疸。溶血性黄疸によって胆汁中のビリルビンが増加するため、腸管内で生成されるウロビリノーゲンが増え、尿中に排泄されるウロビリノーゲンの量も増加する。貧血を伴う場合がある。
生理的とは、生体が本来備えている生命活動や機能、あるいは生体が外部からの刺激や内部の変化に対して自然かつ正常に行う反応や現象のことを指す。
新生児に起こる股関節の変形や脱臼。遺伝的要因や新生児に対して誤った力の加え方(抱き方、寝かせ方、服の着せ方)をすることで発症するとされる。初期症状として開排制限が見られる。後遺症として変形性股関節症が残る恐れがある。
目やにとは、眼の表面や涙に由来する分泌物、剥離した上皮細胞、塵埃などが混合した固形物あるいは半固形物の総称である。
第1度新生児仮死 軽度仮死を参照。
第2度新生児仮死 重度仮死を参照。
精巣の周囲に液体が貯まることで陰嚢が膨らんだ状態。男の新生児にはよく見られる。陰嚢水腫とも。鼠径部に見られるものは精索水腫と呼ばれる。
肺を構成する部位のひとつ。呼吸で取り込んだ気体中の酸素を毛細血管に取り込み、同時に体内の二酸化炭素を血液から取り出して呼気として排出する。
胎児の肺胞を満たす液体。肺液や肺水とも。
胎児感染とは、母体の感染症が胎盤を介して、あるいは産道や羊膜を通るなどして胎児へと伝播する病態全般を指す用語である。 妊娠中の母体が特定の病原体に曝露または感染することで成立し、流産、死産、早産、あるいは出生後の新生児における様々な先天性疾患や発達障害の原因となり得る。
胸骨の裏に存在する、左右一対の両葉から構成される臓器。T細胞の前駆細胞から未成熟T細胞(DP胸腺細胞)を経てT細胞を作り出す。
頭皮や顔面など、皮脂の分泌が盛んな部位に起こる皮膚炎。頭皮に起こる場合はフケ症とも。
中性脂肪(トリアシルグリセロールやコレステロールのエステル)を蓄える細胞。通常の細胞の数倍~10倍の直径(最大で約200μm)を持つ。骨格筋や心筋の脂肪細胞は1μm程度と小さい。
脊髄の終わり(下端)。仙髄と尾髄。
腎臓でのバソプレシン(抗利尿ホルモン)に対する感受性が弱くなり、多尿や夜尿、新生児期には体重増加不良や発熱、嘔吐、便秘、痙攣などが起こる疾患。
俗に出臍(でべそ)と呼ばれるヘルニア。臍の根元(臍輪)が十分に閉じていないことが原因。
臍帯ヘルニアとは、腹壁の正中部分の閉鎖不全により、腹腔内の臓器が臍帯の基部を通って体外へ脱出する先天異常である。
舌の下面と口腔の底面をつなぐ薄い膜。
脂肪細胞のひとつ。熱を作るミトコンドリアが多く含まれるため褐色に見える。複数の脂肪滴を持つことから多胞性脂肪細胞とも呼ばれる。大きさは白色脂肪細胞の10分の1程度。
主に骨の端を覆い関節の運動を支える組織。軟骨細胞によって構成される。新生児の骨の約40%が軟骨とされる。
新生児仮死の指標であるアプガースコアが4~7の状態。
妊娠42週以上で出産された新生児のこと。過期産児とも呼ばれる。
新生児仮死の指標であるアプガースコアが0~3の状態。
静脈栄養合併肝障害とは、中心静脈栄養(TPN)を長期にわたり受ける患者において高頻度に発症する肝障害の総称であり、腸管不全関連肝障害(IFALD)とも呼ばれる。
頭囲とは、頭部の最大の周囲長を指す医学および解剖学における重要な身体計測値の一つである。
頭部の天辺。頭蓋骨の接続部分で、新生児では大泉門が見られる。
体の骨格を作る、白色の硬い器官。成人の体には、骨格を作る206個の骨が存在し、体重の約25%を占める。新生児には約350個の骨が存在するが、いくつかは成長に伴い結合して一つの骨になる。
骨の中心部の髄腔に存在するゼリー状の組織。内部に動脈と静脈が通る。
高シトルリン血症とは、アミノ酸の一種であるシトルリンの血中濃度が異常に上昇する常染色体劣性遺伝性の先天性代謝異常症である。
フェニルアラニンヒドロキシラーゼの活性欠損によってフェニルアラニンがチロシンに代謝されず、血中へのフェニルアラニン蓄積やフェニルケトン尿などが起こる常染色体劣性遺伝疾患。国内では七万人に一人とされる。
ビリルビンが血液に過剰に溜まること(高ビリルビン血症)によって、皮膚や目(結膜)が黄色くなる症状。肝臓でのビリルビンの代謝に異常を来すことが原因となる。