奇形
胎児期における身体の形成の異常によって、通常とは異なる身体の形になる現象。
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「奇形」の検索結果
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奇形腫別名 → テラトーマ
奇形腫
GLUT10
GLUT10とは、ヒトにおいてSLC2A10遺伝子によってコードされているグルコーストランスポーター（糖輸送体）ファミリーの膜タンパク質である。 SLC2A10遺伝子の変異がヒトの疾患の原因となることが知られており、分子生物学および医学の分野で研究されている分子である。
Zic
ジンクフィンガータンパク質のひとつ。細胞核で動物の初期発生、神経の発生に重要な役割を果たす。
くも膜下出血
頭蓋骨内部を覆う硬膜の内側にあるくも膜と、脳全体を覆う軟膜との間（くも膜下腔）に出血する脳出血のこと。死亡率が高く、後遺症が残る可能性の高い重篤な症状。
アカバネウイルス
オルソブニヤウイルス属のウイルスのひとつ。アカバネ病ウイルスとも。
アンジオテンシン変換酵素阻害薬
アンジオテンシン変換酵素を阻害することで臓器障害の予防や高血圧と心不全の改善作用を発揮する薬剤。カプトプリルやエナラプリルなど。
エトレチナート
乾癬など角化症の治療に用いられるレチノイド。商品名はチガソン。
ガンマナイフ
ガンマナイフとは、多数のコバルト60線源から発せられるガンマ線を、病巣に対して多方向から集中させて照射する放射線治療装置、およびその治療法の名称である。
グレン手術
グレン手術とは、先天性心疾患に対する姑息手術の一つであり、上下半身からの静脈血を直接肺へ導くために行われる開心術の歴史的かつ重要な術式である。
コルネリア・デ・ランゲ症候群
多毛や特徴的な顔貌が起こる稀な先天性の奇形。
ゴーリン症候群
発達上の奇形と髄芽腫、基底細胞がんの発生を臨床的特徴とする疾患。母斑基底細胞癌症候群とも。
サリドマイド
過去に睡眠薬の有効成分として使用された有機化合物。妊娠3～8週目の妊婦が使用することで胎児への催奇性があることが確認された。
ターナー症候群
性染色体を1本欠損し、1本のX染色体のみを持つ異常。したがって、染色体の総数は45本となる。女性にのみ起こる。
チャージ症候群
胎児の身体形成に必要な遺伝子であるCHD7のヘテロ変異により発症する先天異常症候群。成長発達の遅れ、視覚および聴覚の障害、多系統の内臓疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。
テラトーマ
生殖細胞など未分化な細胞を起源とする腫瘍。奇形腫とも。
ディジョージ症候群
胸腺と副甲状腺の発生障害による先天性免疫不全症。染色体22q11領域の欠失による。
ヌーナン症候群
Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる常染色体優性遺伝疾患。身体の奇形（低身長、翼状頚、胸郭変形）や心臓の異常などが見られる。
ビタミンE
脂溶性ビタミンのひとつ。熱や酸性に強く、鉄やアルカリ性、紫外線によって分解される。
ファンコニ貧血
先天奇形や高発がん、骨髄不全などを来す重篤な先天性難病。国内では100万人に10人程度と稀。DNA鎖間架橋（ICL）の損傷が修復できないことが原因となる。
フマラーゼ欠損症
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群とは、過成長、臍帯ヘルニアや臍ヘルニアなどの腹壁異常、巨舌を三主徴とする先天性の疾患であり、エピジェネティック異常や遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患の一つである。
レフルノミド
ピリミジンのde novo合成経路のジヒドロオロト酸デヒドロゲナーゼを標的とする免疫抑制薬。関節リウマチの治療薬。メトトレキサートと同等の有効性を持つとされる。レフルノマイドとも。
三心房心
右心房あるいは左心房の内部に異常な線維筋性隔壁が存在し、心房内腔が二つに分かれる比較的稀な先天性心疾患（心奇形）。
不妊
受精（妊娠）が起こらないこと。一年以上不妊が続く場合は不妊症と呼ばれる。
催奇形性
催奇形性とは、妊娠中の母体を介して胚や胎児に作用し、出生後に形態的あるいは機能的な先天異常を引き起こす毒性の性質をいう。 医薬品や化学物質、放射線、あるいは母体の感染症や栄養障害など、様々な外因が原因となり得る。
催奇性
生物の発生段階（胎児）に奇形を引き起こす性質。
先天性障害
先天性障害とは、出生前に生じた身体的または機能的な構造異常や代謝異常などを総称する医学用語であり、出生時またはそれ以前に診断される疾患や障害のことである。 先天性奇形、先天性代謝異常、染色体異常など多岐にわたる病態が含まれ、形態異常を伴うものから生化学的な代謝の異常にとどまるものまで臨床像は非常に多…
全トランス型レチノイン酸
レチノイン酸の一種。レチノイン酸が持つ二重結合部分が全てトランス型であるもの。トレチノインとも呼ばれる。
全前脳胞症
胎生3〜6週に前脳胞が前脳と間脳に分化発達せず、左右の大脳半球が正常に分離しないために起こる稀で重篤な疾患。特徴的な顔面奇形を合併する。
出生前
出生前とは、受精から出生に至るまでの個体発育の期間を指す生物学的および医学的な概念である。 この期間は母体内で新しい生命が受精卵から胎児へと劇的な形態形成と生理的な発達を遂げる極めて重要な発達段階である。
単発奇形
体の一箇所のみに形成異常が起こる奇形。
右臍静脈
右臍静脈とは、胎児期における血管系の一つであり、体壁を通って胎盤からの血液を肝臓および心臓へと送る臍静脈の左右のうち、右側に位置する血管である。
合指症
隣り合った手の指（足の趾）の一部または全部が癒合する奇形。足の場合は合趾症とも表記される。
多因子遺伝
奇形を引き起こす原因となる遺伝子異常のひとつ。多因子遺伝病とも。
多環芳香族炭化水素
複数のベンゼンが縮合した有機化合物の総称。中にはがんや奇形、遺伝子変異を引き起こす有害な種類がある。一部の誘導体はエストロゲンに似た作用や、逆にそれを阻害する作用を持つことが確認されている。
妊娠期
妊娠期とは、受精卵が子宮内膜に着床してから分娩に至るまでの期間であり、母体の体内において胎児が発育・成熟する一連の生理的な過程を指す。
妊娠糖尿病
妊娠前は糖尿病と診断されていないにも関わらず、妊娠中（特に第7～9ヶ月）に高血糖を呈する疾患。糖尿病にいたっていない糖代謝異常であり、妊娠時に診断された明らかな糖尿病は含めないとされる。
小指
親指と反対の端にある指。最も細い指。
尿道下裂
男性器における奇形。尿道の出口が亀頭の先端以外（陰茎の裏側、陰嚢、会陰）などに開いている状態。性ホルモンの代謝に関わる遺伝子に異常が一因。
形成不全
形成不全とは、生物の発生または成長の過程において、組織や器官の細胞数が不十分であること、あるいは細胞の増殖が不完全であることにより、その構造や臓器が本来の大きさや完全な機能を持たない状態までしか発達しない異常を指す医学・生物学用語である。 英語のhypoplasiaは、ギリシャ語の「hypo（下回る、少ない）」と…
形成外科
腫瘍や外傷による瘢痕の整容、先天的な身体の奇形などの治療行う外科。主に体の外表面の変形や異常を手術によって修正する。
悪性奇形腫
生殖細胞のがん化が原因となる疾患（胚細胞腫瘍）。奇形腫のうち、未分化の細胞ががん化することによる悪性度の高いもの。
成熟嚢胞性奇形腫
卵巣に発生する良性腫瘍。稀に悪性腫瘍に転化する。
抗てんかん薬
抗てんかん薬とは、てんかん患者における発作の反復を抑制し、これを予防するために用いられる薬剤の総称である。 主に脳の過剰な神経活動や異常な電気信号の伝発を抑える作用機序を持ち、神経細胞の膜電位の安定化や興奮性伝達の抑制を介してけいれんなどの発作症状をコントロールする。
拍動性耳鳴
血液が流れる音（心臓、血管の拍動音）が聞こえる耳鳴り。グロームス腫瘍など、耳内部の腫瘍が原因となる。
斜指症
小指が薬指の方向に曲がる先天的奇形。機能的な問題が生じる場合は少ない。
歯科領域
歯科領域とは、歯、口腔、顎顔面およびその隣接組織の解剖学的構造、生理学的機能、ならびにこれらに生じる疾患、外傷、奇形の予防、診断、治療およびリハビリテーションを専門的に扱う医学および医療の一領域である。
毛細血管奇形
毛細血管が異常に増える症状。
無肢症
無肢症とは、胚発生の初期段階において四肢の原基が何らかの原因で形成不全を起こすことにより、1本以上の上肢または下肢が完全に欠損した状態で出生する極めて稀な先天性疾患、あるいは先天異常のことである。
発生期
発生期とは、受精から胎児期に至るまでの個体発生における初期の期間を指し、一般的に受精卵が卵割を経て胚となり、主要な器官原基が形成されるまでの過程を含んでいる。 生物学および医学の分野において、この時期は細胞分裂、細胞分化、形態形成が極めてダイナミックに進行する重要なターニングポイントとして位置づけら…
皮様嚢腫
+卵巣に発生する良性腫瘍。成熟嚢胞性奇形腫を参照。 +目の回りに好発する、胎生期の皮膚の埋入によって出来る良性腫瘍。類皮嚢胞を参照。
神経孔
神経管の両端にある、羊膜腔に開いた部分。一定期間後に閉じる。
福山型先天性筋ジストロフィー
ほぼ日本人のみに見られる、脳奇形・知的障害を伴う先天性筋ジストロフィー。常染色体劣性遺伝疾患。
第3咽頭弓
第3咽頭弓とは、発生学において哺乳類を含む脊椎動物の胚発生初期に形成される一対の咽頭弓の一つである。
縦隔腫瘍
縦隔内のリンパ組織や神経から発生する腫瘍。
胎児水腫
胎児に胸水や腹水が貯まる腔水症。また、全身に浮腫が認められる。
胚性がん細胞
悪性奇形腫から発見され、初めて体外で培養された多能性幹細胞。ES細胞の樹立の元となった。胚性癌腫細胞やEC細胞とも呼ばれる。
胚細胞性腫瘍
胚細胞性腫瘍とは、生殖細胞（精子や卵子の元となる細胞）から発生する腫瘍の総称である。
脊柱側弯症
背骨（脊柱）を正面から見たとき、左右どちらかに曲がっており、X線撮影により10度以上の湾曲が確認される症状。変性側弯症とも。