難聴
耳で音が聞こえにくくなる症状。
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耳で音が聞こえにくくなる症状。
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕(14q12-q13)に位置している。
コリントランスポーター様タンパク質のひとつ。主に舌や筋肉、腎臓、心臓、肺などに発現する。
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞(ベージュ脂肪細胞)の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
ジオチランを含むヘテロ環式化合物。6位に不斉炭素を有するキラル分子であり、天然に存在するα-リポ酸はR体。
頭部および頚椎が後方への過伸展とそれに続く前方への過屈曲の状態となることで痛みを始めとした様々な症状が現れるもの。外傷性頚部症候群や頚椎捻挫とも。
難聴や視力障害(円錐水晶体、水晶体脱臼、皮質部白内障)を伴う糸球体腎炎。糸球体基底膜にあるⅣ型コラーゲンα鎖の遺伝子変異が原因。多くはX染色体優性遺伝疾患。
傍神経節から発生する良性腫瘍。グロムス腫瘍や傍神経節腫、パラガングリオーマとも。
常染色体優性遺伝疾患による難聴(DFNA9)の原因遺伝子であるCOCH (コーク)から発現するタンパク質。
コネキシンのひとつ。内耳の細胞間のイオン輸送を行うギャップ結合を集積・安定化させるために必須とされる。
眼症状(結膜炎、上強膜炎、強膜炎、ブドウ膜炎、非梅毒性間質性角膜炎などによる充血、痛み、眩しさ)と内耳症状(感音性難聴、メニエール病様症状)、血管炎などを起こす稀な疾患。他の症状として発熱や倦怠感、関節痛、筋肉痛、体重減少、消化管出血、リンパ節腫脹などがある。
アミノグリコシド系の抗生物質のひとつ。
スライ症候群とは、ライソゾーム病の一つであり、グリコサミノグリカンの分解に必要な酵素であるベータ-グルクロニダーゼの遺伝子異常によって引き起こされる先天性の代謝異常症であるムコ多糖症第VII型(MPS VII)の別名である。
先天性代謝異常症のひとつ。巨赤芽球性貧血と糖尿病、難聴の3つを特徴とする。チアミン(ビタミンB1)の大量投与によりそれらの症状が軽減するためチアミン依存症とも。
胎児の身体形成に必要な遺伝子であるCHD7のヘテロ変異により発症する先天異常症候群。成長発達の遅れ、視覚および聴覚の障害、多系統の内臓疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。
梅毒で起こる以下の3つの症状の総称。ハッチンソン三徴候とも。
慢性動脈閉塞症に伴う虚血性諸症状や振動病における末梢循環障害、突発性難聴における症状などに対する治療薬となる単鎖の糖タンパク質。商品名はデフィブラーゼ。
ヒドロキニジンとは、キニジンの水素化物であり、主として不整脈の治療に用いられる抗不整脈薬の一種である。 キナ属の植物樹皮に含まれるアルカロイドであり、化学的にはキニンやキニジンと非常に近い構造を有している。
内耳にできる内リンパ水腫などが原因で耳鳴りや難聴、めまい(回転性めまい)などが起こる疾患。
色素細胞の分化の異常によって起こる症候群。転写因子のMITFが原因とされる。ワーデンブルグ症候群と表記される場合もある。
上咽頭のがん。初期症状は鼻閉や鼻出血、頭痛、首のリンパ節腫脹など。無症状の場合も多いとされる。
中耳に起こる炎症の総称。
音の伝達経路(外耳や中耳)の異常によって、音が伝わりにくくなるために起こる難聴。慢性中耳炎 、耳硬化症など。
先天性難聴とは、出生時または出生直前にすでに存在している聴覚の障害のことである。厚生労働省や国立成育医療研究センターなどの公的機関の見解によれば、新生児における先天性難聴の発生頻度は出生1,000対およそ1〜2人とされており、小児期に発見される感音難聴の中で最も頻度の高い疾患の一つである。聴覚は言語の獲得…
内耳圧とは、内耳の内部を満たす内耳液(内リンパおよび外リンパ)が迷路壁に対して及ぼす圧力のことである。
代表的な感音難聴。主に蝸牛の障害が原因となる。
耳介や鼻梁、咽頭、気管、気管支、関節などの軟骨に繰り返し炎症が起こる疾患。コラーゲンに対する自己免疫によると考えられている。40〜60代に好発する。
慢性咳嗽の三大原因のひとつ。慢性副鼻腔炎と気管の炎症を併発したもの。
外リンパとは、内耳の骨迷路と膜迷路の間に満たされている液体の総称である。
巨細胞ウイルスとは、ヘルペスウイルス科に属するDNAウイルスの一種であり、感染した宿主の細胞が異常に肥大化するという形態的特徴を持つ病原体である。
瞬間的に発せられた大きな音によって生じる内耳性難聴。例えば、銃火器による音が原因となることが報告されている。
蝸牛などの、外耳道や鼓膜、耳小骨よりも奥で中枢神経よりも手前の異常が原因となる難聴。
聴覚に関わる神経の障害が原因となる難聴。その多くは内耳性難聴。
毛色とは、哺乳類などの動物における体毛の色彩を指す生物学的形質であり、遺伝子によって厳密に制御されている表現型の一つである。 動物の毛色は色素細胞であるメラノサイトにおいて産生されるメラニン色素の種類、量、およびその毛包内での分布状態によって決定される。
ムンプスウイルスによる感染症。ムンプスとも。2日以上持続する唾液腺(耳下腺)の腫れが起こるためおたふく風邪とも呼ばれる。
液体が中耳に溜まることで難聴が起こる中耳炎。難聴以外の自覚症状には耳閉感、耳鳴り、軽い痛みなどがある。
神経線維腫症2型とは、常染色体顕性遺伝(常染色体優性遺伝)形式をとる遺伝性の腫瘍抑制遺伝子疾患であり、両側性の聴神経腫瘍(前庭神経鞘腫)の発生を特徴とする疾患である。
突然起こる原因不明の内耳性難聴。感音難聴に区分される。
アブミ骨がうまく動かなくなることで伝音難聴が起こる疾患。思春期頃に発症することが多く、両耳で難聴が徐々に進行する。女性は男性の2倍以上の罹患率。
耳と鼻を繋ぐ耳管が閉じなくなったり、閉じるのが遅くなったりする症状。
明らかな外界の音がない状態で感じる「キーン」や「ジー」といった異常な音の感覚。
日常の環境音などが過度に大きく聞こえ、不快感を伴う症状。
胎児感染とは、母体の感染症が胎盤を介して、あるいは産道や羊膜を通るなどして胎児へと伝播する病態全般を指す用語である。 妊娠中の母体が特定の病原体に曝露または感染することで成立し、流産、死産、早産、あるいは出生後の新生児における様々な先天性疾患や発達障害の原因となり得る。
ヘモジデリンが脳の表面(くも膜下腔)に沈着することが原因となる症状。
下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。