MeCP2
レット症候群の原因遺伝子として知られるタンパク質。
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レット症候群の原因遺伝子として知られるタンパク質。
MERSコロナウイルスが原因となる感染症。中東呼吸器症候群とも。
MERS(中東呼吸器症候群)の原因となるコロナウイルス。
サプリメントに含まれる抗酸化剤。去痰薬やアセトアミノフェンの過剰摂取時の解毒剤として使⽤される。グルタチオンの前駆体。アセチルシステインとも。商品名はムコフィリン。
腸管出血性大腸菌のひとつ。2011年に富山県を中心にO111による食中毒が発生し、86名が大腸炎に罹り、そのうち34名が溶血性尿毒症症候群、21名が脳症を併発し、5名が死亡した。
腸管出血性大腸菌に分類される病原性大腸菌。H抗原としてH7を持つもの(O157:H7)が多い。
閉塞性睡眠時無呼吸症候群を参照。
p57kip2とは、サイクリン依存性キナーゼ(CDK)の阻害因子であり、細胞周期の進行を負に制御するタンパク質をコードする遺伝子、およびその翻訳産物である。 ヒトにおいてはCDKN1C遺伝子として知られており、細胞増殖の抑制やアポトーシスの誘導において重要な役割を果たす。
PACEとは、慢性疲労症候群(Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome、略称: ME/CFS)の治療法に関する臨床試験において中心となった、段階的運動療法(Graded Exercise Therapy、略称: GET)と認知行動療法(Cognitive Behavioral Therapy、略称: CBT)を評価した大規模な臨床試験の名称である。
プラスミノーゲン活性化因子を特異的かつ即時的に阻害して血栓を溶解する線溶系の開始段階を制御するタンパク質。組織内において血管内皮細胞の遊走を担う。プラスミノーゲンアクチベーターインヒビター1。
+パーフルオロアルキル化合物及びポリフルオロアルキル化合物の総称 +花粉−食物アレルギー症候群
PMS(premenstrual syndrome) 月経前症候群を参照。
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6(patatin-like phospholipase domain-containing protein 6)をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
cAMP依存性プロテインキナーゼ(PKA)の触媒サブユニット。この変異はACTH非依存性クッシング症候群の原因となる。
ヘッジホッグをリガンドとする、12回膜貫通型の受容体。
活動電位持続時間(QT時間)の延長。心筋の収縮に伴う活動電位の持続時間が長くなり、不整脈が起こりやすくなった状態。
心臓の心室が興奮し始めてから回復するまでの時間のこと。QT間隔とも。
器質的心疾患は無いが、QT時間が修正QT時間(QTc)で300~320ミリ秒未満と短く、心室細動から突然死を発症する症候群。
QT遅延(prolonged QT interval) QT延長症候群を参照。
RAF-1とは、ヒトにおいてRAF1遺伝子にコードされるセリン・スレオニンキナーゼであり、RAFファミリーに属する酵素の一つである。
RasおよびMAPキナーゼによるシグナル伝達経路。Ras/MAPKカスケードとも。
Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる疾患であるヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群などの総称。
変異によってヌーナン症候群の原因となる遺伝子のひとつ。Rasサブファミリーに属する。
膿疱性皮膚病変と骨関節病変により構築される疾患概念。
SARSコロナウイルスによる感染症。重症急性呼吸器症候群とも呼ばれる。
SARS(重症急性呼吸器症候群)の原因となるコロナウイルス。感染力が強く、感染経路は咳による飛沫感染。
睡眠時無呼吸症候群を参照。
SLITRK1とは、神経系の発生やシナプス形成、神経突起の伸長において重要な役割を果たす膜蛋白質ファミリーに属する分子である。ヒトではSLITRK1遺伝子によってコードされており、常染色体上の特定の領域に遺伝子が局在している。本蛋白質は主に中枢神経系において発現が確認されており、神経細胞の分化や樹状突起の伸展を…
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
SP-Cとは、肺の胞隔に存在するII型肺胞上皮細胞で産生・分泌されるサーファクタント(界面活性剤)の主要な構成タンパク質であるサーファクタントタンパク質Cの略称である。 ヒトにおいてSP-CはSFTPC遺伝子によってコードされており、肺胞の表面張力を低下させて呼気時における肺の虚脱を防ぐ極めて重要な役割を担っている…
抗うつ剤のひとつ。選択的セロトニン再取り込み阻害薬とも呼ばれる。
心電図において、QRS波の終了からT波の開始までの部分。通常は基線に一致する。
細胞の増殖や分化、極性を制御するタンパク質。がん抑制遺伝子のひとつ。ポイツ・ジェガース症候群(ポイツ・イェガース症候群)の原因遺伝子。
軽度のリンパ節腫脹や肝脾腫を伴い、発熱や胸水、腹水、血小板減少が急激に進行し、場合によっては致死性の全身性炎症性疾患。
TNFR1の遺伝子のひとつ。この変異(単一塩基ミスセンス変異による単一アミノ酸の変異)がTNF受容体関連周期性症候群の原因となる。
TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1(TNFRSF1A)の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱(家族性地中海熱、FHF)とも呼ばれた。
TNF受容体関連周期性症候群を参照。
TRPM4とは、一時的受容体電位(Transient receptor potential: TRP)チャネルファミリーのメラスタチンサブファミリーに属する、カルシウム非透過性の一価陽イオンチャネルである。 細胞外からのカルシウムイオンの流入ではなく、細胞内カルシウム濃度の上昇によって活性化され、主にナトリウムイオンなどの一価陽イオンを…
VpreBタンパク質は、免疫グロブリンの重鎖が再構成される前に現れる代用軽鎖(surrogate light chain)の一部を形成する。 プレB細胞受容体は、μ鎖、VpreB、およびλ5(IGLL1)タンパク質から構成されており、B細胞受容体の前段階としてB細胞の分化と増殖を制御するシグナル伝達において中心的な役割を担う。
発作性上室性頻拍の一種。ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群とも。
XPBとは、主としてDNA修復機構であるヌクレオチド除去修復(NER)や転写に関与するヘリカーゼ活性を持つタンパク質、およびそれをコードする遺伝子の名称である。人間の体においてXPBは、細胞の遺伝子情報が紫外線などの物理的・化学的要因によってDNA損傷を受けた際に、それを正常な状態へと修復するための重要な生体防御…
性染色体のひとつ。哺乳類では、雌は雄の二倍の数を持つ。
X染色体不活性化とは、哺乳類のメスが持つ2本のX染色体のうち1本が機能的に不活性化され、クロマチンが高度に凝縮したバー氏体へと変化する現象である。
α-L-イズロニダーゼとは、ヒトゲノム上の4p16.3に位置するIDUA遺伝子にコードされる、ライソゾーム内の加水分解酵素の一種である。
ジオチランを含むヘテロ環式化合物。6位に不斉炭素を有するキラル分子であり、天然に存在するα-リポ酸はR体。
ハーブやスパイスなどの精油の成分であり、アロマオイルに含まれる揮発性の二環式セスキテルペン。
血小板のα顆粒に特異的に存在するタンパク質。代表的なCXCケモカイン。血小板による血栓形成などの活性化に伴い血液中に放出される。
n-6系脂肪酸のひとつ。リノール酸からΔ6-デサチュラーゼによって体内で生成され、ジホモ-γ-リノレン酸へと変化する。
アレルギーのひとつ。細胞膜上の抗原に対して産生される抗体(IgGあるいはIgM)が、その抗原と反応して細胞を傷害することが原因となる。細胞傷害型と呼ばれる。
クリオグロブリンの一種。モノクローナルIgM(通常はリウマトイド因子活性を有する)とポリクローナルIgGの混合型で、C型肝炎や全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群などの膠原病に多い。
コラーゲンのひとつ。基底膜の主要構成成分であり、その骨格を形成する。
ⅩⅧ型コラーゲンとは、基底膜の血管側などに広く分布し、そのC末端側ペプチドがエンドスタチンへと切断されることで血管新生の阻害作用を発揮するマルチドメイン型の非線維性コラーゲンである。
正確にはかぜ症候群や急性上気道炎と呼ばれ、上気道に急性炎症を起こす疾患の総称。
かぜ症候群 急性上気道炎のこと。
脚の表面の皮膚から深部の筋肉や骨にかけて、むずむずする不快な感覚が起こり、静止した姿勢(座る、寝る)をとりにくくなる症状。痒みや痛みなどを感じる場合もある。レストレスレッグス症候群または下肢静止不能症候群とも。
頭部および頚椎が後方への過伸展とそれに続く前方への過屈曲の状態となることで痛みを始めとした様々な症状が現れるもの。外傷性頚部症候群や頚椎捻挫とも。
関節リウマチに対する免疫調整剤。4-アセチルアミノフェニル酢酸とも。商品名はオークルやモーバー。
シチジンの誘導体。国内では2011年に承認された骨髄異形成症候群の治療薬。商品名はビダーザ。
脂肪酸(長鎖脂肪酸)をミトコンドリア内に移動させるために、カルニチンとアシルCoAからカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)に触媒されて合成される有機化合物。
広汎性発達障害のひとつ。自閉症スペクトラム障害のひとつとして分類される。