筋萎縮
筋肉の量の減少および筋力の低下。加齢や疾患、薬剤の副作用として起こる。
HEALTH WORDS INDEX
「筋萎縮」の検索結果
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筋萎縮性側索硬化症
国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。
D-アミノ酸オキシダーゼ
D-アミノ酸の酸化的脱アミノ反応を触媒するオキシダーゼ。ペルオキシソームに局在し、活性はフラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）に依存する。
Dll4
Notch受容体のリガンドとなる膜タンパク質。
FET
以下の高いドメイン構造相同性を持つ3種類のタンパク質のファミリー。これらの頭文字から名付けられたグループ。
PAD4
ペプチジルアルギニンデイミナーゼのひとつ。p53により発現制御される。ヒストンのシトルリン化を介してクロマチン構造を変化させ、ダメージを受けた細胞に対してアポトーシスを誘導することが報告されている。
SMA
SMAとは、一般に脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）の略称であり、脊髄の前角細胞（運動ニューロン）の変性により、全身の筋肉に筋力低下や筋萎縮が進行する遺伝性疾患（神経筋疾患）である。
SMN1
5番染色体長腕5q13に存在し、SMNタンパク質をコードする遺伝子。SMN1の欠損は脊髄性筋萎縮症（ウェルドニッヒ・ホフマン病）の原因となる。
SMNタンパク質
スプライシングを担うRNA結合タンパク質に作用するタンパク質。SMNタンパク質が減少することにより脊髄性筋萎縮症が起こると考えられている。
TDP-43
筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病因として知られるタンパク質。また、前頭側頭型認知症で蓄積が見られる。
TrkB
トロポミオシン関連キナーゼのひとつ。脳由来神経栄養因子（BDNF）やNT-4の受容体。高親和性BDNF受容体とも呼ばれる。
ウェルドニッヒ・ホフマン病
代表的な脊髄性筋萎縮症（Ⅰ型）。座った姿勢を維持することができない重症なもので、人工呼吸を行わなければ2歳までに死亡することが多い。SMN1がコードするSMNタンパク質の発現不全が原因として知られている。
エピガロカテキンガレート
主に緑茶に含まれるカテキン類のひとつ。エピガロカテキンの誘導体で、エピガロカテキン-3-ガレートや没食子酸エピガロカテキンとも呼ばれる。カテキンの中では最も生理的活性効果が高いと考えられている。
オナセムノジーン アベパルボベック
脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療薬。商品名はゾルゲンスマ。
クーゲルベルグ・ウェランダー病
脊髄性筋萎縮症のひとつ（Ⅲ型）。常染色体劣性遺伝疾患または常染色体優性遺伝疾患であり、発症は主に10歳前後。歩行は可能。
グルタミナーゼ
グルタミンをグルタミン酸に転換する反応の触媒となる酵素。グルタミンを脱アミノ化してグルタミン酸を形成し、グルタミンの律速的初期代謝に関わる。骨芽細胞と脂肪細胞への分化方向性の決定や骨形成に必要。
ゲニステイン
大豆イソフラボンアグリコンのひとつ。ゲニステインの配糖体はゲニスチン。大豆イソフラボンの中でも比較的多く含まれる。
ゴモリ・トリクローム変法染色
ゴモリ・トリクローム変法染色とは、主として骨格筋生検標本の観察において、筋線維の微細構造やミトコンドリア異常、線維化などを詳細に評価するために用いられる特殊染色法である。
シャルコー・マリー・トゥース病
若年期から筋萎縮と感覚障害が進行する疾患。世界で最も頻度の高い遺伝性末梢神経障害とされる。
ストレス顆粒
ストレスに応答して一時的に細胞質内に形成される、RNAやRNA結合タンパク質からなる凝集体。非膜型オルガネラのひとつ。
セリン
アミノ酸のひとつ。側鎖はヒドロキシメチル基（-CH2OH）。
ゾルゲンスマ
ノバルティス社によって開発された脊髄性筋萎縮症の治療薬（オナセムノジーン アベパルボベック）の商品名。
デュボビッツ病
脊髄性筋萎縮症のひとつ（Ⅱ型）。1歳6ヶ月までに発症し、歩行が不可能。重症では呼吸器感染症に伴う呼吸不全が起こる。
バルプロ酸
てんかん発作（欠神発作）に対する治療薬。ヒストン脱アセチル化酵素の阻害作用を持つ。妊婦が内服した場合、胎児に悪影響を及ぼす恐れがある。商品名はデパケン。
フォリスタチン
フォリスタチンとは、アクチビンをはじめとするTGF-beta|TGF-βスーパーファミリーのタンパク質に特異的に結合してその受容体への結合を中和し、そのシグナル伝達を阻害する分泌タンパク質である。
フォールディング
アミノ酸が100~300個程度連結されたポリペプチド鎖が折りたたまれてタンパク質の立体構造を形成すること。ミリ秒から秒程度の短時間で完了する。
フーリン
アルギニンとリシンの配列（Arg-Arg-Lys-Arg配列）を認識して切断する、プロセシングに関わるプロタンパク質転換酵素（カルシウム依存性セリンプロテアーゼ）。エンドペプチダーゼのひとつ。
ボスチニブ
srcとABLのチロシンキナーゼを阻害し、bcr-abl融合遺伝子陽性の腫瘍の増殖を抑制する経口分子標的薬。慢性骨髄性白血病の治療薬。類似のキナーゼであるPDGFRとc-Kitはほとんど阻害しない。商品名はボシュリフ。
ポリPR
プロリンとアルギニンの繰り返し配列。筋萎縮性側索硬化症の発症原因となる毒性を有する。
ポリグルタミン病
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。
ミオパチー
筋力低下や筋萎縮が生じる筋変性疾患の総称。
ラミニン-2
ラミニン-2とは、主に骨格筋や末梢神経などの基底膜に多く存在する細胞外マトリックス蛋白質の一種であるラミニンファミリーのアイソフォームである。
前角細胞
脊髄に存在する、運動神経を骨格筋に送っている神経細胞。筋張力を直接制御する。脊髄前角細胞やα運動ニューロンとも呼ばれる。
原発性サルコペニア
原発性サルコペニアとは、加齢以外の明確な原因疾患が見当たらない状態で進行する老化に伴う骨格筋量および筋力の低下を指す臨床概念である。 加齢による生理的な筋萎縮や機能低下が主たる要因であり、高齢化社会において要介護状態や寝たきりのリスクを高める重要な要因として位置づけられている。
多系統タンパク質症
筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。
尿毒素
インドキシル硫酸などの、腎臓の機能低下によって身体に蓄積する有害な物質。
廃用性萎縮
筋肉を長期間使用しないことで起こる、その筋肉の萎縮。廃用性筋萎縮とも。
後肢
後肢とは、四足歩行動物や二足歩行動物などにおける後方の肢（脚）の総称である。 解剖学および獣医学の分野において、体の前肢に対する対義語として用いられる。 四足歩行をする哺乳類などの動物においては、後肢は主に推進力を生み出す駆動源としての役割を担っており、骨格構造や筋肉の発達は運動器としての機能に特化…
急性弛緩性麻痺
病原体の感染によって起こる、手足や呼吸筋などの筋緊張の低下、筋力低下、深部腱反射の減弱・消失、筋萎縮などの急性で弛緩性の運動麻痺を呈する疾患の総称。
末梢神経障害
中枢神経以外の神経（末梢神経）に起こる障害。脳神経根、脊髄神経根またはそれより末梢における神経の軸索や髄鞘の障害。ニューロパチーとも。
構音障害
構音障害とは、脳血管障害や脳腫瘍、頭部外傷などの中枢神経系の疾患や、神経変性疾患、神経筋接合部の障害、さらには構音器官の形態的異常などを原因として、発声・発語器官をうまく動かすことができず、明瞭な発音ができなくなる言語障害の一種である。 構音障害は、音声の表出に関わる呼吸、発声、共鳴、構音の各プロセ…
機械刺激
機械刺激とは、生体や細胞に対して加えられる物理的な力や変形のことであり、触覚、圧覚、痛覚などの体性感覚や、聴覚、平衡覚といった特殊感覚を引き起こす基本的な刺激である。
機械感受性チャネル
機械感受性チャネルとは、細胞外あるいは細胞内の機械刺激を感知し、それをイオンの透過といった電気化学的シグナルへ直接変換する膜タンパク質の一種である。
液液相分離
液液相分離とは、均一な溶液が物理化学的な性質の違いにより、互いに混ざり合わない2つの異なる液相へと分離する現象のことである。
球脊髄性筋萎縮症
成人発症の緩徐進行性の脊髄性筋萎縮症。運動神経のシナプス関連遺伝子の発現異常が確認されている。ケネディー・アルター・サング症候群とも。
球麻痺
球（延髄）の麻痺。嚥下中枢が機能しなくなるため、嚥下障害が起こる。
神経変性疾患
脳内に毒性を有する異常なタンパク質の蓄積により神経細胞死が生じる症状。
神経筋疾患
神経筋疾患とは、末梢神経、神経筋接合部、および骨格筋のいずれかの構造や機能に異常が生じることで、筋力低下や筋肉の萎縮などを引き起こす一連の疾患の総称である。
筋肉合成
筋肉合成とは、生体内においてアミノ酸から骨格筋のタンパク質が構築される同化代謝プロセスのことである。
脊髄性筋萎縮症
遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。
脊髄運動神経
脊髄運動神経とは、脊髄の前角から起こり、骨格筋へ向かって神経信号を伝え、その収縮を支配する運動神経である。
脳-コンピュータ・インターフェイス
脳-コンピュータ・インターフェイスとは、脳活動信号を検出し、中枢神経系の運動出力経路を介さずに、外部機器を制御または通信するためのシステムである。 BCIまたはBMIとも略され、脳波などの生体電位や脳磁図、機能的磁気共鳴画像法などの神経画像技術を基盤として構成される。)
興奮毒性
グルタミン酸などの興奮性アミノ酸が持つ神経細胞への細胞毒性。
運動系
運動系とは、脳や脊髄などの中枢神経系からの指令を受けて、骨格筋を収縮させることで身体の運動や姿勢の保持を実現する一連の生理的な機能および神経回路の総称である。 運動系は随意運動や不随意運動、さらには反射などを統合的に制御し、人間が円滑に身体活動を行う上で不可欠な役割を担っている。
閉じ込め症候群
意識が保たれていながら眼球運動を除いた身体の運動や発声ができない状態。目も開けられない状態になると完全閉じ込め症候群と呼ばれる。
廃用性筋萎縮別名 → 廃用性萎縮
廃用性筋萎縮