遺伝マーカー
DNA断片の塩基配列の差異を個体間の遺伝的な違いを表す手がかりや遺伝的な意味での単なる記号として用いる個々の変異。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝」の検索結果
健康・医学・生物学の用語を調べる。
遺伝子
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。
遺伝子コード
遺伝子コードとは、DNAまたはRNAの塩基配列が持つ遺伝情報を、タンパク質を構成するアミノ酸の配列へと変換するための対応関係の規則である。
遺伝子バンク
遺伝子バンクとは、生物の遺伝子、DNA、細胞、組織などを収集し、低温下などで長期にわたって安全に保存・管理するための施設の総称である。 生物多様性の保全や、農業、医学、生物学の分野における研究開発の基盤として極めて重要な役割を担っている。
遺伝子再構成
遺伝子内の塩基配列の一部が複製や除去を受けることによって、多様な塩基配列を持つ遺伝子がもたらされること。
遺伝子型別名 → ジェノタイプ
遺伝子型（genotype）
遺伝子多型
遺伝子を構成しているDNAの配列の個体差（突然変異）において、ある集団が共通して持つ変異のこと。遺伝的多型や単に多型とも。
遺伝子座別名 → 遺伝子座位
遺伝子座（locus）
遺伝子座位
染色体上における遺伝子の位置や領域。遺伝子が存在する領域。遺伝子座やローカス、座、座位などとも呼ばれる。
遺伝子機能
遺伝子機能とは、ゲノム上のDNA配列が持つ情報が、生命維持や個体発生においてどのような役割を果たしているかを指す概念である。NBDCによれば、遺伝子機能はタンパク質のアミノ酸配列をコードする領域の働きだけでなく、転写の調節領域や非コードRNAとしての働きなども含めて総合的に理解される。 生命科学や分子生物学の…
遺伝子治療
酵素などのタンパク質が合成できなくなるような変異を持った遺伝子を持つ細胞に、外部から正常な遺伝子を導入することで合成能を回復させる治療。
遺伝子異常症
遺伝子がコードするタンパク質の機能が喪失・低下したり（優性阻害）、逆にタンパク質の機能が異常に亢進したりすることによって疾患が引き起こされる遺伝性疾患。
遺伝子発現
遺伝子に記述された塩基配列の情報からタンパク質を合成すること。単に発現と呼ばれる場合が多い。
遺伝子組み換え
DNAの塩基配列を操作すること。
遺伝子組み換え作物
遺伝子組み換え作物とは、現代生物学の技術を用いて、特定の性質を持つ外来遺伝子をゲノムに人工的に導入・組換えた農作物の総称である。
遺伝子組換え
人為的に生物の遺伝子を変化させること。
遺伝子組換えヒトG-CSF製剤
疾患やがんの治療などによって減少した好中球を補うために製造された顆粒球コロニー刺激因子。
遺伝子重複
一つの遺伝子がコピーされて二つの遺伝子になることを。遺伝子重複により生じた遺伝子を重複遺伝子と呼ぶ。
遺伝形質
遺伝形質（generic trait） 形質を参照。
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群 HBOCを参照。
遺伝性封入体ミオパチー
遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群
皮膚平滑筋腫、子宮平滑筋腫、単発性腎がんを特徴とする腫瘍性疾患。平均25歳で発症し、加齢とともに増大する。
遺伝性有口赤血球症
赤血球が有口化することが特徴である赤血球膜異常症を伴う溶血性貧血。
遺伝性球状赤血球症
生まれつきの赤血球の異常。通常、中央が窪んだ形の赤血球が球状になる。先天性球状赤血球症とも。
遺伝性疾患
遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。
遺伝性痙性対麻痺
下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。
遺伝性腫瘍別名 → 家族性腫瘍
遺伝性腫瘍
遺伝性血栓症
アンチトロンビンやプロテインC、プロテインSなどの遺伝子の異常によって起こる。
遺伝性血管性浮腫
急性発作時は、C1インヒビター製剤の投与が有効であることが報告されている。
遺伝毒性発がん性物質
細胞のDNAに直接作用して遺伝子に突然変異をもたらし、それが原因となってがんを引き起こす物質のこと。
遺伝毒性発がん物質
遺伝毒性発がん性物質に同じ。
遺伝疾患別名 → 遺伝性疾患
遺伝疾患
遺伝病
遺伝病 遺伝性疾患を参照。
遺伝的制御
遺伝的制御とは、生物における遺伝子の発現量を調節し、細胞の機能や状態を時間的および空間的に統御する生体内の仕組み全般を指す。
遺伝的基盤
遺伝的基盤とは、生物の形質、表現型、あるいは特定の疾患や形質の発現を規定する、遺伝子およびゲノム上の塩基配列全体の仕組みを指す言葉である。生物科学および医学の分野において、個体の多様性や遺伝性疾患の病因を分子レベルで理解するための基礎概念として位置づけられている。すべての生物はDNA（一部のウイルスで…
遺伝的多型
遺伝的多型 遺伝子多型のこと。
遺伝的距離
遺伝的距離とは、集団間あるいは個体間における遺伝子的な差異の大きさを定量的に表した指標である。 生物の進化的な系統樹の構築や、集団遺伝学における遺伝的変異の解析において中心的な役割を果たしている。
遺伝的連鎖
1つの染色体に異なる形質を発現する遺伝子が複数まとまっていること。単に連鎖とも呼ばれる。
遺伝資源
遺伝資源とは、遺伝の機能をもつ単位を有する植物、動物、微生物その他の由来物に由来する物質であって、実用的または潜在的な価値を有するものをいう。
12-リポキシゲナーゼ
リポキシゲナーゼのひとつ。アラキドン酸などの炭素20個の不飽和脂肪酸の12位に分子状酵素を導入して12-ヒドロペルオキシ酸を生成する酵素。
2Sアルブミン
植物に含まれるタンパク質（アルブミン）。ゴマや大豆、ピーナッツなどに含まれ、アレルゲンとなる。
2型リアノジン受容体
筋小胞体に発現するリアノジン受容体。カルシウムイオンの結合によってCICRのしきい値が下がる。
3-ケトジヒドロスフィンゴシンレダクターゼ
セラミドの生合成に関わるレダクターゼ。3-ケトジヒドロスフィンゴシンをジヒドロスフィンゴシンに還元する。
30Sサブユニット
原核生物のリボソーム（70Sリボソーム）のサブユニットのひとつ。分子量約90万。
4'-ホスホパントテン酸システイン脱炭酸酵素
4'-ホスホパントテン酸システイン脱炭酸酵素とは、補酵素A（CoA）の生合成経路において第3段階目の反応を触媒する酵素である。
4-ヒドロキシイソロイシン
イソロイシンの4位がヒドロキシ化した有機化合物。
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸とは、生体内におけるアミノ酸であるチロシンの代謝中間体であり、芳香族アミノ酸の分解経路において重要な役割を果たす有機化合物である。
5'末端キャップ構造の付加
5'末端キャップ構造の付加とは、真核生物のRNAポリメラーゼIIによって転写された前駆体mRNAの5'末端に、特殊なグアニンヌクレオチドが逆向きに結合する修飾反応のことである。
5-HT1D受容体
5-HT1D受容体とは、セロトニン（5-ヒドロキシトリプタミン、5-HT）の受容体のサブタイプのひとつであり、Gタンパク質共役受容体のGABA受容体スーパーファミリーに属する膜受容体である。
5-HTTLPR
セロトニントランスポーター（5-HTT）の遺伝子のプロモーター領域における遺伝子多型。DNAメチル化状態と関連し、扁桃体の形態変化を通してうつ病などの精神疾患の病態に関係するとされる。
6-MSITC
イソチオシアネートのひとつ。6-メチルスルフィニルヘキシルイソチオシアネート。6-MITCとも表記される。
9-シスレチノイン酸
ビタミンAの一種。レチノイドX受容体の代表的なアゴニスト。アリトレチノインとも呼ばれる。
ABCC4
ABCC4とは、ATP-binding cassetteトランスポーターファミリーに属する膜タンパク質であり、MRP4（Multidrug resistance-associated protein 4）としても知られている遺伝子およびタンパク質である。ヒトではABCC4遺伝子によってコードされており、細胞膜上に局在して様々な基質の輸送に関与している。
ABCG2
ABCタンパク質のひとつ。BCRPとも。
ABO血液型
血液型の分類方式の一つ。赤血球上の抗原（糖鎖）と血清中の抗体によって分類される。1900年頃、カール・ラントシュタイナー（Karl Landsteiner）により定義された（ラントシュタイナーの法則）。ABO血液型は第9染色体の遺伝子に存在する糖転移酵素によって決定される。
ACOX2
ヒトにおいてはACOX2遺伝子によってコードされており、主として肝臓などの組織で発現している。
ACTH非依存性クッシング症候群
副腎皮質にできた腫瘍が脳下垂体から分泌された副腎皮質刺激ホルモンの指示を無視し、大量のコルチゾールを分泌することで起こるクッシング症候群。女性は男性の4倍の発症率とされる。副腎性クッシング症候群とも。
ACTN1
アクチニンを発現する遺伝子。
ACVR1
アクチビンAをリガンドとする受容体。BMP受容体の一部を構成し、骨形成のシグナルを伝達する。
ADAR2
時計遺伝子のCLOCKによって転写が制御されるタンパク質。二本鎖RNAに結合し、アデノシンをイノシンに書き換えるRNA編集を行う。