ApoE4
ApoEのひとつ。アポリポタンパク質E4（アポE4）とも。アルツハイマー病において脳の毛細血管周皮細胞の変性や血液脳関門崩壊の加速と関連するとされる遺伝子。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子」の検索結果
健康・医学・生物学の用語を調べる。
ARF
低分子量Gタンパク質であるがん抑制遺伝子。細胞小器官間のタンパク質輸送を行う輸送小胞の形成を調節する。ADPリボシル化因子とも。
ARID2
この遺伝子が変異して正常に働かなくなることで肝がんなどが引き起こされる。
ATF2
ATF2とは、転写因子の一種であり、bZIP型転写因子ファミリーに属するタンパク質である。
ATG13
ATG13とは、オートファジー（自食作用）の初期過程において重要な役割を果たすタンパク質であり、ULK1 キナーゼ複合体の構成要素の一つである。 真核生物の間で高度に保存されており、細胞内の栄養状態やストレスに応答してオートファジーの誘導を制御する中心的分子として機能する。
ATP7B
銅の輸送に関わるATPase。遺伝子は13番染色体に存在する。細胞内のゴルジ体に局在する。肝臓内に銅が過剰蓄積するウィルソン病は、この遺伝子の変異が原因となる。
ATP感受性カリウムイオンチャネル
細胞膜とミトコンドリア内膜に存在するイオンチャネル。細胞内の代謝状態と細胞膜の興奮性を結びつけている。ミトコンドリア内膜に存在するものは細胞保護やアポトーシス抑制に関与する。ATP感受性KチャネルやATP感受性K+チャネル、KATPチャネルなど、様々な表記揺れがある。
ATXN1
ATXN1 アタキシン1の遺伝子。
AZFa
AZFaとは、Y染色体の長腕（Yq11）に位置する無精子症因子（Azoospermia factor）領域の3つの主要な遺伝子座のうちの一つである。
AZFc
AZFcとは、ヒトY染色体の長腕（Yq11）に位置し、精子形成に必須な多くの遺伝子を含む無精子症因子（AZF）領域の一つである。 Y染色体微小欠失において頻繁に観察される領域であり、男性不妊、特に無精子症や乏精子症の主要な遺伝的要因の一つとして広く知られている。
B-ATF
B-ATFとは、AP-1ファミリーに属する基本転写因子であり、ロイシンジッパー構造を持つ転写抑制因子および活性化因子として機能するタンパク質である。
B-Box
B-Boxとは、細胞内の物質輸送や小胞体におけるタンパク質の品質管理機構などにおいて重要な役割を果たすドメイン、あるいは遺伝子ファミリーの名称である分子生物学用語である。
B-Raf
B-Rafとは、ヒト遺伝子の一つであり、細胞内のシグナル伝達経路であるMAPK/ERKシグナル伝達経路において重要な役割を果たすプロテインキナーゼをコードしている。
BAC
BACとは、大腸菌（Escherichia coli）のF因子（F plasmid）を基に構築された人工染色体ベクターであり、主としてゲノムプロジェクトにおいて巨大なDNA断片をクローニングし安定に維持するために用いられる分子生物学的手法の一つである。
Bach1
Bachのひとつ。遺伝子発現の制御と細胞分裂時の染色体分配の両方に関わる転写因子。
Bach2
リンパ組織で高い発現が確認されている転写因子のひとつ。
BCKADHキナーゼ
BCKADHキナーゼとは、分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体（BCKDH複合体）の活性を負に調節する酵素である。 この酵素は、BCKDH複合体のE1成分であるE1αサブユニットをリン酸化することによって、その触媒機能を不活化する役割を持つ。
BCL2
アポトーシスの抑制因子。1985年にがん遺伝子として発見された。
BEAGLE
BEAGLEとは、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）データ等を用いて、遺伝統計学や集団遺伝学の分野で広く利用されるhaplotype（ハプロタイプ）の推定およびimputation（インプット／遺伝子型代入）を行うための計算機科学的ソフトウェアプログラムである。
Benjamini-Hochberg法
Benjamini-Hochberg法とは、多重検定を行う際に問題となる偽陽性の増加を制御するため、統計学において用いられる多重比較補正の手法の一つである。 統計的仮説検定を同時に多数行う状況において、第一種の過誤（帰無仮説が真であるにもかかわらず、誤ってそれを棄却してしまう確率）を適切にコントロールすることを目的と…
Bgs1
Bgs1とは、真核生物の細胞質分裂や細胞壁の合成において重要な役割を果たすATP結合カセットトランスポーター様の機能を持つタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子である。分裂酵母（Schizosaccharomyces pombe）などの研究において解析が進められており、正常な細胞形態の維持や細胞周期の進行に不可欠であることが…
BLT1
BLT1とは、ロイコトリエンB4（LTB4）の主要な高親和性受容体であり、Gタンパク質共役受容体ファミリーに属する膜受容体である。
BNC2
BNC2とは、ヒトを含む脊椎動物においてBNC2遺伝子（Basonuclin 2 gene）によってコードされている亜鉛フィンガータンパク質の一種であるバソヌクリン2を指す場合がある分子生物学用語、あるいは遺伝子名である。
BNIP3
ミトコンドリア外膜タンパク質のひとつ。BCL2 19kDa関連タンパク3とも。
Bp1689
海藻の分解に関わる酵素（β-ポルフィラナーゼ）を発現する遺伝子。欧米人の腸内細菌はこの酵素を持たないため、海藻を消化・吸収することができない。
BRCA
がんの原因遺伝子として知られるタンパク質。
BRCA1
がん抑制遺伝子のひとつ。乳がん感受性遺伝子Ⅰ。
BRCA2
BRCA1と同様に、遺伝性の乳がんなどの原因となる遺伝子。
BRD4
BRD4とは、エピジェネティクスの制御や遺伝子の転写調節において中心的な役割を果たすタンパク質であり、ブロモドメインおよびファミリー特異的なドメインを持つBETタンパク質ファミリーに属する分子である。 BRD4は、染色体上のヒストン尾部に存在するアセチル化されたリシン残基を認識して結合する特性を持っており、こ…
BRG1
BRG1とは、哺乳類におけるクロマチンリモデリング複合体の主要な触媒サブユニットであり、ATP依存性クロマチンリモデリング因子の一つとして機能する遺伝子およびそれがコードするタンパク質のことである。正式な遺伝子名称はSMARCA4であり、SWI/SNF複合体の構成要素として転写制御やDNA修復などの多様な細胞内プロセスに…
BTBD12
BTBD12とは、BTBドメインを保有するタンパク質ファミリーの遺伝子およびその産物であり、DNA修復や相同組み換えなどの細胞応答において重要な役割を担う分子である。
B型肝炎ウイルス
肝炎ウイルスのひとつ。遺伝子としてRNAとDNAを両方持つ特殊なウイルス。B型肝炎の原因となる。国内の急性肝炎の約30%、慢性肝炎や肝硬変の約15%がB型肝炎ウイルスの感染によるものとされる。
c-FLIP
細胞死抑制に中心的な役割を果たす遺伝子およびこの遺伝子から発現するタンパク質。
c-Fos
マウスに骨肉腫を起こすFBJ-MuSVのウイルスゲノムから単離されたv-Fosに類似したがん原遺伝子。AP-1の構成要素となる。ほぼ全ての細胞に存在する最初期遺伝子。
c-Jun
ニワトリに線維肉腫を起こすASV17のゲノムから単離されたv-Junに類似したがん原遺伝子。
c-Myc
多くのがんで頻繁に発現異常が確認されるがん遺伝子産物。転写因子として機能する。タンパク質の合成、転写、細胞周期を促進し、発がんやその進行に関与する。
C-RAF
C-RAFとは、細胞の増殖、分化、生存に関与するRafキナーゼファミリーのセリン・スレオニンキナーゼの一つであり、RAF1とも呼ばれる遺伝子およびそのタンパク質産物である。
c-src
正常なsrc。c-srcは細胞の増殖や分化、生存といった根源的機能に関与する非受容体型チロシンキナーゼである。
C/EBP
転写因子のグループのひとつ。CCAAT/エンハンサー結合タンパク質。
C/EBPβ
C/EBPのひとつ。軟骨細胞に発現し、骨の成長に関わる。
C10orf99
C10orf99遺伝子は、これまでのゲノム解析により第10番染色体長腕の特定領域に存在することが確認されており、分子生物学や遺伝学の分野において研究対象となっている。
C19MC
ヒトの19番染色体に位置し、46個のmRNAを含む大規模な遺伝子クラスター。
CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
CADM1
免疫グロブリンスーパーファミリーに属する細胞接着分子のひとつ。非小細胞肺がんで高頻度で欠失する第11染色体長腕23領域のがん抑制遺伝子として同定された。
CalDAG-GEF1
CalDAG-GEF1とは、カルシウムおよびジアシルグリセロールによって活性化され、グアニンヌクレオチド交換因子として機能するタンパク質の一種である。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CaMKⅡδ
CaMKⅡδ（カルモジュリン依存性プロテインキナーゼⅡデルタアイソフォーム）とは、カルシウムとカルモジュリンのシグナル伝達によって活性化され、特に心筋細胞や血管平滑筋などの心血管系組織において重要な役割を果たすセリン・スレオニンキナーゼの一種である。
CAP
CAPとは、大腸菌などの細菌において炭水化物代謝に関与する遺伝子の発現を調節するタンパク質であり、一般にはcAMP受容体タンパク質（cAMP receptor protein: CRP）とも称される転写因子である。
CAPN3
カルパイン3をコードする遺伝子。この変異はカルパイノパチーの一因となる。
CAR
キメラ抗原受容体。抗体の遺伝子と、T細胞抗原受容体の遺伝子を組み合わせて作られた人工の抗原受容体。
CARD14
NF-κBを活性化して様々なケモカインを誘導し、炎症を引き起こす分子。汎発性膿疱性乾癬などの乾癬や毛孔性紅色粃糠疹5型の患者はCARD14の遺伝子に変異が起きていることが報告されている。
CASK
カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ。脳におけるカルシウムイオンに依存するシグナル伝達に関わるプロテインキナーゼ。
CATテイル
遺伝子発現のミスによって産生される異常タンパク質に付加されるペプチド。主にアラニンとスレオニンからなる。リボソームによる翻訳反応が停滞した際に新生タンパク質の末端に付加される。
CBP
転写補助因子のひとつ。p300と構造や機能が類似しており、ともに遺伝子発現制御に寄与する。
CCDC170
エストロゲン受容体の上流に存在する遺伝子。6番染色体に存在する。CCDC170の発現が高い乳がんは再発しやすいことが報告されている。
CCND2
CCND2とは、細胞周期の進行を制御するタンパク質であるサイクリンD2をコードする遺伝子である。細胞周期のG1期からS期への移行を促すサイクリン依存性キナーゼ（CDK）と結合してこれを活性化し、細胞分裂を調節する役割を持つ。CCND2の異常な発現や遺伝子変異は、がんをはじめとする様々な疾患の病態形成に関与しているこ…
CCR5
ケモカイン受容体のひとつ。CD4陽性T細胞などのリンパ球表面に存在し、その遊走に関わる。骨代謝も調節し、その機能抑制は破骨細胞の骨吸収を抑える。
CD151
CD151とは、細胞表面に発現するテトラスパニンファミリーに属する糖タンパク質であり、インテグリンなどの膜受容体と複合体を形成して細胞接着、細胞運動、シグナル伝達などの多様な生物学的プロセスの制御に関与する分子である。
CD1d
CD1dとは、主要組織適合遺伝子複合体（MHC）クラスI分子に構造的類似性を持つ、糖脂質抗原を提示する非古典的MHCクラスI分子である。
CD20
MS4A遺伝子ファミリーに属する4回膜貫通型疎水性糖タンパク質。プレB細胞の前期と形質細胞を除いたB細胞に発現する。