PKB
PHドメインを持つセリン・スレオニンキナーゼのひとつ。プロテインキナーゼB。
HEALTH WORDS INDEX
健康・医学・生物学の用語を調べる。
PHドメインを持つセリン・スレオニンキナーゼのひとつ。プロテインキナーゼB。
PKD2L1とは、多発性嚢胞腎関連タンパク質ファミリーに属するTRPチャネルの一種であり、主として細胞膜に局在してイオンチャネルとして機能する膜タンパク質である。
ホスホリパーゼCのサブタイプのひとつ。以下の4つのアイソザイムが存在する。
ホスホリパーゼC(PLC)のサブタイプのひとつ。以下の二つのアイソザイムが存在する。
δ型ホスホリパーゼC(PLCδ)のひとつ。細胞質分裂が起こる際にPHドメインを介して分裂溝に局在しする。これはPIP2の分裂溝への分布と一致している。
PLCδ2とは、ホスホリパーゼCアイソザイムのデルタファミリーに属する酵素の一つであり、主に造血細胞や免疫系細胞において発現が確認されているタンパク質である。
ホスホリパーゼCのサブタイプのひとつ。様々な組織に発現するが、心臓で最も多く発現し、その発生や機能の調節において重要。
ホスホリパーゼC(PLC)のサブタイプのひとつ。全てのホスホリパーゼCの中で唯一PHドメインを持たない。
PNPLA4(Patatin-like phospholipase domain-containing protein 4)とは、主に脂質代謝に関与するパタチン様ホスホリパーゼドメインを持ったタンパク質ファミリーの一種である。
PNPLA5とは、パタチン様リン脂質ドメイン含有タンパク質ファミリーに属する酵素の一つであり、主として脂質代謝や細胞内の小胞体機能に関与するタンパク質である。
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6(patatin-like phospholipase domain-containing protein 6)をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞(ベージュ脂肪細胞)の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
PRDMファミリーとは、特徴的なPRドメインを持つ転写因子群であり、発生、分化、および細胞周期の制御において極めて重要な役割を果たすタンパク質群の総称である。
興奮性シナプスにおけるシナプス後膜のシナプス後肥厚に存在する足場タンパク質。
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕(1q42.13)に位置している。
電位依存性イオンチャネルにおけるポアドメインの構成要素。
C3に関わる補体制御因子の総称。
RelBとは、NF-kappaB(NF-κB)転写因子ファミリーを構成するタンパク質の一つであり、主に非古典的(オルタナティブ)NF-kappaB経路において重要な転写調節因子として機能する分子である。
RFTSドメインとは、タンパク質の構造および機能領域の一つであり、主にDNAメチル化酵素の制御や細胞周期の調節に関与する保存されたアミノ酸配列領域である。 RFTSは「Replication Foci Targeting Sequence」の略称であり、DNA複製部位(レプリケーション・フォーカス)へタンパク質を局在させる機能を持つことに由来して…
RNAウイルスが細胞に感染した場合に、その細胞内に現れる二本鎖RNAの立体構造を認識する、細胞質内の受容体タンパク質。
RNAポリメラーゼIIとは、真核生物の細胞核内においてDNAの遺伝情報をmRNAや一部のncRNAへと転写する触媒として機能する、巨大でマルチサブユニットからなる酵素複合体である。
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網(もやもや血管)が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
分子量約190kDaでF-アクチンに結合活性を持たないタンパク質として発見されたアファディン。
SAC1ドメインを共通して持つホスファターゼ。
クロマチン関連の転写補助因子。
Sec24とは、小胞体からのタンパク質の輸送を担うCOPII小胞のコートタンパク質複合体を構成する主要な成分の一つである。 真核生物の細胞内において、小胞体で合成されたタンパク質をゴルジ体へと輸送する小胞輸送の初期過程において、小胞の形成と貨物となるタンパク質の選択的な包埋に中心的な役割を果たしている。
Src相同性ドメインのひとつ。リン酸化チロシン構造を認識するドメイン。STAT3が分子内に持つ。
Src相同性ドメインのひとつ。タンパク質中のプロリン(PXXP配列)に富む領域と特異的に結合してタンパク質同士の相互作用を制御するドメイン。
SH2ドメインを有している非受容体型PTPase。増殖因子刺激によるRas/MAPキナーゼの活性化に重要。PTPN11とも。
SLITRK1とは、神経系の発生やシナプス形成、神経突起の伸長において重要な役割を果たす膜蛋白質ファミリーに属する分子である。ヒトではSLITRK1遺伝子によってコードされており、常染色体上の特定の領域に遺伝子が局在している。本蛋白質は主に中枢神経系において発現が確認されており、神経細胞の分化や樹状突起の伸展を…
SLITRK5とは、主に中枢神経系において神経細胞の分化やシナプス形成に関与する膜タンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現するタンパク質の名称である。
造血分化の際、クロスリンクDNAの傷を修復する分子機構で働くと考えられているタンパク質。ファンコニ貧血の原因遺伝子。FANCPやBTBD12とも。
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta(TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質(BMP)シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD(I-SMAD)ファミリーに属するタンパク質である。
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
Y染色体上に存在する転写因子の遺伝子。Oct4の補因子。
Specificity Protein 1(Sp1)とは、哺乳類の多くの遺伝子のプロモーター領域に存在するGCボックス(GGGCGG配列)に特異的に結合する転写因子である。
UHRF1のDNA認識を担うドメイン。SRAドメインは構造変化を起こしてDNAを両側から抱きかかえるようにして結合する。
Src(エスアールシー)とは、 Rous sarcoma virus(ラウス肉腫ウイルス)に由来するレトロウイルスの遺伝子であり、がん遺伝子( oncogene)として初めて発見された v-srcのホモログである c-Srcチロシンキナーゼをコードする遺伝子、あるいはそのタンパク質産物を指す用語である。Srcは非受容体型チロシンキナーゼの一つ…
Src相同性ドメイン(Src homology domain) -SH2ドメイン -SH3ドメイン
SREBPファミリーには、SREBP-1a、SREBP-1c、およびSREBP-2のアイソフォームが存在する。
SREBP1cとは、哺乳類における脂質、特に脂肪酸および中性脂肪(トリアシルグリセロール)の生合成を制御する主要な転写因子である。
SSTR1とは、ソマトスタチン受容体のサブタイプのひとつであり、ヒトではSSTR1遺伝子によってコードされる膜蛋白質である。
STARTドメインとは、主に脂質代謝や細胞シグナル伝達に関与するタンパク質に見出される、約210アミノ酸残基からなる保存されたタンパク質ドメインである。
STAT5Aとは、哺乳類において遺伝子の転写を調節するタンパク質であり、シグナル伝達兼転写活性化因子(STAT)ファミリーの一員である遺伝子およびその産物である分子のことである。
STAT経路とは、サイトカインや成長因子などの細胞外シグナルを受容した細胞において、細胞膜から核内へ情報伝達を行い標的遺伝子の転写を直接誘導する、主要なシグナル伝達経路の一つである。
TALENとは、植物病原菌Xanthomonas属が分泌するTALエフェクターとDNA切断酵素を融合させた、人工制限酵素による遺伝子改変技術である。
TEAドメインを有する転写因子のファミリー。TEF-1変異マウスでは心形成異常のため致死となる。
TIM4とは、主としてマクロファージなどの自然免疫系細胞の表面に発現し、アポトーシスを起こした細胞の貪食やT細胞の免疫応答の制御に関与する糖タンパク質である。
Toll様受容体(TLR)のファミリーが細胞質内の領域に共通して持つドメイン。他のタンパク質の会合部位と考えられている。MyD88依存的経路に関わる。
TLX1とは、T細胞白血病に関連するホメオボックス遺伝子であり、染色体異常によって発現が異常化することで腫瘍化に関与する転写因子をコードする遺伝子である。 ヒトにおいてTLX1遺伝子は、第10番染色体の長腕(10q24)に位置している。 この遺伝子は、かつてHOX11という名称でも知られており、正常な発生過程において脾臓…
TNFRSF10Aとは、腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリーに属する細胞膜受容体の一つであり、アポトーシス誘導シグナルを伝達するタンパク質をコードする遺伝子およびその遺伝子産物である。
マクロファージや樹状細胞などの抗原提示細胞に存在するパターン認識受容体。細胞外領域にロイシンリッチリピート、細胞内領域にTIRドメインを持つ。ヒトには10種類の存在が確認されている。トル様受容体とも。
TNF受容体のスーパーファミリー(CD40やRANK)の細胞内ドメインに結合するタンパク質。
TRBPとは、ヒトにおけるTAR RNA結合タンパク質(TAR RNA-binding protein)の略称であり、主としてHIV-1のウイルスRNAに結合する細胞内タンパク質として発見された因子である。
オートファジーが特定の物質を認識するため受容体の一つ。TRIMタンパク質は特有の配列を持つタンパク質群で、ヒトでは82種類のTRIMタンパク質がある。ユビキチンリガーゼとして働く。
DNA維持メチル化に必須のE3ユビキチンリガーゼ。DNA複製後に生じる片鎖メチル化DNAを認識し、近傍のヒストンH3のユビキチン化を行う。
JAK2の617番目のバリンがフェニルアラニンに置き換わる点突然変異(エクソン14)。
VAMP-2は、小胞SNARE(v-SNARE)またはシナプトブレビン-2(Synaptobrevin-2)とも呼ばれる分子量約18 kDaの膜タンパク質であり、神経細胞をはじめとする多様な分泌細胞に広く発現している。
VAMP8は、エンドソームやリソソームなどの細胞内小器官の膜融合において重要な役割を果たしており、エキソサイトーシスやオートファジーなどの生理的プロセスにも深く関与していることが知られている。
メラニン合成酵素のメラノソームへの輸送を制御するタンパク質。