遺伝子多型
遺伝子を構成しているDNAの配列の個体差（突然変異）において、ある集団が共通して持つ変異のこと。遺伝的多型や単に多型とも。
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「遺伝子多型」の検索結果
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5-HTTLPR
セロトニントランスポーター（5-HTT）の遺伝子のプロモーター領域における遺伝子多型。DNAメチル化状態と関連し、扁桃体の形態変化を通してうつ病などの精神疾患の病態に関係するとされる。
ALDH2
アセトアルデヒドを酢酸に代謝するデヒドロゲナーゼ。アルデヒドデヒドロゲナーゼのひとつ。
ALDH2*1
ALDH21とは、アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）の活性型アレル（遺伝子型）であり、正常な酵素をコードする遺伝子型である。 ヒトの第12染色体長腕（12q24.2）に位置するALDH2遺伝子において、アミノ酸配列の第487番目がグルタミン酸である通常のタンパク質を生成する。
BNC2
BNC2とは、ヒトを含む脊椎動物においてBNC2遺伝子（Basonuclin 2 gene）によってコードされている亜鉛フィンガータンパク質の一種であるバソヌクリン2を指す場合がある分子生物学用語、あるいは遺伝子名である。
CD72
B細胞や樹状細胞、血小板に発現するタンパク質。CD22同様にB細胞の活性化を負に制御する。
CYP2A
CYP2Aとは、生体異物の代謝や内因性物質の酸化に関与するシトクロムP450 (CYP) ファミリーの一つである。
CYP2B6
CYP2B6とは、主に肝臓に発現し、多様な臨床薬剤や生体外異物の代謝に関与するシトクロムP450（CYP）酵素ファミリーの主要な構成要素の一つである。
CYP2C
CYP2Cとは、主として肝臓に存在し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）のスーパーファミリーにおける主要なサブファミリーの一つである。
CYP2C9*3
CYP2C93とは、ヒトの肝臓などに多く発現し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）の主要な分子種の一つであるCYP2C9遺伝子の、代表的な遺伝子多型（アレル）の一つである。
DNA配列
DNAはアデニンとチミン、グアニンとシトシンがそれぞれ相補的な塩基対を形成して二重らせん構造を構築しており、この塩基の配列情報自体が生体の設計図として機能している。
FUT2
FUT2とは、フコースを特定の糖鎖に転移させる酵素であるフコース転移酵素のファミリーに属し、主に分泌型のABO式血液型抗原やLewis抗原の生合成に関与するフコース転移酵素2をコードする遺伝子である。
IRAK3
IRAK3（Interleukin-1 receptor-associated kinase 3）とは、主として免疫細胞においてToll様受容体やインターロイキン-1受容体を介したシグナル伝達の負の制御因子として機能するタンパク質である。 別名としてTollipやIRAK-Mとも称され、過剰な炎症反応を抑制して生体防御における免疫の恒常性を維持する上で重要な役割…
IRS6
IRS6とは、インスリン受容体基質（Insulin receptor substrate）ファミリーに属するタンパク質の一つであるIRS6遺伝子によってコードされる分子である。 インスリンおよびインスリン様成長因子のシグナル伝達経路において重要な役割を果たしていると考えられている。
MDR1
P-糖タンパク質をコードする遺伝子。MDR1の遺伝子多型は抗精神病薬の薬効に関与する可能性が示唆されている。
NOD1
NOD1（Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 1）とは、主として自然免疫に関与する細胞質性のパターン認識受容体である。 宿主の細胞内に侵入した病原体由来の分子パターンを認識し、炎症反応や免疫応答を誘導する重要なタンパク質として機能する。
RNF213
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網（もやもや血管）が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
SLC15A4
SLC15A4とは、プロトンの勾配を利用してさまざまな基質を細胞内へ輸送するトランスポーターであるSLCファミリーに属する膜タンパク質の一つである。 主として免疫細胞のエンドソームやリソソームなどの細胞内小器官の膜に局在していることが知られている。
TNF2
TNF-αのプロモーター領域の遺伝子多型。TNF-αの産生増加に関わる。
UGT1A3
UGT1A3とは、ヒトの肝臓や消化管などの組織に発現し、様々な内因性物質や薬物のグルクロン酸抱合を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT）ファミリーの主要なアイソザイムの一つである。 UGT1A3はUGT1A遺伝子クラスターに位置し、他のUGT1Aファミリーメンバーと同様にエクソンの共有と選択的スプライシングによって多様…
UGT1A6
UGT1A6は、ヒトの第2相代謝酵素（抱合酵素）の一つであり、主にアセトアミノフェン（パラセタモール）や非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）などの薬物、さらには食事由来の化合物やセロトニンなどの神経伝達物質の代謝に関与している。
UGT1A8
UGT1A8とは、ヒトのUGT1Aファミリーに属し、主として小腸などの消化管に発現して様々なグルクロン酸抱合反応を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素アイソフォームの一つである。
UGT2B7
UGT2B7とは、主として肝臓や腎臓などの組織において内因性物質や薬物のグルクロン酸抱合を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT）ファミリーの主要なアイソザイムの一つである。
β3受容体
アドレナリン受容体のひとつ。アドレナリンβ3受容体とも。
γ1-カゼイン
γ1-カゼインとは、牛乳中に含まれる主要なカゼイン画分のひとつであり、β-カゼインのタンパク質分解酵素（プラスミンなど）による加水分解生成物（限定分解物）として生じるホスホタンパク質である。
アルコール脱水素酵素
細胞質に存在するアルコールをアセトアルデヒドに酸化する反応を触媒する酵素。アルコールデヒドロゲナーゼとも。
ウリジン二リン酸グルクロン酸転移酵素
様々な化合物の官能基（ヒドロキシ基、カルボキシル基、アミノ基、チオール基など）にグルクロン酸を付加する抱合反応を触媒するトランスフェラーゼ。UDP-グルクロン酸転移酵素とも。
オキシトシン受容体
オキシトシン受容体とは、神経ペプチドであるオキシトシンが結合する受容体であり、G蛋白質共役受容体ファミリーに属する膜蛋白質である。
カリウム競合型酸ブロッカー
カリウム競合型酸ブロッカーとは、胃酸分泌の最終段階に関与するプロトンポンプ（H+,K+-ATPase）を可逆的かつカリウムイオンと競合的に阻害することで、強力な胃酸分泌抑制作用を示す薬剤である。 従来のプロトンポンプ阻害薬（PPI）と比較して、酸による活性化を必要とせず、投与後速やかにプロトンポンプを阻害するため…
グルタチオンペルオキシダーゼ3
グルタチオンペルオキシダーゼ3とは、セレンをその活性中心に含む抗酸化酵素ファミリーの一つであり、主に血漿や細胞外液に存在して脂質過酸化物や過酸化水素を還元・解毒する糖タンパク質である。
ゲノムワイド関連解析
ゲノムワイド関連解析とは、ヒトゲノム全体を網羅する数百万から数千万ヶ所の一塩基多型（SNP）などの遺伝子多型を対象として、特定の疾患を持つ集団と健康な集団の間でその頻度に統計学的な差があるかを網羅的に調査する手法である。 ゲノムワイド関連解析は、多因子疾患である生活習慣病や精神疾患などの発症リスクに関…
ゲノム疫学
ゲノム疫学とは、ゲノム情報と疫学的手法を統合し、集団における疾患の発生パターン、原因、およびその伝播を解明する学問領域である。
ゲノム科学
ゲノム科学とは、生物のゲノムの構造、機能、進化、変動などを網羅的に研究する生物学および医学の学問領域である。 生物が持つすべての遺伝情報を統合的に解析することにより、生命現象の根本的な理解を目指す最先端の科学技術分野として位置づけられている。
コピー数多型
遺伝子多型の一種。ゲノムDNAの一部が細胞分裂の複製の際にコピー数の不安定性を示し、通常より増加したり減少したりする。
シトクロームP450
シトクロームP450（CYP）とは、分子内にヘム鉄を補欠分子族として有するヘモプロテインの一種であり、主として基質の酸化反応を触媒する多様な酵素スーパーファミリの総称である。
セレノプロテインS
セレノプロテインSとは、希少な必須微量元素であるセレンをその構造内にアミノ酸の一種であるセレノシステインとして含む、膜結合型のタンパク質の一種である。 小胞体ストレス応答や炎症反応の制御において重要な役割を果たす分子として知られており、ヒトを含む多くの生物の遺伝子によってコードされている。
チオプリン
炎症性腸疾患（潰瘍性大腸炎やクローン病）やリウマチ性疾患（全身性血管炎や全身性エリテマトーデス）に対する免疫調節薬の一種。
チオプリンメチルトランスフェラーゼ
アザチオプリンや6-メルカプトプリンなどの代謝に関わるトランスフェラーゼ。遺伝子多型がある。
トリメチルアミン尿症
体内に取り込まれたトリメチルアミンが分解されず、汗や尿、呼気の中に排出される疾患。患者の体から腐りかけた魚のような臭いが発生するため、魚臭症候群とも呼ばれる。
フッ化ピリミジン
フッ化ピリミジンとは、ウラシルやシトシンなどのピリミジン塩基の水素原子をフッ素原子で置換した化学構造を持つ抗悪性腫瘍薬（抗がん剤）の総称であり、代謝拮抗薬として広く臨床応用されている。
フロロピリミジ系
フロロピリミジ系とは、ピリミジン環にフッ素原子が結合した構造を持つ抗悪性腫瘍薬（代謝拮抗薬）の総称であり、主として悪性腫瘍の化学療法に用いられる薬剤群である。
マイクロサテライト多型
遺伝子多型のひとつ。2〜4個の塩基からなる繰り返し単位の個数の違い。3万〜10万塩基に一箇所の割合で存在するとされる。
マッピング
マッピングとは、ゲノム、染色体、タンパク質、あるいは神経回路などの生物学的対象において、その構成要素の位置関係や構造的・機能的な対応関係を空間的・時間的に明らかにすることを指す総称である。 医学および生物学の領域におけるマッピングは、基礎研究から臨床医学に至るまで幅広い目的で用いられ、対象とする階層…
ラタノプロスト
眼圧下降作用を持つプロスタグランジンF2αの誘導体。プロスタグランジンF2αの17位にフェニル基を導入することによりFP受容体への選択性を向上させたもの。緑内障の治療薬となる。商品名はキサラタン（点眼液）。
一塩基多型
遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる
変異データ
変異データとは、ゲノム上の塩基配列における置換、欠失、挿入などの変異に関する情報を組織的に記録したデータのことである。
多型
多型 遺伝子多型を参照。
薬力学
薬力学とは、薬物が生体に及ぼす生化学的および生理学的作用や、その作用機序、および濃度と効果の関係を研究する薬理学の一分野である。
遺伝的基盤
遺伝的基盤とは、生物の形質、表現型、あるいは特定の疾患や形質の発現を規定する、遺伝子およびゲノム上の塩基配列全体の仕組みを指す言葉である。生物科学および医学の分野において、個体の多様性や遺伝性疾患の病因を分子レベルで理解するための基礎概念として位置づけられている。すべての生物はDNA（一部のウイルスで…
遺伝的多型
遺伝的多型 遺伝子多型のこと。