エピジェネティック制御
DNAの塩基配列を変化させるのではなく、ヒストンや一部の塩基（シトシン）の後天的な化学修飾によって行われる遺伝子発現の制御。
HEALTH WORDS INDEX
「塩基配列」の検索結果
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エンハンサー
DNAの塩基配列のうち、遺伝情報を持たず、遺伝子の発現（転写）の効率を高める部位。サイレンサーとは逆の働きを持つ部位。一般的には、転写調節因子が結合するDNA配列と考えられている。
オミクス解析
オミクス解析とは、生物が持つ分子全体を網羅的に網羅して解析する手法の総称である。
オープンリーディングフレーム
オープンリーディングフレームとは、DNAやRNAの塩基配列において、開始コドンから終止コドンまでの領域であり、タンパク質へと翻訳される可能性を持つ領域のことである。
キャップスナッチング
ウイルスがRNAポリメラーゼによって、宿主のmRNAの5'-キャップと一部の塩基配列を盗み取り、自身のmRNA合成のプライマーとして利用する機構。
ゲノムワイド関連解析
ゲノムワイド関連解析とは、ヒトゲノム全体を網羅する数百万から数千万ヶ所の一塩基多型（SNP）などの遺伝子多型を対象として、特定の疾患を持つ集団と健康な集団の間でその頻度に統計学的な差があるかを網羅的に調査する手法である。 ゲノムワイド関連解析は、多因子疾患である生活習慣病や精神疾患などの発症リスクに関…
ゲノム科学
ゲノム科学とは、生物のゲノムの構造、機能、進化、変動などを網羅的に研究する生物学および医学の学問領域である。 生物が持つすべての遺伝情報を統合的に解析することにより、生命現象の根本的な理解を目指す最先端の科学技術分野として位置づけられている。
ゲノム編集
ゲノム編集とは、人工ヌクレアーゼを用いてゲノムの特定の位置を意図通りに切断し、DNAの塩基配列を改変する技術の総称である。
ゲノム解析技術
ゲノム解析技術とは、生物が持つすべての遺伝情報であるゲノムの塩基配列やその構造、機能を網羅的に解析する一連の実験的・情報科学的技術の総称である。
コドン
DNAやRNAの塩基配列は、3つの塩基を1単位とし、1つのアミノ酸に翻訳される。この単位のことをコドンと呼ぶ。
コード
コードとは、生物学や医学の分野において、遺伝情報をタンパク質のアミノ酸配列へと変換するための規則や、生体内の様々な情報を伝達・処理するための信号体系を指す用語である。
サイレンサー
DNAの塩基配列のうち、遺伝情報を持たず、遺伝子の発現（転写）を抑制する部位。エンハンサーとは逆の働きを持つ部位。
サイレント変異
塩基配列が変化しているが、その影響が現れず正常にアミノ酸配列が発現される突然変異。
サペロウイルス
サペロウイルスとは、ピコルナビルス科に属する非エンベロープ性の一本鎖RNAウイルスの属の一つである。
シトシン
核酸塩基のひとつ。ピリミジン塩基に分類される。分子式は C4H5N3O
ショウジョウバエ
ショウジョウバエとは、ハエ目（双翅目）ショウジョウバエ科に属する昆虫の一群であり、小型の双翅類である。 特にキイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は、遺伝学および発生生物学における最も重要なモデル生物の一つとして世界中で広く用いられている。
ジェノタイプ
塩基配列の違いによる分類。遺伝子型とも。
ステロール調節配列
細胞内コレステロール濃度の上昇により転写が抑制される一群の遺伝子のプロモーター領域に共通する塩基配列。
ゼブラフィッシュ
ゼブラフィッシュとは、コイ目コイ科に分類される小型の淡水魚であり、モデル生物として発生生物学や遺伝学などの基礎生物学および医学研究において広く利用されている脊椎動物である。
タンパク質構造
タンパク質構造とは、アミノ酸がペプチド結合によって直鎖状に重合したポリペプチド鎖が、多様な立体配置や空間配置を形成する仕組みおよびその状態のことである。タンパク質は生命活動を維持する上で極めて多様かつ重要な機能を担っており、その機能のほとんどは三次元的な構造と密接に関連している。
テルロメア
テルロメアとは、真核生物の染色体の末端部に位置する特殊なDNA・タンパク質複合体であり、染色体のゲノム情報を保護する極めて重要な役割を担っている。
テロメア配列
テロメア配列とは、真核生物の染色体の端部に位置するDNA領域であり、タンパク質と結合してテロメア構造を形成し、染色体末端の保護や細胞分裂時の遺伝情報の損失を防ぐ役割を持つ特異的な反復塩基配列のことである。
デノボ合成
デノボ合成とは、生体物質などをより簡素な前駆体や構成要素から新しく構築する生合成経路や化学的プロセスのことを指す。
トランスクリプトーム
細胞内に存在する、DNAの転写によって作られた全てのRNA（mRNA）のこと。
トランスポゾン
ゲノムDNA上の位置を移動することができる塩基配列のこと。ヒトのゲノム全体の45%を占めるとされる。動く遺伝子や転移因子とも呼ばれる。
ヌクレソーム
ヌクレソームとは、真核生物の細胞核内においてDNAがヒストンタンパク質周囲に巻き付いて形成される、クロマチンの基本的かつ最小の構造単位である。
バリアント
ある遺伝子（DNA）の個体ごとの塩基配列の違い。
ヒストン脱アセチル化
ヒストン脱アセチル化とは、ヒストンのアミノ末端テールにあるリシン残基からアセチル基が酵素的に除去される化学反応のことである。
ヒトゲノム
ヒトゲノムとは、ヒトという生物の個体を形成・維持するために必要な一揃えのDNA（デオキシリボ核酸）に含まれる遺伝情報の全体を指す。 ヒトゲノムは、細胞の核内に存在する23対（計46本）の染色体およびミトコンドリア内に分散して存在するDNAの総体にコードされている。
ピコルナビルス科
ピコルナビルス科とは、プラス鎖一本鎖RNAウイルスをゲノムとして持つ、小型でエンベロープを持たない正二十面体のカプシド構造を有するRNAウイルスの分類群（科）の一つである。
フレームシフト変異
塩基配列に塩基が挿入または欠失することによって、遺伝子のフレーム（3つずつの塩基の読み取り単位）にずれが起こる突然変異。
ブレビバクテリウム・イオディニウム
ブレビバクテリウム・イオディニウムとは、グラム陽性菌の一種であり、かつてはブレビバクテリウム属に分類されていた細菌である。 本種は分類学上の見直しに伴い、現在ではアイオディノバクター属に移され、アイオディノバクター・イオディナムという学名に変更されている。
ブレビバクテリウム・ビバリカテゥム
ブレビバクテリウム・ビバリカテゥムとは、放線菌門に属する細菌の一種である。 本菌種は、ブレビバクテリウム属の模式種であるブレビバクテリウム・ラエトモサルムの異名（シノニム）として扱われることがある。 分類学的な研究において、DNA-DNAハイブリダイゼーションや16S rRNA遺伝子の塩基配列解析などを用いた系統解…
プラス鎖RNA
それ自体がmRNAとして機能するRNA。プラス鎖RNAに相補的な塩基配列を持つRNAをマイナス鎖RNAと呼ぶ。
プロテオーム
プロテオームとは、ゲノム（遺伝情報全体）に対応する造語であり、ある生物種、組織、細胞、あるいはオルガネラによってある特定の時点や条件下で発現しているタンパク質の総体を指す。
プロモーター領域
プロモーター領域とは、DNA上においてRNAポリメラーゼが特異的に結合し、転写を開始させるための塩基配列のことである。 通常、遺伝子の上流、すなわち転写開始点の5'側近傍に位置しており、遺伝子発現の転写制御において中心的な役割を担う領域である。
ペプチド核酸
アミド結合を骨格とする人工の核酸（DNA）アナログ。DNAと異なり電荷を持たず、静電反発を受けることなく標的のDNAと安定な二本鎖を形成できる。また、DNAの二重螺旋を解くことなく特定の塩基配列に結合できるという特徴を持つ。
ホメオドメイン
ホメオドメインとは、およそ60アミノ酸残基から構成される保存されたタンパク質ドメインであり、DNA結合活性を持つ転写因子に広く見出される構造モチーフである。
ホメオボックス遺伝子
ホメオボックス遺伝子とは、動物や植物などの発生過程において、体の基本構造や軸の形成（前後軸や体節など）を統御するマスター遺伝子群を指す総称であり、保存性の高い約180塩基対の塩基配列であるホメオボックスを有している。
ホモログ
進化的な起源を同じくする遺伝子。相同体とも。化合物においては同族体を指す。
ホモロジー
ホモロジーとは、生物学において共通の祖先に由来する器官や遺伝子などの構造が、進化の過程でそれぞれの適応に伴い異なる形態や機能をとるようになった場合の、その相同性を指す用語である。
ポリ(A)鎖
真核生物のmRNAの3’末端に付加される、アデニンが連続した塩基配列。ポリ(A)鎖はタンパク質合成の開始を促進したり、mRNAを安定化する役割を持つ。
ポリグルタミン病
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。
ポリグルタミン配列
遺伝子中のシトシン（C）、アデニン（A）、グアニン（G）が連なった塩基配列の単位。グルタミンの繰り返し配列。CAG。
ポリメラーゼ活性
ポリメラーゼ活性とは、酵素であるポリメラーゼがヌクレオチドを重合させて核酸（DNAまたはRNA）の鎖を合成する触媒能力のことである。
マッピング
マッピングとは、ゲノム、染色体、タンパク質、あるいは神経回路などの生物学的対象において、その構成要素の位置関係や構造的・機能的な対応関係を空間的・時間的に明らかにすることを指す総称である。 医学および生物学の領域におけるマッピングは、基礎研究から臨床医学に至るまで幅広い目的で用いられ、対象とする階層…
メタゲノム解析
メタゲノム解析とは、環境試料から直接DNAを抽出し、次世代シーケンサーを用いて塩基配列を網羅的に決定することで、培養困難な微生物を含む微生物叢の組成や機能を解析する手法である。
メチル化DNA
メチル化DNAとは、DNAを構成する塩基にメチル基が共有結合的に付加されたもののことである。
ライソソーム病
ライソソーム病とは、細胞内の細胞小器官であるライソソームに存在する特定の加水分解酵素の先天的な欠損または機能低下により、分解されるべき基質が分解されずにライソソーム内に蓄積し、さまざまな臓器に進行性の障害を引き起こす遺伝性疾患の総称である。
リボタイプ
rRNAの塩基配列多型をもとにしたサブタイプ分類。菌株などの分類に用いられる。
一本鎖マイナス鎖RNA
一本鎖マイナス鎖RNAとは、ゲノムとして一本鎖のマイナス鎖RNAを有するウイルス、あるいはその核酸分子そのものを指す言葉である。
人工合成遺伝子
人工合成遺伝子とは、DNA自動合成機を用いて化学的に塩基配列を構築し、天然には存在しない配列やゲノム上の遺伝子を人工的に作り出す技術およびその産物である。
人工遺伝子
人工遺伝子とは、自然界には存在しない、あるいは化学的に合成された塩基配列を持つDNAまたはRNAの分子のことである。 現代のバイオテクノロジーや遺伝子工学においては、DNA合成技術の飛躍的な進歩に伴い、設計図となる塩基配列をコンピューター上でデザインし、それを化学的に構築することが可能となっている。
低酸素応答配列
低酸素応答配列とは、細胞が酸素濃度の低下（低酸素）に適応するために利用するDNA上の特異的な塩基配列のことである。
内在性レトロウイルス
ヒトのゲノムに組み込まれているレトロウイルスに由来する塩基配列。約98000ヵ所の存在が確認されている。
分子遺伝学的検査
分子遺伝学的検査とは、ヒトのDNAやRNAを直接解析することによって、遺伝子、染色体、あるいはゲノムの変化を検出する臨床検査の一種である。 この検査は、単一遺伝子疾患の診断や遺伝性疾患の保因者診断、さらには将来的な発症リスクの予測などを目的として広く行われている。
初期プロモーター
初期プロモーターとは、ウイルスのゲノムまたは宿主細胞の遺伝子において、感染後または特定の細胞周期の初期段階において最初期あるいは初期に転写を開始させる領域のことである。
制限酵素
細菌が外部から侵入してくるウイルスのDNAを分解するために発達させた酵素。細菌以外の生物には存在しない。DNAに含まれる4〜8個の特定の塩基配列を認識して切断する。
前駆脂肪細胞
脂肪組織中に存在する、脂肪細胞に分化する前の細胞。過剰にエネルギーを摂取することで、前駆脂肪細胞から成熟した脂肪細胞となり余分なエネルギーを脂肪として蓄える。
単鎖
単鎖とは、核酸やタンパク質などの高分子が、分岐や相補的な他の鎖との結合を持たない1本の鎖状構造をとっている状態を指す用語である。