融合遺伝子
染色体転座によって、別々の遺伝子が融合してできる異常な遺伝子。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子」の検索結果
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血液サンプル
血液サンプルとは、生体の生体から採取された血液の試料であり、臨床検査や医学研究において疾病の診断、病態の評価、および生化学的な分析に用いられるものである。
血清学的診断
血清学的診断とは、患者の血液や血清中に含まれる抗体または抗原を抗原抗体反応を利用して検出・測定し、特定の感染症や免疫学的疾患の有無、あるいは病態を把握するための検査手法である。
血清応答因子
血清由来の因子や細胞外からの刺激に応答して活性化する、全ての細胞種で働く転写因子。
血球貪食症候群
骨髄やリンパ節など網内系における、組織球やマクロファージによる血球の貪食を特徴とする疾患。血球貪食性リンパ組織球症とも。
血管奇形
全身に異常血管が形成され、様々な臓器の機能障害の原因となる疾患。
行動解析
行動解析とは、モデル生物やヒトなどの個体が示す行動を、定量的かつ客観的に観察・測定・評価する一連の実験手法および解析プロセスのことである。 神経科学、薬理学、心理学、遺伝学などの幅広い医学・生物学分野において、脳機能の解明や疾患モデル動物の表現型解析、薬剤のスクリーニングなどに広く用いられている。
表現促進現象
親から疾患の原因となる遺伝子を受け継いだ子は、親よりも発症年齢が早くなり、その症状も重くなる現象。
被ばく
被ばくとは、生体が放射線にさらされること、あるいは放射性物質が身体の表面に付着したり体内に入り込んだりすることをいう。
補体第3成分
補体第3成分（C3）とは、生体防衛システムである補体系の中核を担う最も存在量の多いタンパク質であり、肝臓で産生されて血漿中に分泌される。 補体経路の古典経路、レクチン経路、オルタナティブ経路のいずれの活性化カスケードにおいても、C3はこの中心的な合流点に位置しており、自然免疫および獲得免疫の両方において…
複合体
複合体とは、複数の分子、原子、または細胞などの構成要素が、非共有結合あるいは共有結合などの相互作用によって結合し、全体として一つのまとまった機能単位を形成しているものの総称である。 生物学や医学の分野においては、単一のタンパク質単体では発揮できない多様な高次機能を担うタンパク質複合体や、核酸とタンパ…
複製
複製とは、生体における遺伝子やDNAなどの分子が、自己と同一の配列を持つ新たな分子を正確に合成する生化学的プロセスのことである。
西部ウマ脳炎
西部ウマ脳炎とは、アルファウイルス属のトガウイルス科に分類される西部ウマ脳炎ウイルス（Western equine encephalitis virus: WEEV）によって引き起こされる人獣共通感染症（ズーノーシス）であり、馬およびヒトに脳炎を症状として引き起こす蚊媒介性のウイルス感染症である。
記憶B細胞
記憶細胞のひとつ。一次応答によって免疫学的記憶を得たB細胞。一部は生涯に渡って免疫学的記憶を保持できる。メモリーB細胞とも呼ばれる。
調節サブユニット
調節サブユニットとは、多量体タンパク質や酵素複合体において、触媒サブユニットの活性を制御、調節する役割を担うタンパク質の構成単位のことである。
豚
豚とは、哺乳綱偶蹄目（ウシ目）イノシシ科に属するイノシシ（Sus scrofa）を家畜化した動物であり、主に食肉や皮革などの利用を目的として世界中で広く飼育されている家畜である。
負のスーパーコイル
負のスーパーコイルとは、DNA二重らせんの進行方向とは逆向きに、すなわち軸の周りをほどく方向へ過剰にねじりが加わった状態、またはその超らせん構造のことをいう。
負の選択
正の選択で残ったT細胞のうち、自己の分子に反応するものを取り除く仕組み。主に胸腺髄質で行われる（中枢トレランス）。
貧血
血液中の赤血球（ヘモグロビン濃度）や赤血球に結合できる酸素の量が少なくなり、その全身への運搬が滞る病態。鉄の不足やヘモグロビンの生成に関わる遺伝子変異などが原因とされる。
赤緑色色覚異常
赤緑色色覚異常とは、L錐体またはM錐体の異常により、赤色や緑色の色の識別が困難となる先天性あるいは後天性の色覚異常の一種である。
転写
遺伝子発現によるタンパク質の合成過程において、DNAからRNA（mRNA）を合成する段階のこと。二本鎖のDNAのうち一本を鋳型とする。
転写制御因子
転写に関わる以下の因子の総称。主に転写因子を指す。転写調節因子とも呼ばれる。
転写因子
遺伝子のプロモーターやエンハンサーに結合し、その遺伝子の発現や転写の促進、抑制に関わるタンパク質のこと。転写制御因子のひとつ。
転写因子SP1
転写因子SP1とは、哺乳類の遺伝子発現調節において中心的な役割を果たすDNA結合タンパク質であり、主にプロモーター領域に存在するGCリッチ配列に結合して転写を活性化するジンクフィンガー型の転写因子である。
転写因子複合体
転写因子複合体とは、真核生物の遺伝子発現において、転写因子や関連するタンパク質が相互に結合して形成する多量体構造のことである。 この複合体はDNA上の特定の塩基配列であるプロモーター領域やエンハンサー領域に特異的に結合し、RNAポリメラーゼによる転写の開始やその効率を精密に制御する中心的な役割を担っている…
転写抑制因子
転写抑制因子とは、DNAからmRNAへの転写を負に調節し、遺伝子発現を抑制あるいは停止させるタンパク質の総称である。
転写活性
転写活性とは、DNAからRNAへの転写が行われる度合いや、遺伝子の発現を引き起こすタンパク質の能力を指す指標である。 真核生物および原核生物において、遺伝子発現の調節は細胞の機能維持や分化、環境適応において中心的な役割を担っており、その制御機構の中核として転写活性の強弱が厳密にコントロールされている。
転写活性化ドメイン
転写活性化ドメインとは、転写因子などのタンパク質内に存在し、遺伝子の転写を促進する機能を持つ領域のことである。
転写産物
転写産物とは、DNAの遺伝情報がRNAポリメラーゼなどの酵素によってRNA分子へと転写されたものの総称である。
転写調節
転写調節とは、DNAの遺伝情報からRNAが合成される転写の過程を制御するメカニズムの総称である。生物が環境変化に適応し、細胞の分化や多様性を維持するために不可欠な生体防御および代謝制御の仕組みであり、原核生物から真核生物に至るまで広く備わっている。
転写開始前複合体
転写開始前複合体とは、真核生物においてRNAポリメラーゼIIなどのRNAポリメラーゼが遺伝子のプロモーター上に正確に結合し、転写を開始するために形成される巨大なタンパク質複合体である。
転移性
転移性とは、悪性腫瘍（がん）の細胞が原発巣から離れた他の組織や臓器に血行性、リンパ行性、あるいは播種によって移動し、そこで新たな増殖を営む状態、またはその性質を指す用語である。
軸索反射
侵害刺激によって生じる情報は神経が求心性に脊髄後角へと伝達する一方で、その神経の軸索の他の分枝に逆行性（遠心性）に興奮が伝わり、C線維軸索の終末部からサブスタンスPやカルシトニン遺伝子関連ペプチド（CGRP）、血管作動性腸管ペプチド（VIP）などが放出され、血管拡張や血管透過性亢進を引き起こすという反射。
近縁種
近縁種とは、進化的な系統において比較的最近に共通の祖先から分岐した、分類学的に近い関係にある生物同士の種を指す用語である。
進化
ある生物種の個体が遺伝子の突然変異を起こしたことによって新たに手に入れた形質が、生存に有利なものであったために種全体に広まっていき、その生物種全体の形質が変化すること。
進行性骨化性線維異形成症
遺伝性の骨系統疾患のひとつ。全身の筋肉および筋肉周囲の腱や靱帯などの組織に異所性骨化が起き、徐々に硬くなって骨に変わる疾患。発症は200万人に1人程度とされる。優性遺伝子による遺伝病とされるが、実際に遺伝による発症した例は稀とされる。
道化師様魚鱗癬
重症化する傾向にある先天性の魚鱗癬。
選択的スプライシング
mRNAスプライシングのひとつ。
選択的繁殖
選択的繁殖とは、人間が特定の表現型や遺伝子型を持つ個体を意図的に選別し、交配させることによって、次世代以降に望ましい形質を固定・強化する人工選択の手法である。
遺伝性封入体ミオパチー
遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。
遺伝性疾患
遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。
遺伝性痙性対麻痺
下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。
遺伝性血栓症
アンチトロンビンやプロテインC、プロテインSなどの遺伝子の異常によって起こる。
遺伝毒性発がん性物質
細胞のDNAに直接作用して遺伝子に突然変異をもたらし、それが原因となってがんを引き起こす物質のこと。
遺伝的制御
遺伝的制御とは、生物における遺伝子の発現量を調節し、細胞の機能や状態を時間的および空間的に統御する生体内の仕組み全般を指す。
遺伝的基盤
遺伝的基盤とは、生物の形質、表現型、あるいは特定の疾患や形質の発現を規定する、遺伝子およびゲノム上の塩基配列全体の仕組みを指す言葉である。生物科学および医学の分野において、個体の多様性や遺伝性疾患の病因を分子レベルで理解するための基礎概念として位置づけられている。すべての生物はDNA（一部のウイルスで…
遺伝的多型
遺伝的多型 遺伝子多型のこと。
遺伝的距離
遺伝的距離とは、集団間あるいは個体間における遺伝子的な差異の大きさを定量的に表した指標である。 生物の進化的な系統樹の構築や、集団遺伝学における遺伝的変異の解析において中心的な役割を果たしている。
遺伝的連鎖
1つの染色体に異なる形質を発現する遺伝子が複数まとまっていること。単に連鎖とも呼ばれる。
遺伝資源
遺伝資源とは、遺伝の機能をもつ単位を有する植物、動物、微生物その他の由来物に由来する物質であって、実用的または潜在的な価値を有するものをいう。
配偶子
配偶子とは、有性生殖を行う生物において、減数分裂を経て形成される生殖細胞の総称である。
酢酸
カルボン酸のひとつ。最も単純な脂肪酸。常温では弱酸性の液体。食酢の主成分。示性式は CH3COOH。
酸化還元
酸化還元とは、化学反応において電子の移動を伴う反応全般を指し、電子を失う反応を「酸化」、電子を受け取る反応を「還元」と定義する化学現象である。
重症複合免疫不全症
T細胞数の減少と免疫グロブリン産生不全を特徴とする先天性免疫不全症。生後から様々な感染症が起こり、致死的なものも含まれる。
重複がん
重複がんは、一つの臓器や異なる臓器に、組織学的に異なる悪性腫瘍がそれぞれ独立して発生する状態を指す。 転移性腫瘍、すなわち最初のがんが他の部位に広がったものは重複がんには含まれず、あくまでそれぞれが独立した原発巣であることが定義の要件となる。
重複遺伝子
遺伝子重複によって生じた遺伝子のこと。
鎌状赤血球貧血
ヘモグロビンの遺伝子のミスセンス変異によって発症する貧血。
閃輝暗点
視界の一部に起こる異常。閃光暗点とも呼ばれる。片頭痛の前兆として起こる。
開始コドン
翻訳の開始を意味するコドン。メチオニンをコードするアミノ酸配列。RNAではAUG、DNAではATG。
関節リウマチ
自己免疫疾患であるリウマチのひとつ。