DNAメチル基転移酵素
DNAメチル基転移酵素とは、S-アデノシルL-メチオニンをメチル基供与体として、DNAの塩基（主としてシトシン）にメチル基を転移する反応を触媒する酵素の総称である。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子」の検索結果
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DNAワクチン
TLR9のアジュバントの作用（DNAによって活性化される）を利用したワクチン。
DNA二本鎖切断
遺伝子を構成するDNAに生じる損傷。螺旋状の二本のDNAが同じ位置でどちらとも切断された状態となる。DNA二重鎖切断とも。
DNA修復
DNA修復とは、生体の細胞が持つ遺伝情報の本体であるDNAの塩基配列に生じた損傷や変異を認識し、これを元の正常な状態に復元する一連の分子機構の総称である。
DNA修復機構
DNA修復機構とは、細胞がDNAの塩基配列に生じた損傷を認識し、これを正常な状態へと復元するための多様な酵素的反応および生体防御システムのことである。生物の遺伝情報を担うDNAは、紫外線や放射線といった物理的要因、活性酸素などの化学的物質、さらにはDNA複製時のエラーなどによって、日々絶えず損傷を受けている。…
DNA合成
DNA合成とは、既存のDNA鎖を鋳型として新しいDNA鎖が生合成される化学反応および生物学的プロセスの総称である。
DNA複製ストレス
DNA複製を阻害する種々の要因の総称。DNA複製ストレスは複製エラーを引き起こし、DNA損傷によるゲノムの不安定化の原因となる。がん遺伝子の活性化は複製ストレスを引き起こす。
DNA配列
DNAはアデニンとチミン、グアニンとシトシンがそれぞれ相補的な塩基対を形成して二重らせん構造を構築しており、この塩基の配列情報自体が生体の設計図として機能している。
DNMT3A
発生に重要な分化関連遺伝子（Hox、Tbx、Cbx、Foxなど）をメチル化するDNAメチルトランスフェラーゼ（DNMT3）。
DNMT3B
DNAメチルトランスフェラーゼ（DNMT3）のひとつ。胎生期のシナプス形成に関わる。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
Dsg2
Dsg2とは、細胞間接着装置であるデスモソームを構成するカドヘリンファミリーの一種であるデスモグレイン-2の遺伝子、およびそれがコードするタンパク質のことである。 Dsg2は心筋細胞や上皮細胞において細胞同士を強固に結合させる役割を担っており、特に心臓の不整脈の一種である不整脈原性右室心筋症の原因遺伝子の一つ…
DSP遺伝子
DSPとはデスモプラキン（Desmoplakin）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体6p24.3に位置している。
d抗原
d抗原とは、ヒトの赤血球表面に存在するRh血液型系における主要な抗原の一つであり、歴史的にはRh因子の陰性を決定づける重要な指標として研究されてきた概念である。
E4BP4
時計遺伝子の転写因子。IL-10の産生に必須。NK細胞の分化にも関わるとされる。IL-3の産生を制御する核内因子であり、NFIL3とも呼ばれる。
EGFR
上皮成長因子（EGF）の受容体。上皮成長因子受容体や上皮増殖因子受容体、HER1とも。
EGFRvⅢ
EGFRvIII（上皮成長因子受容体変異型III）とは、上皮成長因子受容体（EGFR）の遺伝子にエクソン2から7までの欠失が生じることで形成される、腫瘍特異的な変異型受容体である。
EGR
前初期遺伝子群（IEGs）にコードされる核タンパク質。転写因子として機能する。
EGR1
EGR1とは、C2H2型ジンクフィンガー構造を持ち、刺激に応じて急速かつ一過性に転写が誘導される即時初期遺伝子、およびそれがコードする転写因子である。
EGR3
EGR3とは、転写因子をコードする遺伝子ファミリーの一つであり、早期応答遺伝子として様々な細胞内シグナル伝達に応答して急速に発現が誘導されるタンパク質を生成する。
eIF3
eIF3（真核生物翻訳開始因子3）とは、真核生物におけるタンパク質の生合成（翻訳）の開始段階において中心的な役割を果たす、巨大かつ複雑な多タンパク質複合体である。
Elk1
Elk1とは、ETSドメイン家族に属する、転写因子の一種である。 MAPK/ERKシグナル伝達経路の下流に位置し、細胞の増殖や分化、生存などの細胞応答を制御する重要なタンパク質として機能している。
EML4-ALK
EML4-ALKとは、 echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) 遺伝子と anaplastic lymphoma kinase (ALK) 遺伝子の染色体異常|染色体逆位や転座によって形成される融合遺伝子、およびそれがコードする融合タンパク質のことである。
EMT
敷石状に増殖する上皮細胞（epithelium）がその性質を失って、細胞間接着の弱い間葉細胞（mesenchyme）としての性質を新たに得る現象。炎症部分の創傷治癒やがんの転移に関わるとされる。上皮間葉転換とも。EMTとは逆の変化である、間葉細胞から上皮細胞への転換はMETと呼ばれる。
ENPP3
ENPP3とは、ヌクレオチドのピロリン酸結合やリン酸ジエステル結合を加水分解する酵素であるエクトヌクレオチド・ピロファスファターゼ／ホスホジエステラーゼファミリーに属する膜タンパク質の一つである。
EOGT
EGF（上皮成長因子）ドメインにおける糖鎖修飾に関わるO-GlcNAc転移酵素のひとつ。細胞外のN-アセチルグルコサミン修飾を触媒する酵素。
EPEC
EPECとは、下痢などの消化器症状を引き起こす大腸菌の一種である腸管病原性大腸菌（Enteropathogenic Escherichia coli）の略称である。 EPECは、小児、特に乳幼児の間で下痢症の原因となる重要な病原体の一つとして知られている。
EPHA1
EPHA1とは、受容体型チロシンキナーゼのエフィリン受容体ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではEPHA1遺伝子によってコードされている受容体である。
EPHA2
EPHA2とは、受容体型チロシンキナーゼのエフリン受容体ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではEPHA2遺伝子にコードされている分子である。
ERK
MAPキナーゼのひとつ。初めに発見された代表的なMAPキナーゼ。細胞外シグナル制御キナーゼとも。
ERVPb1
霊長類にのみ存在する、mRNAの発現が非常に低い遺伝子。レトロウイルスのエンベロープ由来。
ESCO2
ESCO2とは、エンハンサー・オブ・セパレーン・コヒーシン・ホモログ2（Enhancer of Rudiment-Cohesin homolog 2）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体8番の短腕（8p21.1）に位置している人間の遺伝子である。
ETS1
滑膜線維芽細胞においてRANKLや軟骨を破壊するタンパク質の発現を誘導する主要な遺伝子（転写因子）。
ETV6-RUNX1
ETV6-RUNX1とは、小児の急性リンパ芽球性白血病（ALL）において最も高頻度に検出される染色体異常の一つであり、t(12;21)(p13;q22)転座によって生じる融合遺伝子およびそれに由来する異常タンパク質である。
E型肝炎ウイルス
肝炎ウイルスのひとつ。豚や猪、鹿の筋肉や内臓をに存在する。
e抗原
e抗原とは、B型肝炎ウイルス（HBV）の感染時に産生されるタンパク質の一種であり、ウイルスのコア抗原（HBcAg）の一部がプロテアーゼによって切断され、血液中へ遊離したものである。 B型肝炎の病態把握や治療方針の決定において、極めて重要な血清マーカーとして臨床現場で広く測定されている。
FAB分類
白血病や骨髄異形成症候群などの世界共通の分類法のひとつ。1976年から分類・改定が行われてきた。
FACT
酵母から高等生物まで広く保存されているヒストンシャペロンのひとつ。
FBN1
結合組織を構成する微小線維を作り出すフィブリリンをコードする遺伝子。
Fbxo31
Fbxo31はSKP1-Cullin 1-F-boxタンパク質（SCF）複合体の構成成分として機能し、標的となるタンパク質にユビキチンを付加することでそのプロテアソーム依存的な分解を誘導する。
FBXW7
細胞内でc-MycやNotch1などのがん遺伝子産物を分解するがん抑制遺伝子。FBXW7の欠損が乳がん発生や治療抵抗性の要因となる腫瘍内がん細胞の多様化の原因となる。
FET
以下の高いドメイン構造相同性を持つ3種類のタンパク質のファミリー。これらの頭文字から名付けられたグループ。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
FGFR-3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。
FGFR3
FGFR（線維芽細胞増殖因子受容体）のひとつ。
FosB
AP-1のサブユニットのひとつ。
Fosl1
Fosl1とは、AP-1転写因子複合体を構成するFosファミリータンパク質の一つであり、Fra-1（Fos-related antigen 1）とも称される遺伝子およびその産物である。
Foxn1
Foxn1とは、フォークヘッドボックス（Forkhead box）ファミリーに属する転写因子であり、胸腺の上皮細胞の分化や毛包の形成において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
Foxp3
制御性T細胞の発生や分化、機能に関わる遺伝子。
FOXP3
FOXP3とは、制御性T細胞（Treg）の分化および機能においてマスター遺伝子として機能する転写因子である。 免疫系の過剰な反応を抑え、自己免疫疾患を防ぐ上で中心的な役割を担っている。
Fra-1
Fra-1とは、AP-1（Activator Protein-1）転写因子複合体を構成するFosファミリー蛋白質の一つであり、FosL1（Fos-like antigen 1）遺伝子によってコードされる分子量約35〜40 kDaの核蛋白質である。
FUT2
FUT2とは、フコースを特定の糖鎖に転移させる酵素であるフコース転移酵素のファミリーに属し、主に分泌型のABO式血液型抗原やLewis抗原の生合成に関与するフコース転移酵素2をコードする遺伝子である。
GABA_A受容体
GABA_A受容体とは、中枢神経系における主要な抑制性の神経伝達物質であるGABA（ガンマ-アミノ酪酸）に特異的に結合し、細胞膜のイオンチャネルを透過させることで神経細胞の興奮を抑制するリガンド作動性イオンチャネル型受容体である。
GADD45G
ヒトの大脳の進化に重要であることが知られている遺伝子。
GAL遺伝子
α-1,3-ガラクトース転移酵素を発現する遺伝子。偽遺伝子のひとつとされる。
GATA4
GATA4とは、GATAファミリに属する転写因子の一つであり、心臓の発生や分化、細胞の増殖および代謝の調節において極めて重要な役割を果たす蛋白質をコードする遺伝子、およびその遺伝子製品である。
GATOR1
GATOR1とは、GATOR1複合体を構成する遺伝子群（条虫類における名称ではなく、主に哺乳類のmTORC1シグナル伝達経路を負に制御するタンパク質複合体を指す）であり、その変異は難治性てんかんなどの神経疾患の原因となる分子生物学的概念である。
GCN2
GCN2とは、アミノ酸欠乏などのストレスに応答して真核生物の翻訳制御や遺伝子発現を調節するセリン・トレオニンキナーゼの一種であるタンパク質キナーゼである。
GFAP
アストロサイトに選択的に発現する、中間径フィラメントを形成する線維の構成タンパク質。アレキサンダー病の原因遺伝子。グリア線維性酸性タンパク質とも。
GHSR
グレリンをリガンドとする受容体。多くの脊椎動物で保存されている遺伝子であり、ヒトでは第3染色体q26-27に存在している。