遺伝子座位
染色体上における遺伝子の位置や領域。遺伝子が存在する領域。遺伝子座やローカス、座、座位などとも呼ばれる。
HEALTH WORDS INDEX
細胞・遺伝子
細胞、遺伝子、タンパク質から生命のしくみを学ぶ。
遺伝子機能
遺伝子機能とは、ゲノム上のDNA配列が持つ情報が、生命維持や個体発生においてどのような役割を果たしているかを指す概念である。NBDCによれば、遺伝子機能はタンパク質のアミノ酸配列をコードする領域の働きだけでなく、転写の調節領域や非コードRNAとしての働きなども含めて総合的に理解される。 生命科学や分子生物学の…
遺伝子治療
酵素などのタンパク質が合成できなくなるような変異を持った遺伝子を持つ細胞に、外部から正常な遺伝子を導入することで合成能を回復させる治療。
遺伝子異常症
遺伝子がコードするタンパク質の機能が喪失・低下したり（優性阻害）、逆にタンパク質の機能が異常に亢進したりすることによって疾患が引き起こされる遺伝性疾患。
遺伝子発現
遺伝子に記述された塩基配列の情報からタンパク質を合成すること。単に発現と呼ばれる場合が多い。
遺伝子組み換え
DNAの塩基配列を操作すること。
遺伝子組み換え作物
遺伝子組み換え作物とは、現代生物学の技術を用いて、特定の性質を持つ外来遺伝子をゲノムに人工的に導入・組換えた農作物の総称である。
遺伝子組換え
人為的に生物の遺伝子を変化させること。
遺伝子組換えヒトG-CSF製剤
疾患やがんの治療などによって減少した好中球を補うために製造された顆粒球コロニー刺激因子。
遺伝子重複
一つの遺伝子がコピーされて二つの遺伝子になることを。遺伝子重複により生じた遺伝子を重複遺伝子と呼ぶ。
遺伝性封入体ミオパチー
遺伝子の異常によって生じる、生検で骨格筋の細胞質に顆粒状の縁取りをもった空胞（縁取り空胞）が観察されることを特徴とするミオパチー。
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群
皮膚平滑筋腫、子宮平滑筋腫、単発性腎がんを特徴とする腫瘍性疾患。平均25歳で発症し、加齢とともに増大する。
遺伝性球状赤血球症
生まれつきの赤血球の異常。通常、中央が窪んだ形の赤血球が球状になる。先天性球状赤血球症とも。
遺伝性疾患
遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。
遺伝性血栓症
アンチトロンビンやプロテインC、プロテインSなどの遺伝子の異常によって起こる。
遺伝毒性発がん性物質
細胞のDNAに直接作用して遺伝子に突然変異をもたらし、それが原因となってがんを引き起こす物質のこと。
遺伝的制御
遺伝的制御とは、生物における遺伝子の発現量を調節し、細胞の機能や状態を時間的および空間的に統御する生体内の仕組み全般を指す。
遺伝的基盤
遺伝的基盤とは、生物の形質、表現型、あるいは特定の疾患や形質の発現を規定する、遺伝子およびゲノム上の塩基配列全体の仕組みを指す言葉である。生物科学および医学の分野において、個体の多様性や遺伝性疾患の病因を分子レベルで理解するための基礎概念として位置づけられている。すべての生物はDNA（一部のウイルスで…
遺伝的距離
遺伝的距離とは、集団間あるいは個体間における遺伝子的な差異の大きさを定量的に表した指標である。 生物の進化的な系統樹の構築や、集団遺伝学における遺伝的変異の解析において中心的な役割を果たしている。
遺伝的連鎖
1つの染色体に異なる形質を発現する遺伝子が複数まとまっていること。単に連鎖とも呼ばれる。
遺伝資源
遺伝資源とは、遺伝の機能をもつ単位を有する植物、動物、微生物その他の由来物に由来する物質であって、実用的または潜在的な価値を有するものをいう。
還元末端
糖類のアルドースが持つアルデヒド基（-CHO）やケトースが持つケトン基の部分（-C=O-）のこと。還元性末端とも呼ばれる。
還元酵素
還元酵素（reductase） レダクターゼを参照。
配偶子
配偶子とは、有性生殖を行う生物において、減数分裂を経て形成される生殖細胞の総称である。
酢酸
カルボン酸のひとつ。最も単純な脂肪酸。常温では弱酸性の液体。食酢の主成分。示性式は CH3COOH。
酢酸発酵
酢酸が生成される発酵。エタノールから酢酸への変換。酢酸発酵を行う微生物を酢酸菌と呼ぶ。ピルビン酸からピルビン酸オキシダーゼによって酢酸が生成される。
酵母
主として単細胞生物で、出芽または分裂により増殖する真菌の総称。酵母菌やイーストとも。
酵母状真菌
酵母状真菌とは、主に出芽や分裂によって単細胞状で増殖する真菌の一群であり、一般的に菌糸を形成しないか、あるいは形成しても非常に限定的であるような形態を示す微生物の総称である。
酵素
生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。
酵素-基質複合体
酵素と、その酵素が基質とする物質が結合した状態のもの。
酵素逸脱
本来ある酵素が存在すべき組織から、血液中などにその酵素が外部へ漏れ出ること。
酸分泌
酸分泌とは、主に胃の壁細胞から胃酸（塩酸）が消化管の管腔内へと放出される生理的プロセスを指す。
酸化
以下のような化学反応。還元の逆反応。
酸化ストレス
活性酸素による細胞への負荷や損傷のこと。紫外線や放射線、酸化剤、ウイルス感染、虚血再灌流障害、抗がん剤などによって引き起こされる。
酸化反応
酸化反応とは、広義には原子、分子、あるいはイオンが電子を失う化学反応のことを指す。 元々は酸素と化合する反応や、化合物から水素が奪われる反応として定義されていたが、現代の化学および生物学においては、より包括的に電子の授受を伴う酸化還元反応の一部として位置づけられている。
酸化型グルタチオン
細胞内の還元型グルタチオン（GSH）が活性酸素種に電子を与えてフリーラジカルを消去した後に二量体（2分子のグルタチオンの結合体）に変化したもの。グルタチオンジスルフィドとも。
酸化還元
酸化還元とは、化学反応において電子の移動を伴う反応全般を指し、電子を失う反応を「酸化」、電子を受け取る反応を「還元」と定義する化学現象である。
酸化還元酵素
酸化還元反応を触媒する酵素。オキシドレダクターゼとも呼ばれる。
酸化酵素
酸化酵素 オキシダーゼを参照。
酸性スフィンゴミエリナーゼ
スフィンゴミエリンを加水分解し、セラミドを生成する酵素のひとつ。
酸性ホスファターゼ
リン酸モノエステルを基質とし、至適pHがpH5付近の酸性側であるホスファターゼ。ヒドロラーゼでもある。酸ホスファターゼとも。
酸性化
酸性化とは、物質や環境のpHが低下し、水素イオン濃度が高くなる現象、あるいはその過程を指す言葉である。 広範な自然科学の分野において用いられ、主として大気汚染物質の沈着に起因する陸水や土壌の酸性化と、大気中の二酸化炭素濃度の増加に起因する海洋酸性化の二つの文脈で深く研究されている。
酸性抗炎症薬
酸性抗炎症薬とは、化学構造上あるいは物理化学的性質として酸性を示す非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）の総称であり、主に解熱、鎮痛、抗炎症の目的で使用される薬剤である。
酸無水物
2個のカルボン酸から水分子が除かれた化合物。無水酢酸や無水マレイン酸など。
酸素
無色透明な気体。大気中の気体の約21%が酸素である。化学式はO2
酸素供給
酸素供給とは、生体の肺から動脈血を介して、末梢の組織や細胞へと酸素が運搬され供給される一連の生理学的プロセスのことである。
醤油
大豆、小麦、食塩が主な原料となる調味料。大豆と小麦を麹菌によって発酵させる。
重層上皮
上皮組織の形態による分類のひとつ。細胞が層状に重なってできている上皮。
重層円柱上皮
重層上皮のひとつであり円柱上皮のひとつ。表層の細胞が円柱形のもの。
重層扁平上皮
扁平上皮細胞からなる複数の層を持つ重層上皮（扁平上皮）。
重症熱性血小板減少症候群ウイルス
重症熱性血小板減少症候群の原因となる、ブニヤウイルス科フレボウイルス属のウイルス。マダニからヒトに感染し、消化器症状や神経症状、出血などを引き起こす。主に中国、韓国、日本に分布する。
重症複合免疫不全症
T細胞数の減少と免疫グロブリン産生不全を特徴とする先天性免疫不全症。生後から様々な感染症が起こり、致死的なものも含まれる。
重複遺伝子
遺伝子重複によって生じた遺伝子のこと。
金チオリンゴ酸ナトリウム
関節リウマチの治療薬（疾患修飾性抗リウマチ薬）となる水溶性の化合物。商品名はシオゾール。
金属酵素
金属イオンを含む酵素。この金属イオンが酵素活性に影響することが多い。
鉄
ヘモグロビンの原料となり、主に酸素を細胞に運ぶ働きをするミネラル。食品の栄養素としての鉄を強調する場合は「鉄分」と表記されることもある。
鉄硫黄タンパク質
電子伝達系や酵素反応などに関わるタンパク質。多くの生物が普遍的に持つ。Fe-Sタンパク質とも。
銅
鉄とヘモグロビンの結合やチロシナーゼの生成に必要なミネラル。体内に含まれる銅は70〜150mg。
錐体外路症状
錐体外路の障害によって生じる身体運動の異常（不随意運動障害）。線条体のドーパミンD2受容体を遮断する抗精神病薬の副作用やパーキンソン病（黒質-線条体ドーパミン神経系の変性）の中核症状として発現する。
錐体神経細胞
大脳皮質の約80%を占める興奮性ニューロン。ピラミッドのような錐体の細胞体を持つ。錐体細胞とも。