精巣
オスの生殖細胞（精子）を産生する器官。陰嚢の中に2つ存在する。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子」の検索結果
健康・医学・生物学の用語を調べる。
系統発生
系統発生とは、生物の集団や種が地質学的な時間の経過とともに進化し、分岐・適応してきた歴史的な過程およびその系統関係の全体像を指す生物学の基本概念である。
細胞の分化
細胞の分化とは、生物の個体発生または組織の維持の過程において、単一の受精卵や幹細胞などの未分化な細胞が、特定の構造や機能を持った特異的な細胞へと変化する生物学的な過程である。 多能性を持つ幹細胞が特定の細胞系列へと運命づけられ、最終的な分化細胞へと移行することで、生体を構成する多様な組織や器官が形成…
細胞の寿命
細胞の寿命とは、細胞がその分裂能を維持し、あるいは代謝活動を継続して生存し続ける期間のことを指す。 多細胞生物を構成する細胞の寿命は、その種類や組織における役割、および個体の生理的状態によって極めて多様性に富んでいる。
細胞周期
特定の細胞の増殖するサイクルのこと。細胞サイクルとも呼ばれる。
細胞成長因子
細胞成長因子とは、特定の細胞の増殖や分化を促進するタンパク質の総称であり、サイトカインの一種としても分類される生体内生理活性物質である。
細胞核
単に核と書かれる場合もある。細胞の中で最大の細胞小器官。
細胞老化
細胞が不可逆的に細胞分裂を停止する現象。哺乳動物では、体細胞が分裂限界を超えた場合やがん遺伝子の活性化、DNAの損傷などが原因となる。
細胞質由来ロイシンアミノペプチダーゼ
細胞質由来ロイシンアミノペプチダーゼとは、主に細胞質内に存在し、各種ペプチドのN末端にあるロイシンなどのアミノ酸残基を特異的に遊離させる加水分解酵素の一種である。 アミノペプチダーゼファミリーに属する酵素であり、タンパク質の生合成や代謝、さらには細胞内におけるペプチドの分解プロセスにおいて重要な役割…
組換えDNA
組換えDNAとは、人工的な遺伝子操作技術を用いて、異なる生物由来のDNA分子をつなぎ合わせた新しいDNA分子のことである。
組換えプラズミド
組換えプラズミドとは、遺伝子工学的手法を用いて、天然のプラスミドのDNAに目的とする外来DNA断片を組み込んで人工的に作製された環状DNA分子のことである。
組換え価
2つの遺伝子が相同組換えで入れ替わる確率。2つの遺伝子の染色体上の物理的な距離に相当する。
組織常在性記憶CD4T細胞
カビによる線維化を起こした肺組織に3ヶ月以上に渡って住み続けるT細胞。それ自身が肺の線維化を誘導していることが報告されている。体内を循環する他のT細胞に比べ、線維化に関連する遺伝子が高発現している。
経口血糖降下薬
経口血糖降下薬とは、血糖値を下げる目的で経口投与される薬剤の総称であり、主に2型糖尿病の治療薬として用いられるものである。
結節性硬化症
生まれつき全身の様々な臓器に過誤腫や顔面の血管線維腫が生じやすい希な常染色体優性遺伝疾患（神経皮膚症候群）。年齢によって異なる腫瘍が発生する。てんかんや発達障害も見られる。
継承
継承とは、生物学および遺伝学において、親の形質や遺伝情報が子孫へと遺伝し、受け継がれる仕組みのことである。
網状肢端色素沈着症
思春期までに手足から網目状のシミが皮膚に現れ、腕や腿、首などに次第に広がっていく常染色体優性遺伝疾患。1942年に初めて報告された。日本人に多いとされる。
網羅的ゲノム解析
網羅的ゲノム解析とは、生体におけるゲノム情報の全体像を系統的かつ包括的に解明するための一連の解析手法およびアプローチの総称である。 従来の手法が特定の遺伝子や限られた塩基配列の変異に焦点を当てていたのに対し、本手法ではDNAやRNAの全領域を対象として網羅的なデータ取得を行う点に大きな特徴がある。
網膜色素変性症
小児や若年者に発症し、次第に網膜視細胞が痛んで視力の異常が起こり、最終的には失明に至る遺伝性難病。成人の主な失明原因のひとつ。
繊毛病
一次繊毛の遺伝子の異常によって起こる疾患。
老化細胞
細胞老化を起こした細胞。Rasの活性化とミトコンドリアの機能障害を起こした細胞は細胞老化が起き、細胞老化関連分泌現象が引き起こされることが報告されている。
耐寒性
耐寒性とは、植物や動物などの生物が、凍結温度または低温の環境に耐えて生存する能力のことである。
肝臓がん
肝臓の細胞に発生するがん。肝細胞にできる肝細胞がんがその約8〜9割を占める。
肝芽腫
小児に発生する肝臓がんの約80%を占めるがん。一部に成人型肝細胞がんを含む。
肢端疼痛症
肢端疼痛症とは、主として手足の先端である肢端に強い疼痛や感覚異常、紅斑などを引き起こす疾患群、あるいは臨床的症状の総称である。
胎生致死
胚の分化の段階に異常が生じ、死に至ること。必要な遺伝子の欠損等によって生じる。
脂漏性角化症
顔面や首、四肢にいぼのような黒褐色の発疹が現れる症状。大きさは数mm～3cmで盛り上がり方も様々。
脈絡叢癌
脈絡叢癌とは、脳室内に存在する脈絡叢の上衣細胞から発生する、稀かつ悪性の脳腫瘍である。 世界保健機関（WHO）の中枢神経系腫瘍分類において、悪性度を示すグレード3に位置づけられる悪性腫瘍である。
脊椎関節炎
主に脊椎の関節に炎症を来す疾患。手足など末梢の関節にも炎症が起こる。
脊髄小脳失調症
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。
脊髄性筋萎縮症
遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。
脱プリン脱ピリミジン部位エンドヌクレアーゼ
脱プリン脱ピリミジン部位エンドヌクレアーゼとは、DNA中の塩基であるプリンまたはピリミジンが脱落して生じた脱プリン・脱ピリミジン部位（APサイト）を認識し、そのリン酸ジエステル結合を切断する酵素の総称である。
脱窒微生物
脱窒微生物とは、硝酸塩や亜硝酸塩などの酸化窒素化合物段階の窒素化合物を還元し、窒素ガス（$N_2$）へと変換する代謝を行う細菌および古細菌の総称である。
脳白質脳症
脳白質脳症とは、中枢神経系の髄鞘（ミエリン）やグリア細胞に障害が生じ、脳白質に異常をきたす疾患群の総称である。
脳科学
脳科学とは、脳および神経系の構造や機能、神経細胞間のシナプス結合、さらには認知機能や行動のメカニズムを総合的に研究する学問分野である。 生物学、医学、認知科学、心理学、情報科学などの多様な学問領域が交差する統合的な学問であり、脳の複雑な情報処理システムを解明することを目指している。
脳腱黄色腫症
常染色体劣性遺伝病のひとつ。
腎性尿崩症
腎臓でのバソプレシン（抗利尿ホルモン）に対する感受性が弱くなり、多尿や夜尿、新生児期には体重増加不良や発熱、嘔吐、便秘、痙攣などが起こる疾患。
腫瘍ウイルス
腫瘍ウイルスとは、宿主細胞に感染し、悪性腫瘍（がん）の形成を誘導または促進する能力を持つウイルスの総称である。
腫瘍溶解性ウイルス
ウイルス療法に用いられるウイルス。がん細胞が正常細胞に比べてウイルス感染に弱く、がん細胞にウイルスが感染するとウイルスが増殖しやすい性質を利用したもの。
腫瘍組織
腫瘍組織とは、異常な細胞の過剰な増殖によって形成された新生物の構造体を指し、腫瘍の本体を構成する実質と、それを支持する間質から成り立っている。
腫瘍血管新生
がん（悪性腫瘍など）が行う血管新生。
膜受容体
膜受容体とは、細胞膜上に存在し、細胞外のシグナル分子を特異的に認識して結合するタンパク質の総称である。
膜小胞
細胞表面から放出される膜で包まれた、大きさが30〜400nmの袋状の小胞。
膜発現
膜発現とは、生体内の細胞において、タンパク質などの分子が細胞膜上に移動し、その機能を発揮できる状態で配置される現象および過程を指す。
膵管内乳頭粘液性腫瘍
膵管内に出来る腫瘍。膵臓にできる嚢胞性腫瘍の代表。良性腫瘍と悪性腫瘍のどちらも含まれる。
臍帯ヘルニア
臍帯ヘルニアとは、腹壁の正中部分の閉鎖不全により、腹腔内の臓器が臍帯の基部を通って体外へ脱出する先天異常である。
臨床遺伝専門医
臨床遺伝専門医とは、日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会が共同で認定する医師の専門医資格、およびその保有者のことである。
自家貪食
自家貪食（オートファジー）とは、細胞が自身のタンパク質や細胞小器官などの成分を分解してリサイクルする生体の基本的な代謝機構である。 この仕組みは栄養飢餓状態などのストレスに対する細胞の適応応答として働き、生体内の恒常性（ホメオスタシス）の維持に極めて重要な役割を果たしている。
自己免疫制御因子
胸腺髄質の上皮細胞に発現するタンパク質。
自己抗原
自己を構成する物質の分子が抗原となったもの。通常は免疫学的寛容によって抗原としては認識されない。自己免疫疾患の原因となる。
自律複製
自律複製とは、生体の遺伝情報を担う核酸や細胞などが、他の分子や細胞の恒常的な介入や制御を直接受けずに、自らの系の中で複製を進める現象および仕組みのことである。
色素性乾皮症
重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。
花被
花被とは、花の中心部にある生殖器官を取り囲み保護する花葉全体の総称であり、花弁（花びら）と萼を合わせた部分を指す言葉である。
芳香族炭化水素受容体
ほとんどの細胞や組織に発現する転写因子のひとつ。活性化すると細胞核の中へ移行し、様々な遺伝子発現を誘導する転写調節因子。アリール炭化水素受容体とも。
若年成人発症型糖尿病
若年での発症やβ細胞機能の障害を特徴とする、たった一つの遺伝子異常により発症する、常染色体優性遺伝疾患である糖尿病。
苦味
味覚のひとつ。通常は食物として好ましくない物であることを知らせる不快な味覚。
菌数
菌数とは、一定の容積または重量あたりに存在する細菌の数量を指す用語である。
薬剤耐性遺伝子
薬剤耐性遺伝子とは、細菌などの微生物が特定の抗菌薬や薬剤に対する耐性を獲得し、その生存や増殖を可能にする遺伝子の総称である。
薬力学
薬力学とは、薬物が生体に及ぼす生化学的および生理学的作用や、その作用機序、および濃度と効果の関係を研究する薬理学の一分野である。
融合タンパク質
融合タンパク質とは、2種類以上の異なるタンパク質あるいはそのドメインをコードする遺伝子を遺伝子組み換え技術により連結し、単一のポリペプチド鎖として発現させた人工産物、または染色体異常などにより自然界で生成されるキメラタンパク質のことである。