スプライシング
DNAに含まれるイントロンを除去してエキソンを繋ぎ合わせること。DNAからmRNAをつくるために必要な過程。
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「スプライシング」の検索結果
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スプライシングバリアント
スプライシングによって残るエキソンの異なりによる区別。
5'末端キャップ構造の付加
5'末端キャップ構造の付加とは、真核生物のRNAポリメラーゼIIによって転写された前駆体mRNAの5'末端に、特殊なグアニンヌクレオチドが逆向きに結合する修飾反応のことである。
CUL3
CUL3（Cullin 3）とは、ユビキチン・プロテアソーム系においてタンパク質の分解を仲介するユビキチンリガーゼ（E3）複合体の主要な足場タンパク質を構成する分子である。 ヒトではCUL3遺伝子にコードされており、細胞内のタンパク質の代謝やシグナル伝達、細胞周期の制御など、多様な生物学的プロセスの維持に不可欠な役割…
DNA
核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。
EJC
mRNAがスプライシングを受けた後にエクソンの繋ぎ目から20〜25塩基離れた位置に形成される複合体。エクソン接合部複合体とも。
FET
以下の高いドメイン構造相同性を持つ3種類のタンパク質のファミリー。これらの頭文字から名付けられたグループ。
GluK1
GluK1とは、中枢神経系において興長性神経伝達を担うカイニン酸型グルタミン酸受容体を構成するサブユニットの一つである遺伝子およびそのタンパク質産物である。
hnRNP
hnRNP（Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein、不均一核リボ核蛋白質）とは、真核生物の細胞核内においてRNAポリメラーゼIIによって転写された直後の前駆体mRNA（pre-mRNA）と結合し、複合体を形成するタンパク質群の総称である。
HSF4
HSF4とは、ヒトにおける熱ショック転写因子（Heat shock transcription factor 4）ファミリーの一つであり、主に水晶体の発生や透明性の維持に不可欠な転写因子をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって産生されるタンパク質のことである。
IL-1F7
IL-1F7とは、インターロイキン-1（IL-1）ファミリーに属するタンパク質であり、現在はIL-37の別名として知られているサイトカインの一種である。
KCC
カリウムイオンと塩化物イオンを細胞外に共輸送する二次性能動輸送体。
KCC3a
上皮細胞に発現するKCC3のスプライシングバリアント。
KCC3b
KCC3bとは、K-Cl共輸送体（K-Cl cotransporter: KCC）ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に細胞外へのカリウムイオンと塩化物イオンの共輸送を媒介するアイソフォームの一つである。
KCC3c
KCC3cとは、K-Cl共輸送体アイソフォーム3のスプライシングバリアントの一つであり、主として脳や腎臓などの組織においてカリウムイオンと塩化物イオンの細胞膜輸送を担う膜蛋白である。
KLF6
クルッペル様転写因子のひとつ。転写の活性化因子としても抑制因子としても働き、がんの抑制や細胞の増殖および分化などに関わる。
mRNAスプライシング
真核生物の前駆体mRNAが、RNAポリメラーゼⅡによる転写後に受ける転写後プロセシングのひとつ。タンパク質を正しく生成するための成熟mRNAの合成過程。
mRNA前駆体
DNAから転写されたばかりでイントロンを含んでいる、未成熟なmRNA。hnRNAとも。
N6-メチルアデノシン
化学修飾されたRNAの代謝産物として生体に存在するヌクレオシド誘導体。強力な受容体シグナル応答を引き起こし、アレルギーなどの炎症を惹起することが報告されている。
NCAM
神経系の細胞に発現する細胞接着分子（糖タンパク質）。神経細胞接着分子とも。
NMD
スプライシング後のmRNA上で、未成熟終止コドンを持つ異常なmRNAを選択的に排除する機構。EJCによって誘導される。
PAR-3
プロテアーゼ活性化型受容体（PAR）のひとつ。トロンビンによって活性化される。
PDE4B
PDE4Bとは、ホスホジエステラーゼ4ファミリーに属する酵素の一種であり、細胞内のサイクリックAMP（cAMP）を加水分解して不活化する働きを持つ遺伝子およびそのタンパク質産物である。
PDE9A
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ（PDE）ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
pre-mRNAスプライシング
細胞核内DNAから転写されたpre-mRNAがRNAヘリカーゼによって受けるスプライシング。mRNAの成熟に必要。
RNAスプライシング
RNAスプライシングとは、真核生物の遺伝子発現過程において、転写されたばかりのプレmRNA（前駆体mRNA）からイントロン（非コード領域）が正確に切除され、エグゾン（コード領域）同士が連続して結合される一連の生化学的反応プロセスである。 タンパク質をコードする遺伝子の多くは、エグゾンとイントロンが交互に配置さ…
RNAプロセッシング
RNAプロセッシングとは、真核生物においてDNAを鋳型として転写された前駆体mRNA（hnRNA）が、翻訳能を持つ成熟したmRNAへと変換される一連の生化学的修飾プロセスの総称である。
RNAヘリカーゼ
RNAを解きほぐすヘリカーゼ。RNAの合成や分解、pre-mRNAスプライシング、翻訳、リボソーム生合成などにも関わる。ヒトでは70種類以上が存在する。
RNAポリメラーゼII
RNAポリメラーゼIIとは、真核生物の細胞核内においてDNAの遺伝情報をmRNAや一部のncRNAへと転写する触媒として機能する、巨大でマルチサブユニットからなる酵素複合体である。
SMA
SMAとは、一般に脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）の略称であり、脊髄の前角細胞（運動ニューロン）の変性により、全身の筋肉に筋力低下や筋萎縮が進行する遺伝性疾患（神経筋疾患）である。
SMNタンパク質
スプライシングを担うRNA結合タンパク質に作用するタンパク質。SMNタンパク質が減少することにより脊髄性筋萎縮症が起こると考えられている。
snRNP
snRNAに結合するタンパク質群。300種類の存在が確認されている。スナープや核内低分子リボ核タンパク質とも。
SREBP-1a
SREBPファミリーには、SREBP-1a、SREBP-1c、およびSREBP-2のアイソフォームが存在する。
U4-snRNA
U4-snRNAは、U6-snRNAと塩基対を形成してU4/U6 snRNPという複合体を構成し、さらにU5 snRNPと結合してU4/U6.U5 トリリボヌクレオプロテイン（tri-snRNP）複合体を形成する。
U5-snRNA
U5-snRNAとは、真核生物の細胞核内に存在し、スプライソソームの主要な構成要素としてmRNA前駆体のスプライシングに関与する小型核RNAの一つである。
UGT1A3
UGT1A3とは、ヒトの肝臓や消化管などの組織に発現し、様々な内因性物質や薬物のグルクロン酸抱合を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT）ファミリーの主要なアイソザイムの一つである。 UGT1A3はUGT1A遺伝子クラスターに位置し、他のUGT1Aファミリーメンバーと同様にエクソンの共有と選択的スプライシングによって多様…
UGT1A6
UGT1A6は、ヒトの第2相代謝酵素（抱合酵素）の一つであり、主にアセトアミノフェン（パラセタモール）や非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）などの薬物、さらには食事由来の化合物やセロトニンなどの神経伝達物質の代謝に関与している。
UGT1A8
UGT1A8とは、ヒトのUGT1Aファミリーに属し、主として小腸などの消化管に発現して様々なグルクロン酸抱合反応を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素アイソフォームの一つである。
VEGF-B
VEGF-Bとは、血管内皮細胞増殖因子（VEGF）ファミリーに属する糖タンパク質であり、主に胎児発育や心臓をはじめとする代謝が活発な組織において血管の維持や生存に関与する生理活性物質である。
Xist RNA
Xist RNAとは、哺乳類の雌におけるX染色体不活性化（XCI）の過程において中心的な役割を果たす長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）である。
α4インテグリン
インテグリンのひとつ。自己免疫疾患やがんの転移に関与することが知られている。α4インテグリンを阻害する抗体（ナタリズマブなど）が医薬品として実用化されている。
アファディン
F-アクチンに結合する細胞膜裏打ちタンパク質。上皮細胞や内皮細胞、線維芽細胞のアドヘレンスジャンクションに局在し、ネクチンと結合して細胞間接着の形成および組織や器官の形態形成を制御する。細胞機能全般や神経、シナプスなどの形成と機能維持にも関与する。
アンチセンス
アンチセンスとは、遺伝子の塩基配列であるDNAやRNAにおいて、タンパク質をコードするセンス鎖に対して相補的な配列を持つ鎖、あるいはその核酸分子の総称である。
オルタナティブスプライシング
オルタナティブスプライシングとは、真核生物の遺伝子発現過程において、プレmRNAからイントロンを除去しエクソンを再結合させるスプライシングの際に、どの部分をエクソンとして残すかの組み合わせを変化させることにより、1つの遺伝子から複数の異なるmRNA（転写産物）を生成する機構のことである。
オープンリーディングフレーム
オープンリーディングフレームとは、DNAやRNAの塩基配列において、開始コドンから終止コドンまでの領域であり、タンパク質へと翻訳される可能性を持つ領域のことである。
カセットエクソン型
最も多用される選択的スプライシングの様式。一つのエキソンを使うか使わないかというカセット式の制御。
シェディング
細胞表面の特定の膜タンパク質を細胞膜から切断・放出し、そのタンパク質が、離れた別の細胞に作用できるようにする働きのこと。細胞膜近傍の酵素によって切断される。細胞外ドメインシェディングやエクトドメインシェディングとも呼ばれる。
シナプシン2
シナプシン2とは、哺乳類の神経系においてシナプス小胞の細胞骨格への結合やその局在を制御する、シナプス小胞関連リン酸化酵素基質タンパク質ファミリーの一種である。
スプライス変異
RNAスプライシングが変化する突然変異。発現されるアミノ酸配列に大きな変化が生ずる。
スプライセオソーム
スプライセオソームとは、真核生物の核内においてプレmRNA（前駆体mRNA）からイントロンを除去し、エクソン同士を連結するスプライシング反応を触媒する巨大なリボ核蛋白質（RNP）複合体である。
スプライソスタチンA
スプライシングを調節する抗がん活性物質のひとつ。
スプライソソーム
細胞核内におけるmRNA前駆体のスプライシングを行う、核内低分子RNA（snRNA）とタンパク質の複合体。
スプライソゾーム
スプライソゾームとは、真核生物の細胞核内においてプレmRNAからイントロンを除去し、エクソン同士をライゲーションして成熟mRNAを合成する巨大なリボ核タンパク質複合体である。
タウタンパク質
神経細胞の軸索内に存在する、分子量約5万の微小管結合タンパク質。微小管の重合を促進したり安定化したりする。
トランススクリプトーム
トランススクリプトームとは、ある細胞、組織、あるいは個体などの特定の生理的状態において、転写されるすべてのRNA分子の総体のことである。
トランススプライシング
二つの異なる前駆体mRNA同士のスプライシング反応によってどちらとも異なる成熟mRNAが生み出される現象。自然界では線虫、トリパノソーマでしばしば見られ、哺乳類でもまれに見られるとされる。これに対して通常の前駆体mRNAが受けるスプライシングはシススプライシングと呼ばれる。
ニューレキシン1
ニューレキシン1とは、神経細胞間におけるシナプスの形成や接着、機能維持に深く関与する細胞接着分子の一種である。
ニューレキシン2
ニューレキシン2とは、主に中枢神経系においてシナプスの形成や神経伝達の制御に関与する細胞接着分子の一種である。
ノンストップmRNA
スプライシングエラーなどによって生じる、終止コドンが欠損した異常なmRNA。NSDによって分解される。
フォリスタチン
フォリスタチンとは、アクチビンをはじめとするTGF-beta|TGF-βスーパーファミリーのタンパク質に特異的に結合してその受容体への結合を中和し、そのシグナル伝達を阻害する分泌タンパク質である。