CD300H
CD300Hとは、主として免疫系細胞の表面に発現し、シグナル伝達や免疫応答の調節に関与する膜タンパク質の一種である。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子」の検索結果
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CD33
骨髄細胞系のバイオマーカー。CD34陽性細胞のうち約半数がCD33を発現するとされる。
CD38
グリア細胞（アストロサイトとオリゴデンドロサイト）の発達に必要な遺伝子。染色体4番（4p15）上に位置する。胸腺とT細胞から発見され、免疫系に広く分布することが確認されている。T10とも。
CD72
B細胞や樹状細胞、血小板に発現するタンパク質。CD22同様にB細胞の活性化を負に制御する。
CD82
CD82とは、細胞表面に発現する糖タンパク質の一種であり、テトラスパニンファミリーに属する分子である。 かつては前立腺癌の転移を抑制する遺伝子の産物として発見され、KAI1とも称される。
CDK1
サイクリン依存性キナーゼのひとつ。全真核細胞に共通の酵素。CDC2とも。
CDK3
CDK3とは、細胞周期の制御に関与するサイクリン依存性キナーゼファミリーのタンパク質の一つである。
CDKN1C
CDKN1Cとは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子の一つであり、細胞周期の進行を負に制御することで細胞増殖を抑制するタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
cDNA
mRNAに相補的なDNA。相補的DNAとも呼ばれる。
CFP-10
CFP-10とは、主に結核菌（結核の原因菌であるMycobacterium tuberculosis）のゲノム上に存在する遺伝子から発現し、宿主の免疫応答において重要な役割を果たす10kDaの培養上清プロテイン（Culture Filtrate Protein 10）のことである。 このタンパク質はESAT-6とともに、結核の感染診断やワクチン開発の分野で極めて重要な…
CFTR
上皮細胞において水と塩化物イオンの輸送を調節するイオンチャネル。
cGAS-STING経路
細胞内にあるパターン認識受容体の代表的経路。細胞質のDNAセンサー。
CGI-58
脂肪細胞に多く発現し、脂質の代謝に関わるタンパク質。ATGLの活性化する作用を持つ。ABHD5とも呼ばれる。
CH1
CH1とは、ヒトの染色体のゲノム配列解析や遺伝子研究において用いられることがある、第1染色体（Chromosome 1）の略称である。
CHD
クロマチンリモデリング因子の一種。クロマチン構造の変化を介して遺伝子発現の制御に関わるとされる酵素のファミリー。
CHD7
チャージ症候群の原因遺伝子。ATP依存性クロマチン再構築タンパク質として知られ、中枢神経系に存在する神経前駆細胞の正常な性質を維持する遺伝子群を制御することが報告されている。
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
ClC-3
ClC-3とは、電位依存性の塩化物イオンチャネルファミリーに属する膜タンパク質であり、哺乳類の中枢神経系をはじめとする多様な組織に広く発現している遺伝子およびその産物である。
ClC-5
胃細管小胞において高発現するCl-/H+交換輸送体。ClC-5の遺伝子異常はデント病の原因なる。CLCN5とも。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
ClC-7
ClC-7とは、CLCファミリーに属するクロライドチャネル、または対向輸送体である。 主として細胞内のリソソームや破骨細胞の波状縁といった酸性小胞の膜に局在しており、細胞生物学および骨代謝の分野において重要な役割を担っている。
CLOCK
時計遺伝子のひとつ。多様な遺伝子の発現リズムを制御し、様々な生理機能にリズムを生み出すタンパク質。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
COL17A1
BP180（ⅩⅦ型コラーゲン）またはそれを発現する遺伝子のこと。細胞と基底膜を繋ぐヘミデスモソームを構成する分子の一つ。細胞膜に存在し、細胞外領域はタンパク質分解酵素によって切断を受ける。
COVID-19
2019年末から中国湖北省の武漢市を中心として大規模な感染が確認されたコロナウイルス（2019-nCoV、SARS-CoV-2）による感染症の名称。COVID-19の「COVI」はコロナウイルス、「D」は病気（disease）、末尾の「19」はこのウイルスが最初に確認された2019年が由来。
CREB
cAMPによって活性化される転写調節因子。哺乳類の記憶に必須であることが報告されている。
CRISPR-Cas9
CRISPR-Cas9とは、細菌や古細菌が持つ獲得免疫システムを応用して開発された、標的とする特定のDNA配列を効率的に切断または改変することが可能なゲノム編集技術である。
CRY
CRYとは、概日リズム（サーカディアンリズム）の生体時計機構において中心的な役割を果たすクリプトクロム（Cryptochrome）遺伝子、およびその遺伝子によってコードされるタンパク質の総称である。哺乳類においては主にCRY1とCRY2の2つのサブタイプが存在し、約24時間の周期刻みにおいて不可欠な転写因子としての機能を担…
CRY2
CRY2とは、植物から動物に至るまで幅広い生物に保存されている光受容体であり、概日リズム（体内時計）の調節や青色光に応答したシグナル伝達において中心的な役割を果たすタンパク質である。
cSNP
遺伝子のコード領域内に存在する一塩基多型（SNP）。
Csrp3
Csrp3とは、システインを豊富に含むタンパク質ファミリーに属し、主に骨格筋や心筋などの筋組織において遺伝子発現や筋原繊維の構造維持に重要な役割を果たすタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CUL3
CUL3（Cullin 3）とは、ユビキチン・プロテアソーム系においてタンパク質の分解を仲介するユビキチンリガーゼ（E3）複合体の主要な足場タンパク質を構成する分子である。 ヒトではCUL3遺伝子にコードされており、細胞内のタンパク質の代謝やシグナル伝達、細胞周期の制御など、多様な生物学的プロセスの維持に不可欠な役割…
Cxadr
Cxadrとは、コクサッキーおよびアデノウイルス受容体（Coxsackievirus and adenovirus receptor）の略称であり、エンテロウイルス属のコクサッキーウイルスB群や多くのアデノウイルスが細胞へ感染する際に初期の結合部位として利用する1回膜貫通型の細胞接着分子である。 Cxadr遺伝子はヒトにおいては染色体21番q21.1-q22.…
CXCL2
CXCL2とは、ケモカインファミリーに属するサイトカインの一つであり、主として炎症性細胞の遊走や活性化を誘導するタンパク質である。 かつてはマクロファージ炎性タンパク質-2アルファ（MIP-2アルファ）や好中球活性化タンパク質-3（GROベータ）といった名称でも呼ばれていた歴史がある。
CYFIP2
発達障害に関連する遺伝子。網膜のCYFIP2の欠損はマウスにおいて視覚異常の原因となることが確認され、ヒトの発達障害でしばしば見られる視覚異常の少なくとも一部は網膜の神経回路の変化に起因すると報告されている。
CYP1
CYP1とは、主として生体異物や内因性物質の代謝に関与するシトクロムP450（CYP）ファミリーの一つである酵素群、およびそれをコードする遺伝子ファミリーのことである。
CYP27A1
CYP27A1とは、チトクロームP450ファミリーに属するミトコンドリアの酵素の一つであり、主に肝臓やマクロファージなどの組織においてステロイド化合物やコレステロールの代謝に関与している。
CYP2A
CYP2Aとは、生体異物の代謝や内因性物質の酸化に関与するシトクロムP450 (CYP) ファミリーの一つである。
CYP2B6
CYP2B6とは、主に肝臓に発現し、多様な臨床薬剤や生体外異物の代謝に関与するシトクロムP450（CYP）酵素ファミリーの主要な構成要素の一つである。
CYP2C
CYP2Cとは、主として肝臓に存在し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）のスーパーファミリーにおける主要なサブファミリーの一つである。
CYP2C9*3
CYP2C93とは、ヒトの肝臓などに多く発現し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）の主要な分子種の一つであるCYP2C9遺伝子の、代表的な遺伝子多型（アレル）の一つである。
CYP2E
CYP2Eとは、生体内の解毒機構や薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）スーパーファミリーに属する酵素ファミリーの一つである。
CYP7A
CYP7Aとは、コレステロールの代謝および胆汁酸の生合成における律速段階を触媒する重要な酵素である。 ヒトにおいてはCYP7A1遺伝子によってコードされており、主に肝臓の実質細胞に局在しているシトクロムP450ファミリーの分子種の一つである。
C型肝炎
最も慢性肝炎へ移行しやすいウイルス性肝炎。C型肝炎ウイルスの感染による肝炎。血液を介して感染する。肝がんの原因のの70～80%を占める。
Dab1
Dab1とは、リー・ショルツ病（滑脳症）の原因遺伝子であるReelinシグナル伝達経路において中心的な役割を果たすアダプタータンパク質をコードする遺伝子、およびそのタンパク質の名称である。
DAI
病原体由来のDNAを察知する、細胞質に局在するパターン認識受容体。腫瘍間質に存在するマクロファージに発現増強する遺伝子として発見された。DLM-1やZBP1とも。
DAP12
DAP12とは、免疫系や神経系の細胞表面に発現し、シグナル伝達を担う重要な膜タンパク質である。 造血細胞をはじめとする多様な細胞において、受容体と複合体を形成して活性化シグナルを細胞内へと伝達する機能を持つ。
DC-SIGN
膜型のパターン認識受容体のひとつ。細胞内情報伝達や遺伝子発現を引き起こさない。CD209とも。
DCT
DCT（Differential Display PCR）とは、PCR法を応用して複数の細胞間における遺伝子発現の差異を網羅的に検出するための分子生物学的実験手法である。
DEPDC5
複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。
Dhh
Dhhとは、ヘッジホッグファミリーに属するタンパク質であり、哺乳類における3つのヘッジホッグ遺伝子（Sonic hedgehog、Indian hedgehog、Desert hedgehog）の1つである。
DJ-1
哺乳類では189個のアミノ酸残基からなるタンパク質。その遺伝子はRasと協調的に細胞のがん化を促進するものとして発見された。家族性パーキンソン病の発症に関わる原因遺伝子であることが知られておりPARK7とも呼ばれる。
DMPK
筋肉に発現するプロテインキナーゼ。筋強直性ジストロフィーの原因遺伝子とされる。
DNA
核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。
DNaseⅡ
デオキシリボヌクレアーゼのひとつ。貪食細胞が持ち、細胞質に存在するDNAを除去する酵素。
DNAの二重螺旋
DNAの二重螺旋とは、デオキシリボ核酸（DNA）がとる立体構造であり、2本のポリヌクレオチド鎖が互いに逆向きに平行して走りながら、共通の軸の周りを右巻きに巻き付いた構造のことである。
DNAトポイソメラーゼ
DNAトポイソメラーゼとは、DNAの二重螺旋の構造的歪みやねじれを解消し、複製や転写などの遺伝情報の読み出しを円滑に進めるために必須となる酵素の総称である。
DNAマイクロアレイ法
DNAマイクロアレイ法とは、数千から数万種類のDNA断片を高密度に並べた基板を用いて、ゲノム上の遺伝子配列や遺伝子発現量を網羅的に解析するための分子生物学的手法である。
DNAメチルトランスフェラーゼ
DNAにメチル基を付加するトランスフェラーゼ。DNAメチル化酵素とも。
DNAメチル化
DNAメチル化とは、エピジェネティクスを構成する主要な分子メカニズムの一つであり、DNAの塩基配列を変化させることなく遺伝子発現を制御する化学修飾のことである。 哺乳類においては、主としてシトシン塩基のピリミジン環の5位炭素原子へのメチル基の付加として生じ、5-メチルシトシンが形成される。