I抗原
I抗原とは、主として成人の赤血球膜上に豊富に発現する糖脂質および糖タンパク質上の炭水化物構造（糖鎖）を指す血液型抗原の一つである。
HEALTH WORDS INDEX
「疾患」の検索結果
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JNK2
JNK2とは、ストレス応答や炎症反応、アポトーシスなどの多様な細胞機能に関与するc-Jun N末端キナーゼ（JNK）ファミリーのアイソフォームの一つである。 MAPK8、MAPK9、MAPK10から構成されるJNKグループのうち、MAPK9遺伝子によってコードされているのがJNK2タンパク質である。
JunD
JunDとは、AP-1転写因子複合体を構成するタンパク質ファミリーの一つであり、哺乳類においてc-Jun、JunBとともにJunサブファミリーを形成する分子である。ヒトにおいてはJUND1遺伝子によってコードされており、染色体19p13.11に位置している。
KCC3b
KCC3bとは、K-Cl共輸送体（K-Cl cotransporter: KCC）ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に細胞外へのカリウムイオンと塩化物イオンの共輸送を媒介するアイソフォームの一つである。
KCC3c
KCC3cとは、K-Cl共輸送体アイソフォーム3のスプライシングバリアントの一つであり、主として脳や腎臓などの組織においてカリウムイオンと塩化物イオンの細胞膜輸送を担う膜蛋白である。
KDSR
KDSRとは、主に腎疾患や腎臓病の領域において、疾患の進行リスクや腎機能の予後を評価するための指標またはスコア、あるいは特定の腎疾患に関連する遺伝子や分子の機序を指す用語である。 臨床の現場や医学研究においては、腎障害の重症度を分類し、適切な治療方針を決定するための重要な情報として扱われる。
KLHL3遺伝子
KLHL3遺伝子とは、ケルヒリドメインを持つタンパク質ファミリーの一種であるKLHL3タンパク質をコードする遺伝子である。
Kv1.3
Kv1.3とは、電位依存性カリウムチャネルのKv1ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではKCNA3遺伝子によってコードされる膜タンパク質である。
LAG-3
抑制性免疫補助受容体。LAG-3阻害抗体を用いたがん免疫療法の開発が進められている。
LDH
血液検査の項目のひとつ。乳酸脱水素酵素や乳酸デヒドロゲナーゼとも呼ばれる。
LDL
リポタンパク質のひとつである低比重リポタンパク質。血液によって移動し、コレステロールを各細胞に送り届ける役割を持つ。
LDL-CHO
LDL-CHO（低密度リポ蛋白コレステロール）とは、肝臓で作られたコレステロールを全身の末梢組織へ運ぶ役割を持つリポ蛋白に含まれるコレステロールの量のことである。
LDL受容体
LDLの細胞内への取り込みに関わる受容体。
LPAATα
LPAATαとは、リゾホスファチジン酸（LPA）をホスファチジン酸（PA）へと変換する酵素反応を触媒するアシルトランスフェラーゼファミリーの一つである。
LRP5
LRP5とは、低比重リポ蛋白受容体関連タンパク質5（Low-density lipoprotein receptor-related protein 5）の略称であり、細胞膜上に存在してWntシグナル伝達経路の受容体として機能する1回膜貫通型タンパク質である。 骨形成の調節において極めて重要な役割を果たしており、骨芽細胞の増殖や分化を促進することで骨密度の…
MAIT細胞
抗原としてペプチドではなく微生物由来のビタミンを認識するT細胞。線維筋痛症候群の診断の指標となる。
MAO
MAOとは、モノアミンオキシダーゼの略称であり、神経伝達物質などのモノアミンを酸化的に脱アミノ化する反応を触媒する酵素の総称である。
MAPKキナーゼキナーゼキナーゼ
MAPKキナーゼキナーゼキナーゼとは、細胞内のシグナル伝達においてMAPKカスケードの最上流を活性化する酵素であり、一般にMAPKKKまたはM3Kと略されるプロテインキナーゼの一種である。
MAPキナーゼ経路
MAPキナーゼ経路とは、細胞外からの様々な物理的刺激や化学的刺激（サイトカイン、ホルモン、ストレスなど）を細胞膜上の受容体を介して細胞内へ伝達し、遺伝子発現や細胞の増殖、分化、アポトーシスなどの多様な生物学的応答を引き起こすシグナル伝達経路の総称である。
MARCO
MARCOとは、主に呼吸器疾患の臨床研究や疫学調査において用いられる評価指標の一つであり、慢性閉塞性肺疾患（COPD）などの呼吸困難や運動耐容能に関連する症状を測定するための質問票またはスコアシステムを指す場合がある。
MDA5
RIG-I様受容体のひとつ。麻疹ウイルスや脳心筋炎ウイルスなどに由来する比較的長い（dsRNA > 1kb）を認識する。
MED26
転写調節複合体の構成因子。様々な腫瘍性疾患の原因となることが予想されている。
MEN2
MEN2とは、多発性内分泌腫瘍症2型（Multiple Endocrine Neoplasia type 2）の略称であり、複数の内分泌器官に腫瘍が発生する遺伝性の疾患である。
MEOS
MEOSとは、Microsomal Ethanol Oxidizing Systemの略称であり、日本語ではミクロソームエタノール酸化系と呼ばれる酵素系である。 主として肝臓の小胞体（ミクロソーム）に存在する酵素群によって構成されており、アルコール代謝に関与する主要な経路の一つとして知られている。
miR-106b
miR-106bとは、ヒトなどのゲノムにコードされるマイクロRNA（miRNA）の一つであり、主に遺伝子発現の翻訳抑制やmRNAの分解を介した転写後調節に関与する非コードRNAである。 miR-106bは、イントロン領域に位置する宿主遺伝子であるMCM7（ミニクロソーム維持複合体7）とともに転写されることが多く、細胞周期の制御やDNA複…
MPO
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス（貪食）した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
MS4A
MS4Aファミリーに属する遺伝子およびタンパク質は、細胞の増殖、分化、活性化などの多様な細胞シグナル伝達に関与していることが知られている。特に近年、ゲノムワイド関連解析（GWAS）などの遺伝学的研究において、MS4A遺伝子群（特にMS4A4AやMS4A6Aなど）の多型がアルツハイマー病の発症リスクと強く関連していることが…
MT4-MMP
マトリックスメタロプロテアーゼは細胞外マトリックスのタンパク質を分解する酵素群であり、組織のリモデリングや創傷治癒、癌の浸潤や転移などの様々な生理的および病理的なプロセスに関与している。
Mタンパク血症
血清中にMタンパク質が確認される疾患の総称。症状は骨の痛み（特に腰）や貧血、倦怠感、息切れ、めまい。
NAFLD
非アルコール性脂肪性肝疾患のこと。
NASH
悪化する可能性が高い非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）のひとつ。非アルコール性脂肪性肝炎。
NaV1.4
NaV1.4とは、主として骨格筋の細胞膜に発現し、電位依存性ナトリウムチャネルのαサブユニットを構成するタンパク質であり、ヒトではSCN4A遺伝子によってコードされている。
NCC
NCCとは、主として造血幹細胞移植の分野や医療情報のネットワーク構築において、中核的な役割を果たす組織やセンターを指す用語である。 我が国の造血幹細胞移植体制においては、日本造血・細胞治療学会などの学会や関連機関が連携し、移植医療の推進や登録事業を行っている。
NCX3
NCX3とは、細胞質内からカルシウムイオンを細胞外へ排出し、代わりにナトリウムイオンを細胞内へ流入させるトランスポーターであるナトリウム・カルシウム交換体ファミリーのアイソフォームの一つである。
NEt-3IB
レチノイドX受容体のアゴニスト。炎症性腸疾患（IBD）のモデルマウスにおいて抗炎症効果や粘膜治癒の誘導効果が確認されており、低分子型の炎症性腸疾患治療薬候補として研究が進められている。
NF-κB
転写因子のひとつ。リウマチなどの自己免疫疾患やアレルギー、がんなどの疾患に関わるとされる。
NF1
NF1とは、神経線維腫症1型の略称であり、カフェオレ斑や神経線維腫などの皮膚症状を主徴とし、全身の多彩な臨床症状を伴う常染色体優生遺伝性の遺伝性疾患である。 フォン・レックリングハウゼン病とも呼ばれる。
NGLY1
細胞質内で糖タンパク質からN型糖鎖を外す酵素。細胞質ペプチド：グリカナーゼN1とも。
NOD1
NOD1（Nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 1）とは、主として自然免疫に関与する細胞質性のパターン認識受容体である。 宿主の細胞内に侵入した病原体由来の分子パターンを認識し、炎症反応や免疫応答を誘導する重要なタンパク質として機能する。
NOX1
NOX1とは、NADPHオキシダーゼ（NOX）ファミリーの構成タンパク質の一つであり、主として細胞膜上で活性酸素種（ROS）であるスーパーオキシドを産生する酵素複合体の触媒サブユニットである。
Nr4a
核内受容体のファミリー。ヘルパーT細胞が抗原刺激を受けること（T細胞抗原受容体の活性化）によって発現する。
Nrf2
転写因子のひとつ。塩基性ロイシンジッパー構造を持つ。
NTRK1
NTRK1とは、神経成長因子（NGF）の高親和性受容体であるTRKAをコードする遺伝子であり、ヒトの第1染色体の長腕（1q21-q22）に位置している。
P2Y2
P2Y2とは、細胞膜表面に存在するP2Y受容体ファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、主としてATPやUTPをリガンドとして結合し活性化される受容体である。 P2Y2受容体は、ヒトゲノムにおいてP2RY2遺伝子によってコードされているタンパク質である。
p300
転写補助因子のひとつ。ヒストンアセチルトランスフェラーゼとしての活性を持つ。CBPと類似した構造や機能を持つ。
p57kip2
p57kip2とは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子であり、細胞周期の進行を負に制御するタンパク質をコードする遺伝子、およびその翻訳産物である。 ヒトにおいてはCDKN1C遺伝子として知られており、細胞増殖の抑制やアポトーシスの誘導において重要な役割を果たす。
p94
p94とは、ヒトゲノムの染色体上に存在する特定の遺伝子領域、あるいはそこから転写・翻訳されるタンパク質や関連する分子生物学的マーカーを指す医学および生物学の文脈における専門用語である。
PACE
PACEとは、慢性疲労症候群（Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome、略称: ME/CFS）の治療法に関する臨床試験において中心となった、段階的運動療法（Graded Exercise Therapy、略称: GET）と認知行動療法（Cognitive Behavioral Therapy、略称: CBT）を評価した大規模な臨床試験の名称である。
PACSIN1
細胞内の膜動態に関与するPACSINファミリーのひとつ。アンフィソームとリソソームの融合を制御するタンパク質。
PAD
PADとは、四肢の動脈、特に下肢の動脈が動脈硬化によって狭窄または閉塞し、血流が低下することで様々な症状を引き起こす疾患である末梢動脈疾患のことである。
PAI-1
プラスミノーゲン活性化因子を特異的かつ即時的に阻害して血栓を溶解する線溶系の開始段階を制御するタンパク質。組織内において血管内皮細胞の遊走を担う。プラスミノーゲンアクチベーターインヒビター1。
PDE10
PDE10は、特に脳内の線条体において高発現していることで知られており、基底核を介した情報伝達系や神経回路の調節において重要な役割を果たしている。
PDE11
PDE11とは、ホスホジエステラーゼ（Phosphodiesterase）ファミリーに属する酵素の一種であり、サイクリックAMP（cAMP）およびサイクリックGMP（cGMP）という2つの重要なセカンドメッセンジャーを加水分解して不活性化する作用を持つ分子である。 PDE11には主にPDE11Aという遺伝子によってコードされるアイソフォームが存在…
PDE4B
PDE4Bとは、ホスホジエステラーゼ4ファミリーに属する酵素の一種であり、細胞内のサイクリックAMP（cAMP）を加水分解して不活化する働きを持つ遺伝子およびそのタンパク質産物である。
PDE9
PDE9とは、サイクリックGMP（cGMP）およびサイクリックAMP（cAMP）を加水分解し、その細胞内シグナル伝達を負に調節するホスホディエステラーゼのアイソザイムファミリーの一つである。
PDE9A
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ（PDE）ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
PKD1
ポリシスチン1をコードする遺伝子。腎臓尿細管で発現する。常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎の原因遺伝子。また、拡張型心筋症の発症に関わることが報告されている。
PLCβ3
PLCβ3（ホスホリパーゼCベータ3）とは、細胞膜上に存在する酵素の一種であり、細胞外からのシグナルを細胞質内へと伝達する情報伝達系において重要な役割を果たすタンパク質である。
PLCγ2
PLCγ2とは、哺乳類の細胞内シグナル伝達において重要な役割を果たす酵素であるホスホリパーゼCアイソフォームの一つである。
PM2.5
大気中を浮遊する、粒径（正確な球状ではないため空気動力学径）が2.5μm以下の微小粒子状物質。正確には、空気動力学径が2.5μm以上の粒子が50%カットされる粒径とされるため、2.5μmより大きい粒子も含まれる場合がある。