PNPLA4
PNPLA4（Patatin-like phospholipase domain-containing protein 4）とは、主に脂質代謝に関与するパタチン様ホスホリパーゼドメインを持ったタンパク質ファミリーの一種である。
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「疾患」の検索結果
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PNPLA5
PNPLA5とは、パタチン様リン脂質ドメイン含有タンパク質ファミリーに属する酵素の一つであり、主として脂質代謝や細胞内の小胞体機能に関与するタンパク質である。
PNPLA6
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
PQBP1
小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。
PRC1
PRC1とは、有糸分裂および減数分裂における細胞質分裂の実行と紡錘体の形成に必須である微小管結合タンパク質の一種である。
PRDM16
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞（ベージュ脂肪細胞）の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
PRDMファミリー
PRDMファミリーとは、特徴的なPRドメインを持つ転写因子群であり、発生、分化、および細胞周期の制御において極めて重要な役割を果たすタンパク質群の総称である。
PSEN2
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕（1q42.13）に位置している。
QT延長症候群
活動電位持続時間（QT時間）の延長。心筋の収縮に伴う活動電位の持続時間が長くなり、不整脈が起こりやすくなった状態。
QT短縮症候群
器質的心疾患は無いが、QT時間が修正QT時間（QTc）で300～320ミリ秒未満と短く、心室細動から突然死を発症する症候群。
Q熱
コクシエラ・バーネッティの感染が原因となる熱性疾患。ダニから野生動物に感染し、犬や猫などのペットや家畜からヒトに経気道感染する。ヒトからヒトへの感染はほとんど起こらない。Qはquery（不思議な、謎の）を意味する。
RAF-1
RAF-1とは、ヒトにおいてRAF1遺伝子にコードされるセリン・スレオニンキナーゼであり、RAFファミリーに属する酵素の一つである。
Ras/MAPK症候群
Ras/MAPKシグナル伝達経路の異常が原因となる疾患であるヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群などの総称。
REDD1
REDD1とは、ストレス応答や低酸素状態、DNA損傷などによって細胞内で誘導されるタンパク質であり、主にmTORC1シグナル伝達経路を強力に抑制することで細胞成長やタンパク質合成を負に調節する分子である。
Reelin
Reelinとは、主として脳の発達および神経細胞の遊走や位置決めにおいて重要な役割を果たす大型の細胞外マトリックスタンパク質である。
REG3G
REG3G（Regenerating islet-derived protein 3 gamma）とは、リガーゼ様作用や抗菌ペプチドとしての機能を持つC型レクチンファミリーに属するタンパク質の一種であり、主として膵臓や小腸などの消化器系組織において発現が認められる分泌タンパク質である。
RelB
RelBとは、NF-kappaB（NF-κB）転写因子ファミリーを構成するタンパク質の一つであり、主に非古典的（オルタナティブ）NF-kappaB経路において重要な転写調節因子として機能する分子である。
RFTSドメイン
RFTSドメインとは、タンパク質の構造および機能領域の一つであり、主にDNAメチル化酵素の制御や細胞周期の調節に関与する保存されたアミノ酸配列領域である。 RFTSは「Replication Foci Targeting Sequence」の略称であり、DNA複製部位（レプリケーション・フォーカス）へタンパク質を局在させる機能を持つことに由来して…
Rhoキナーゼ
Gタンパク質を基質とするセリン・スレオニンキナーゼのひとつ。
Rh式血液型
Rh式血液型とは、赤血球の細胞膜上に存在する糖タンパク質や糖脂質などの抗原による血液型分類の一つである。 ABO式血液型と並び、輸血や妊娠管理において極めて重要な臨床医学上の分類基準となっている。
RIA
RIAとは、放射免疫測定法（Radioimmunoassay）の略称であり、抗原と抗体の免疫学的な結合反応を利用して、血中などの微量な物質を高感度に測定する分析手法である。
RING-CH
エトミデートとは、主として全身の麻酔導入に用いられる超短時間作用型の静脈性麻酔薬である。 GABAA受容体を介して中枢神経系の抑制的な神経伝達を促進することで、速やかな鎮静や催眠作用をもたらす特徴を持っている。
RNAスプライシング
RNAスプライシングとは、真核生物の遺伝子発現過程において、転写されたばかりのプレmRNA（前駆体mRNA）からイントロン（非コード領域）が正確に切除され、エグゾン（コード領域）同士が連続して結合される一連の生化学的反応プロセスである。 タンパク質をコードする遺伝子の多くは、エグゾンとイントロンが交互に配置さ…
RNAプロセッシング
RNAプロセッシングとは、真核生物においてDNAを鋳型として転写された前駆体mRNA（hnRNA）が、翻訳能を持つ成熟したmRNAへと変換される一連の生化学的修飾プロセスの総称である。
RNF213
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網（もやもや血管）が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
ROCK2
ROCK2（Rho-associated protein kinase 2）とは、セリン・スレオニンキナーゼファミリーに属する酵素の一種であり、RhoファミリーGTP結合タンパク質の下流のエフェクターとして機能するタンパク質キナーゼである。 ヒトにおいてはROCK2遺伝子によってコードされており、細胞骨格の制御、細胞接着、細胞運動、平滑筋収縮な…
RORγt
RORγtとは、RORファミリーに属する核内受容体の一つであり、ヘルパーT細胞の一種であるTh17細胞の分化および機能発現において中心的な役割を果たす転写因子である。 RORγtは免疫応答や炎症性疾患の病態形成において極めて重要な因子として分子生物学や免疫学の分野で研究されている。
RSV
乳幼児に感染すると深刻な呼吸器疾患を引き起こす、一本鎖のRNAウイルス。RSウイルスとも。
R波
R波とは、心電図（ECGまたはEKG）の波形において観察される一連の電位変動のうち、最初の陽性（上向き）の偏位を指す用語である。
S-ONFH
全身性エリテマトーデス患者に伴うステロイド関連大腿骨頭壊死症。ステロイドを服用している人（多くは全身性エリテマトーデス患者）の大腿骨頭に虚血性の骨梗塞が生じる疾患。
S100A8
S100A8とは、カルシウム結合タンパク質であるS100ファミリーに属する分子量約11kDaの低分子タンパク質であり、主に好中球や単球などの骨髄系細胞の細胞質に豊富に存在する分子である。
S1P5
S1P5とは、スフィンゴシン-1-リン酸（S1P）受容体ファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、正式名称をスフィンゴシン-1-リン酸受容体5型と称するタンパク質である。
SA-T細胞
加齢に伴って増加する特異なT細胞。老化関連T細胞とも。
SAPHO症候群
膿疱性皮膚病変と骨関節病変により構築される疾患概念。
SAT-1
SAT-1とは、ヒトのSLC6A20遺伝子によってコードされるアミノ酸トランスポータータンパク質であるシルトランスポーター1（SLC6A20 transporter 1）の別名・略称の一つであり、腎臓や小腸などの上皮細胞におけるプロリンやグリシンなどのイミノ酸およびアミノ酸の輸送体として機能する分子である。
SGLT2阻害薬
2014年に登場した糖尿病の治療薬。SGLT2に対する阻害効果によって尿への糖の排出を促進することで血糖を下げる。現在では現在は6種類が使用可能で、糖尿病のみならず心不全などの循環器疾患や慢性腎臓病などの多くの生活習慣病治療に用いられる。
SIRT7
SIRT7とは、哺乳類におけるサーチュインファミリーに属するヒストンデアセチラーゼであり、主として核の仁に局在して転写調節やエピジェネティクスの維持に関与するタンパク質分子である。
SLC15A3
SLC15A3とは、ヒトを含む哺乳類においてペプチドやヒスチジンなどのアミノ酸を細胞質内へ輸送するトランスポーターをコードする遺伝子、およびそれが発現するタンパク質の名称である。
SLC15A4
SLC15A4とは、プロトンの勾配を利用してさまざまな基質を細胞内へ輸送するトランスポーターであるSLCファミリーに属する膜タンパク質の一つである。 主として免疫細胞のエンドソームやリソソームなどの細胞内小器官の膜に局在していることが知られている。
SLC5
SLC5とは、様々な基質をナトリウムイオンと共に細胞内へと輸送する共役輸送体（共輸送体）のファミリーを指す。 人間のゲノムにおいては、SLC5遺伝子ファミリーとして複数の遺伝子がコードされており、膜タンパク質であるトランスポーターを形成する。
SLC8A2
SLC8A2とは、ナトリウム・カルシウム交換輸送体ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に中枢神経系において細胞質内のカルシウムイオン濃度調節に関与する遺伝子およびそのコードするタンパク質である。
SLITRK1
SLITRK1とは、神経系の発生やシナプス形成、神経突起の伸長において重要な役割を果たす膜蛋白質ファミリーに属する分子である。ヒトではSLITRK1遺伝子によってコードされており、常染色体上の特定の領域に遺伝子が局在している。本蛋白質は主に中枢神経系において発現が確認されており、神経細胞の分化や樹状突起の伸展を…
SLITRK5
SLITRK5とは、主に中枢神経系において神経細胞の分化やシナプス形成に関与する膜タンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現するタンパク質の名称である。
SMA
SMAとは、一般に脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）の略称であり、脊髄の前角細胞（運動ニューロン）の変性により、全身の筋肉に筋力低下や筋萎縮が進行する遺伝性疾患（神経筋疾患）である。
Smad2
Smad2とは、TGF-betaシグナル伝達経路において重要な役割を果たす細胞内のシグナル伝達分子であり、R-Smad（受容体調節型Smad）の一つである。 遺伝子は第18染色体の長腕（18q21.1）に位置しており、哺乳類から線虫まで広く保存されている。
SMAD6
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta（TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD（I-SMAD）ファミリーに属するタンパク質である。
SMAD9
SMAD9とは、トランスフォーミング増殖因子-beta（TGF-beta）スーパーファミリーや骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路において重要な役割を果たすタンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現する分子のことである。 ヒトにおいてSMAD9遺伝子は、染色体上の13q13.3に位置している。((National Center…
Smad経路
Smad経路とは、TGF-βスーパーファミリーに属するサイトカインが細胞膜上の受容体に結合した際、そのシグナル伝達を細胞質から核内へと直接的に仲介する主要な分子機構である。
SOX10
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
SP-C
SP-Cとは、肺の胞隔に存在するII型肺胞上皮細胞で産生・分泌されるサーファクタント（界面活性剤）の主要な構成タンパク質であるサーファクタントタンパク質Cの略称である。 ヒトにおいてSP-CはSFTPC遺伝子によってコードされており、肺胞の表面張力を低下させて呼気時における肺の虚脱を防ぐ極めて重要な役割を担っている…
Specificity Protein 1
Specificity Protein 1（Sp1）とは、哺乳類の多くの遺伝子のプロモーター領域に存在するGCボックス（GGGCGG配列）に特異的に結合する転写因子である。
Spi-C
Spi-CはPU.1などのEtsファミリーに属するタンパク質であり、特定の遺伝子の発現を調節することで免疫系の細胞の機能維持に深く関与している。
SREBP-1a
SREBPファミリーには、SREBP-1a、SREBP-1c、およびSREBP-2のアイソフォームが存在する。
SREBP-1c
SREBPファミリーにはSREBP-1a、SREBP-1c、SREBP-2の3つのアイソフォームが存在し、その中でSREBP-1cは主に肝臓や脂肪組織などの末梢組織において脂肪酸合成関連遺伝子の発現誘導に特異的な役割を果たしている。
SREBP1c
SREBP1cとは、哺乳類における脂質、特に脂肪酸および中性脂肪（トリアシルグリセロール）の生合成を制御する主要な転写因子である。
SSPEウイルス
SSPEウイルスとは、麻疹ウイルスの変異株が中枢神経系に持続感染することによって引き起こされる、亜急性硬化性全脳炎（Subacute Sclerosing Panencephalitis: SSPE）の原因となるウイルスの総称である。
STARTドメイン
STARTドメインとは、主に脂質代謝や細胞シグナル伝達に関与するタンパク質に見出される、約210アミノ酸残基からなる保存されたタンパク質ドメインである。
STAT5A
STAT5Aとは、哺乳類において遺伝子の転写を調節するタンパク質であり、シグナル伝達兼転写活性化因子（STAT）ファミリーの一員である遺伝子およびその産物である分子のことである。
STAT5B
STAT5B遺伝子はヒトの染色体上の17q21.2に位置しており、成長ホルモンやプロラクチン、各種のサイトカインといったホルモン刺激に応答して活性化される。
STIM2
STIM2とは、小胞体（ER）の膜に局在する小胞体膜貫通タンパク質であり、細胞内カルシウム濃度の調節やストア作動性カルシウムチャネル（SOCC）の活性化において中心的な役割を果たす分子である。