2型リアノジン受容体
筋小胞体に発現するリアノジン受容体。カルシウムイオンの結合によってCICRのしきい値が下がる。
HEALTH WORDS INDEX
「遺伝子変異」の検索結果
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ALK融合遺伝子陽性肺がん
ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase：未分化大細胞リンパ腫キナーゼ）遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
APOBEC3B
APOBEC3Bとは、ヒトの第22染色体上に位置する遺伝子にコードされ、DNAおよびRNA中のシトシンをウラシルへと脱アミノ化する酵素ファミリーに属するDNAシトシンデアミナーゼである。
B-Box
B-Boxとは、細胞内の物質輸送や小胞体におけるタンパク質の品質管理機構などにおいて重要な役割を果たすドメイン、あるいは遺伝子ファミリーの名称である分子生物学用語である。
B-Raf
B-Rafとは、ヒト遺伝子の一つであり、細胞内のシグナル伝達経路であるMAPK/ERKシグナル伝達経路において重要な役割を果たすプロテインキナーゼをコードしている。
BCKADHキナーゼ
BCKADHキナーゼとは、分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体（BCKDH複合体）の活性を負に調節する酵素である。 この酵素は、BCKDH複合体のE1成分であるE1αサブユニットをリン酸化することによって、その触媒機能を不活化する役割を持つ。
CalDAG-GEF1
CalDAG-GEF1とは、カルシウムおよびジアシルグリセロールによって活性化され、グアニンヌクレオチド交換因子として機能するタンパク質の一種である。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CCND2
CCND2とは、細胞周期の進行を制御するタンパク質であるサイクリンD2をコードする遺伝子である。細胞周期のG1期からS期への移行を促すサイクリン依存性キナーゼ（CDK）と結合してこれを活性化し、細胞分裂を調節する役割を持つ。CCND2の異常な発現や遺伝子変異は、がんをはじめとする様々な疾患の病態形成に関与しているこ…
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
CRY
CRYとは、概日リズム（サーカディアンリズム）の生体時計機構において中心的な役割を果たすクリプトクロム（Cryptochrome）遺伝子、およびその遺伝子によってコードされるタンパク質の総称である。哺乳類においては主にCRY1とCRY2の2つのサブタイプが存在し、約24時間の周期刻みにおいて不可欠な転写因子としての機能を担…
DAP12
DAP12とは、免疫系や神経系の細胞表面に発現し、シグナル伝達を担う重要な膜タンパク質である。 造血細胞をはじめとする多様な細胞において、受容体と複合体を形成して活性化シグナルを細胞内へと伝達する機能を持つ。
EML4-ALK
EML4-ALKとは、 echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) 遺伝子と anaplastic lymphoma kinase (ALK) 遺伝子の染色体異常|染色体逆位や転座によって形成される融合遺伝子、およびそれがコードする融合タンパク質のことである。
EPHA2
EPHA2とは、受容体型チロシンキナーゼのエフリン受容体ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではEPHA2遺伝子にコードされている分子である。
ETV6-RUNX1
ETV6-RUNX1とは、小児の急性リンパ芽球性白血病（ALL）において最も高頻度に検出される染色体異常の一つであり、t(12;21)(p13;q22)転座によって生じる融合遺伝子およびそれに由来する異常タンパク質である。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
FGFR-3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。
FGFR3
FGFR（線維芽細胞増殖因子受容体）のひとつ。
GABA_A受容体
GABA_A受容体とは、中枢神経系における主要な抑制性の神経伝達物質であるGABA（ガンマ-アミノ酪酸）に特異的に結合し、細胞膜のイオンチャネルを透過させることで神経細胞の興奮を抑制するリガンド作動性イオンチャネル型受容体である。
GATOR1
GATOR1とは、GATOR1複合体を構成する遺伝子群（条虫類における名称ではなく、主に哺乳類のmTORC1シグナル伝達経路を負に制御するタンパク質複合体を指す）であり、その変異は難治性てんかんなどの神経疾患の原因となる分子生物学的概念である。
GLUT6
GLUT6とは、主として脳や脾臓、白血球などの組織において細胞内小胞体膜に局在し、グルコースなどの単糖の膜輸送を担うSLC2Aファミリーに属する輸送体（トランスポーター）タンパク質である。
H2N2
H2N2とは、A型インフルエンザウイルスのサブタイプの一つであり、赤血球凝集素（HA）が2型、ノイラミニダーゼ（NA）が2型であるウイルス株を指す。 A型インフルエンザウイルスは、表面抗原であるHAとNAの組み合わせによっていくつかのサブタイプに分類されており、H2N2はその一つとして位置づけられている。
H3N2v
H3N2vとは、主に豚の間で流行しているインフルエンザA型ウイルスの亜型のうち、ヒトへの感染が確認された変異型ウイルス（variant virus）の一つである。 季節性インフルエンザウイルスとは遺伝的特徴が異なるため、ヒトの間では免疫がほとんどないか、あるいは非常に低い状態にあることが特徴とされる。
HIF-2α
HIF-2αとは、低酸素状態に対する細胞の適応反応を仲介する主要な転写因子である低酸素誘導因子（HIF）の構成サブユニットの一つであり、EPAS1遺伝子によってコードされているタンパク質である。
HLH
HLHとは、正式名称をヘモファゴサイトティック・リンフヒスティオリシトシス（Hemophagocytic lymphohistiocytosis）といい、日本語では血球貪食症候群または血球貪食性リンパ組織球症と呼ばれる、過剰な免疫反応を特徴とする重篤な臨床症候群である。 本疾患は、体内の免疫システムが異常に活性化されることにより、組織…
HSF4
HSF4とは、ヒトにおける熱ショック転写因子（Heat shock transcription factor 4）ファミリーの一つであり、主に水晶体の発生や透明性の維持に不可欠な転写因子をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって産生されるタンパク質のことである。
IL1RAPL1
IL-1受容体（IL-1R）ファミリーに属する膜受容体タンパク質のひとつ。
MEK2
MEK2とは、マイトジェン活性化プロテインキナーゼキナーゼ2（Mitogen-activated protein kinase kinase 2）の略称であり、細胞内のシグナル伝達経路であるMAPK/ERK経路において中心的な役割を果たすタンパク質キナーゼ（不活性化酵素の一種）である。 ヒトにおいてはMAP2K2遺伝子によってコードされている。
MPO
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス（貪食）した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
MUC6
胃のムチンタンパク質（粘液）の一種。主に胃、十二指腸のブルンネル腺で高発現する。
N-Ras
N-Rasとは、ヒトにおけるRASファミリーを構成する代表的な低分子Gタンパク質であり、細胞増殖や分化などの多様なシグナル伝達において分子スイッチとして機能するタンパク質である。 N-RasをコードするNRAS遺伝子は第1染色体の短腕（1p13.2）に位置しており、K-RasやH-RasとともにRasファミリーの主要なアイソフォームを形…
PMP22
細胞膜を構成するタンパク質のひとつ。この遺伝子変異はCMTの原因のひとつ。
PNPLA5
PNPLA5とは、パタチン様リン脂質ドメイン含有タンパク質ファミリーに属する酵素の一つであり、主として脂質代謝や細胞内の小胞体機能に関与するタンパク質である。
PTCH
ヘッジホッグをリガンドとする、12回膜貫通型の受容体。
QT延長症候群
活動電位持続時間（QT時間）の延長。心筋の収縮に伴う活動電位の持続時間が長くなり、不整脈が起こりやすくなった状態。
RAF-1
RAF-1とは、ヒトにおいてRAF1遺伝子にコードされるセリン・スレオニンキナーゼであり、RAFファミリーに属する酵素の一つである。
SLC5
SLC5とは、様々な基質をナトリウムイオンと共に細胞内へと輸送する共役輸送体（共輸送体）のファミリーを指す。 人間のゲノムにおいては、SLC5遺伝子ファミリーとして複数の遺伝子がコードされており、膜タンパク質であるトランスポーターを形成する。
SLITRK5
SLITRK5とは、主に中枢神経系において神経細胞の分化やシナプス形成に関与する膜タンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現するタンパク質の名称である。
Smad2
Smad2とは、TGF-betaシグナル伝達経路において重要な役割を果たす細胞内のシグナル伝達分子であり、R-Smad（受容体調節型Smad）の一つである。 遺伝子は第18染色体の長腕（18q21.1）に位置しており、哺乳類から線虫まで広く保存されている。
SOX9
SOXのひとつ。哺乳類の器官発生に関わる転写因子。性分化や軟骨細胞の分化に必須。
Src
Src（エスアールシー）とは、 Rous sarcoma virus（ラウス肉腫ウイルス）に由来するレトロウイルスの遺伝子であり、がん遺伝子（ oncogene）として初めて発見された v-srcのホモログである c-Srcチロシンキナーゼをコードする遺伝子、あるいはそのタンパク質産物を指す用語である。Srcは非受容体型チロシンキナーゼの一つ…
SSPEウイルス
SSPEウイルスとは、麻疹ウイルスの変異株が中枢神経系に持続感染することによって引き起こされる、亜急性硬化性全脳炎（Subacute Sclerosing Panencephalitis: SSPE）の原因となるウイルスの総称である。
TRP-1
TRP-1とは、メラノサイト（色素細胞）特異的な酵素であり、チロシナーゼファミリーに属する糖タンパク質である。ヒトにおいては遺伝子によってコードされており、メラニン色素の生合成経路において重要な触媒作用や酵素活性の安定化に関与している。
TRPV5
TRPV5とは、主として腎臓の遠位尿細管および接続尿細管に局在し、生体内のカルシウム能動再吸収において極めて重要な役割を果たすカルシウム選択的イオンチャンネルである。
UGT1A8
UGT1A8とは、ヒトのUGT1Aファミリーに属し、主として小腸などの消化管に発現して様々なグルクロン酸抱合反応を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素アイソフォームの一つである。
α-2,6結合
α-2,6結合とは、糖鎖のシアル酸がガラクトースなどの糖残基と結びつく際のグリコシド結合様式のひとつであり、シアル酸の2位の炭素とガラクトースなどの6位の炭素が酸素原子を介して結合したものを指す。
α-アクチニン4
α-アクチニン4とは、アクチンフィラメントを架橋し細胞骨格の動態制御に関与するアクチン結合タンパク質の一種である。
γA-クリスタリン
γA-クリスタリンとは、主に脊椎動物の水晶体に高濃度で存在し、目の透明度や屈折率を維持するために重要な役割を果たしている構造タンパク質であるクリスタリンファミリー、特にγ-クリスタリン群に属するタンパク質である。
γS-クリスタリン
γS-クリスタリンとは、主に哺乳類の眼球における水晶体の主要な構成タンパク質であるクリスタリンファミリーの一つであり、特にγ-クリスタリングループに属する構造タンパク質である。
Ⅵ型コラーゲン
Ⅵ型コラーゲンとは、主として細胞外基質に広く分布し、微小線維を形成するタンパク質の一種である。 哺乳動物の組織において、血管、神経、筋肉、皮膚などの間質に普遍的に存在し、細胞と細胞外基質の相互作用や組織の構造維持に重要な役割を担っている。
がん
国内の死因の3分の1を占め、現在も増加傾向にあると言われる遺伝子異常による疾患。
アミロイドベータ
アミロイドベータとは、アルツハイマー病の脳内において神経細胞外に蓄積する老人斑（アミロイド斑）の主要な構成成分であるペプチドである。アミロイドベータは、膜タンパク質であるアミロイド前駆体タンパク質（APP）が、酵素であるベータセクレターゼおよびガンマセクレターゼによって切断されることによって産生される…
アリルスルファターゼB
アリルスルファターゼBとは、リソソーム内に存在する酵素の一つであり、ムコ多糖類の一種であるデルマタン硫酸およびコンドロイチン硫酸の硫酸基を加水分解する働きを持つタンパク質である。 人間の体内において、細胞内のリソソームは不要となった物質の分解や代謝を担う重要な細胞小器官であり、アリルスルファターゼBは…
アルポート症候群
難聴や視力障害（円錐水晶体、水晶体脱臼、皮質部白内障）を伴う糸球体腎炎。糸球体基底膜にあるⅣ型コラーゲンα鎖の遺伝子変異が原因。多くはX染色体優性遺伝疾患。
イマチニブ
慢性骨髄性白血病に対して使用される分子標的薬の有効成分。bcr-abl阻害薬。商品名はグリベック。
ウィルソン病
ATP7Bの遺伝子変異が原因となる肝臓の疾患。銅の代謝異常によって銅が過剰に蓄積し、肝臓や脳、腎臓、角膜などに沈着する。
オフターゲット変異
ゲノム編集において、意図しない場所に遺伝子変異が起こる現象。
オミクス解析
オミクス解析とは、生物が持つ分子全体を網羅的に網羅して解析する手法の総称である。