PNPLA6
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
HEALTH WORDS INDEX
「染色体」の検索結果
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PP6
セリン・スレオニンキナーゼのひとつ。プロテインホスファターゼ6型。
PRC1
PRC1とは、有糸分裂および減数分裂における細胞質分裂の実行と紡錘体の形成に必須である微小管結合タンパク質の一種である。
PRDM16
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞（ベージュ脂肪細胞）の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
PSEN2
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕（1q42.13）に位置している。
Rap1B
Rap1Bとは、低分子量G蛋白質のRasファミリーに属するRapサブファミリーの一つであり、細胞の増殖、接着、遊走、および血管新生などの多様な細胞生物学的プロセスにおいて中心的な役割を果たすシグナル伝達分子である。
rDNA
リボソームの遺伝子。主に核小体が持つ。リボソームRNA遺伝子やリボソームDNAとも。
Rh式血液型
Rh式血液型とは、赤血球の細胞膜上に存在する糖タンパク質や糖脂質などの抗原による血液型分類の一つである。 ABO式血液型と並び、輸血や妊娠管理において極めて重要な臨床医学上の分類基準となっている。
RNF213
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網（もやもや血管）が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
S-SCAM
ニューロリギンやNMDA型グルタミン酸受容体、β-カテニンなどを裏打ちするタンパク質。ヒトでは7番染色体に遺伝子が存在し、異なる開始コドンからスタートする3つのアイソフォーム（α、β、γ）がある。
SLC8A2
SLC8A2とは、ナトリウム・カルシウム交換輸送体ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に中枢神経系において細胞質内のカルシウムイオン濃度調節に関与する遺伝子およびそのコードするタンパク質である。
SLITRK1
SLITRK1とは、神経系の発生やシナプス形成、神経突起の伸長において重要な役割を果たす膜蛋白質ファミリーに属する分子である。ヒトではSLITRK1遺伝子によってコードされており、常染色体上の特定の領域に遺伝子が局在している。本蛋白質は主に中枢神経系において発現が確認されており、神経細胞の分化や樹状突起の伸展を…
SMA
SMAとは、一般に脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）の略称であり、脊髄の前角細胞（運動ニューロン）の変性により、全身の筋肉に筋力低下や筋萎縮が進行する遺伝性疾患（神経筋疾患）である。
Smad2
Smad2とは、TGF-betaシグナル伝達経路において重要な役割を果たす細胞内のシグナル伝達分子であり、R-Smad（受容体調節型Smad）の一つである。 遺伝子は第18染色体の長腕（18q21.1）に位置しており、哺乳類から線虫まで広く保存されている。
SMAD6
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta（TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD（I-SMAD）ファミリーに属するタンパク質である。
SMAD9
SMAD9とは、トランスフォーミング増殖因子-beta（TGF-beta）スーパーファミリーや骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路において重要な役割を果たすタンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現する分子のことである。 ヒトにおいてSMAD9遺伝子は、染色体上の13q13.3に位置している。((National Center…
SMN1
5番染色体長腕5q13に存在し、SMNタンパク質をコードする遺伝子。SMN1の欠損は脊髄性筋萎縮症（ウェルドニッヒ・ホフマン病）の原因となる。
SOX10
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
Sox2
Y染色体上に存在する転写因子の遺伝子。Oct4の補因子。
sPLA2-ⅡC
sPLA2-ⅡCとは、分泌型ホスホリパーゼA2（Secretory phospholipase A2: sPLA2）ファミリーに属する酵素の一つである。
SRY
Y染色体上に存在する、身体をオス化する遺伝子。Y染色体性決定領域。発見以前は精巣決定因子（TDF）と呼ばれた。
STAT5A
STAT5Aとは、哺乳類において遺伝子の転写を調節するタンパク質であり、シグナル伝達兼転写活性化因子（STAT）ファミリーの一員である遺伝子およびその産物である分子のことである。
STAT5B
STAT5B遺伝子はヒトの染色体上の17q21.2に位置しており、成長ホルモンやプロラクチン、各種のサイトカインといったホルモン刺激に応答して活性化される。
TCF3-PBX1
TCF3-PBX1とは、染色体の転座によって生じる融合遺伝子、およびそれがコードするタンパク質の名称であり、主にB細胞前駆急性リンパ芽球性白血病などの悪性腫瘍において認められる分子マーカーである
TCRα
T細胞抗原受容体のサブユニットのひとつ。この遺伝子は14番染色体長腕（14q11.2）に存在する。
TCRβ
T細胞抗原受容体のサブユニットのひとつ。この遺伝子は7番染色体長腕（7q32または7q35）に存在する。
TCRγ
T細胞抗原受容体のサブユニットのひとつ。この遺伝子は7番染色体短腕（7q15）に存在する。
TER
TERとは、トランスポゾン（トランスポゾンプラスミドなどの可動遺伝因子）やレトロウイルスの複製・転写・組換えなどの生化学的な反応や生命科学の研究分野において用いられる終結領域（ターミネーター）や、医学・生理学における内皮関連の受容体、あるいは特定の医学用語の略称として文脈により多様に定義される専門用語…
TFIIS
染色体に結合したタンパク質を押し退けて転写を伸長する転写因子。染色体異常の引き金となることが報告されている。
TLX1
TLX1とは、T細胞白血病に関連するホメオボックス遺伝子であり、染色体異常によって発現が異常化することで腫瘍化に関与する転写因子をコードする遺伝子である。 ヒトにおいてTLX1遺伝子は、第10番染色体の長腕（10q24）に位置している。 この遺伝子は、かつてHOX11という名称でも知られており、正常な発生過程において脾臓…
TNFRSF10A
TNFRSF10Aとは、腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリーに属する細胞膜受容体の一つであり、アポトーシス誘導シグナルを伝達するタンパク質をコードする遺伝子およびその遺伝子産物である。
TNF受容体関連周期性症候群
TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1（TNFRSF1A）の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱（家族性地中海熱、FHF）とも呼ばれた。
TRPM3
TRPM3とは、一過性受容体電位（TRP）チャネルファミリーのメランスタチンサブファミリーに属する、カチオンチャネルの一つである。
TRPM4
TRPM4とは、一時的受容体電位（Transient receptor potential: TRP）チャネルファミリーのメラスタチンサブファミリーに属する、カルシウム非透過性の一価陽イオンチャネルである。 細胞外からのカルシウムイオンの流入ではなく、細胞内カルシウム濃度の上昇によって活性化され、主にナトリウムイオンなどの一価陽イオンを…
UGT1A6
UGT1A6は、ヒトの第2相代謝酵素（抱合酵素）の一つであり、主にアセトアミノフェン（パラセタモール）や非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）などの薬物、さらには食事由来の化合物やセロトニンなどの神経伝達物質の代謝に関与している。
UGT1A8
UGT1A8とは、ヒトのUGT1Aファミリーに属し、主として小腸などの消化管に発現して様々なグルクロン酸抱合反応を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素アイソフォームの一つである。
UGT2B7
UGT2B7とは、主として肝臓や腎臓などの組織において内因性物質や薬物のグルクロン酸抱合を触媒するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT）ファミリーの主要なアイソザイムの一つである。
uPA
プラスミノーゲン活性化因子のひとつ。1951年にヒトの尿から発見された。その遺伝子は10番染色体に存在する。
VEGF-B
VEGF-Bとは、血管内皮細胞増殖因子（VEGF）ファミリーに属する糖タンパク質であり、主に胎児発育や心臓をはじめとする代謝が活発な組織において血管の維持や生存に関与する生理活性物質である。
VpreB
VpreBタンパク質は、免疫グロブリンの重鎖が再構成される前に現れる代用軽鎖（surrogate light chain）の一部を形成する。 プレB細胞受容体は、μ鎖、VpreB、およびλ5（IGLL1）タンパク質から構成されており、B細胞受容体の前段階としてB細胞の分化と増殖を制御するシグナル伝達において中心的な役割を担う。
Xist RNA
Xist RNAとは、哺乳類の雌におけるX染色体不活性化（XCI）の過程において中心的な役割を果たす長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）である。
XPA
XPAとは、ヌクレオチド除去修復に関与するタンパク質であり、ヒトにおいてはXPA遺伝子によってコードされているDNA修復因子である。
XPB
XPBとは、主としてDNA修復機構であるヌクレオチド除去修復（NER）や転写に関与するヘリカーゼ活性を持つタンパク質、およびそれをコードする遺伝子の名称である。人間の体においてXPBは、細胞の遺伝子情報が紫外線などの物理的・化学的要因によってDNA損傷を受けた際に、それを正常な状態へと修復するための重要な生体防御…
X染色体
性染色体のひとつ。哺乳類では、雌は雄の二倍の数を持つ。
X染色体不活性化
X染色体不活性化とは、哺乳類のメスが持つ2本のX染色体のうち1本が機能的に不活性化され、クロマチンが高度に凝縮したバー氏体へと変化する現象である。
X染色体優性遺伝疾患
異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。
X染色体劣性遺伝疾患
異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。
X連鎖性優性遺伝疾患
X染色体優性遺伝疾患を参照。
X連鎖無γ-グロブリン血症
男児にのみ発症する先天性免疫不全症。X染色体上のBTK遺伝子異常が原因。
Y染色体
ヒトを含む哺乳類のオスのみが持つ性染色体。X染色体が変化したものと考えられている。Y染色体の長さはX染色体の3分の1。
Y染色体性決定領域
Y染色体性決定領域（sex-determining region Y） SRYを参照。
α-L-イズロニダーゼ
α-L-イズロニダーゼとは、ヒトゲノム上の4p16.3に位置するIDUA遺伝子にコードされる、ライソゾーム内の加水分解酵素の一種である。
β-ケトチオラーゼ欠損症
β-ケトチオラーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。間欠的に起こるケトーシス発作を主な症状とする。
δ-サルコグリカン
δ-サルコグリカンとは、骨格筋および心筋の細胞膜（筋鞘）においてジストロフィン・糖蛋白複合体を構成する膜蛋白の一つである。
もやもや病
小児の脳卒中の代表的な原因となる疾患。国内で発見された。内頚動脈（ウィリス動脈輪）の進行性の閉塞でありウィリス動脈輪閉塞症とも呼ばれる。左右両方の内頚動脈終末部が細くなる。比較的女性に多い。
アクアポリン1
アクアポリン1とは、生物の細胞膜上に存在する膜タンパク質の一種であり、主として水分子を効率的かつ選択的に透過させる水チャネルとして機能するタンパク質である。 1992年にピーター・アグレらによって赤血球膜から発見され、水の輸送に関する生体膜の仕組みを解明する契機となった。
アセチル化
アセチル基を化合物に導入する化学修飾。
アポトーシス小体
アポトーシスにおける、細胞核や細胞が分解されてできる断片。アポトーシス小体はマクロファージに貪食される。
アミロイド前駆蛋白
アミロイド前駆蛋白とは、さまざまな細胞の細胞膜上に発現している1回膜貫通型の糖蛋白であり、アルツハイマー病の病態において中心的な役割を果たすアミロイドβ蛋白の前駆体分子である。
アラジール症候群
胆管減少を特徴とする胆汁鬱滞、肺動脈に関連する先天性心疾患、眼球の後部胎生環、典型的な顔貌特徴（広く突出した額、窪んだ目、尖った顎、球根状で真っ直ぐ通った鼻）、蝶形椎体、腎臓や中枢神経系異常などを症状とする常染色体優性遺伝疾患。JAG1が原因遺伝子。