ゲノム
遺伝子（gene）と染色体（chromosome）を合わせた造語。または、遺伝子（gene）にギリシャ語の「全部」「完全」を意味するオーム（-ome）という接尾語を付けた合成語とも言われる。
HEALTH WORDS INDEX
「ゲノム」の検索結果
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ゲノムDNA
ゲノムとなるDNA全体のこと。
ゲノムRNA
ゲノムRNAとは、多くのRNAウイルスにおいて遺伝情報の伝達および保存を担う核酸であり、DNAではなくリボ核酸を遺伝情報の媒体として保持するゲノムのことである。
ゲノムインプリンティング
対立遺伝子の一方のみの遺伝子が発現すること。ゲノム刷り込みとも呼ばれる。
ゲノムワイド関連解析
ゲノムワイド関連解析とは、ヒトゲノム全体を網羅する数百万から数千万ヶ所の一塩基多型（SNP）などの遺伝子多型を対象として、特定の疾患を持つ集団と健康な集団の間でその頻度に統計学的な差があるかを網羅的に調査する手法である。 ゲノムワイド関連解析は、多因子疾患である生活習慣病や精神疾患などの発症リスクに関…
ゲノム不安定性
細胞分裂の際に、娘細胞にゲノムが正常に複製されない異常のこと。DNAの修復における副作用であるとされる。
ゲノム刷り込み別名 → ゲノムインプリンティング
ゲノム刷り込み
ゲノム医療
ゲノム医療とは、個人のゲノム情報や遺伝子情報をはじめとする分子的情報を基盤として、疾患の予防、診断、治療、および予後の予測を行う医療のことである。 ヒトの全DNA配列であるゲノムの解析技術が飛躍的に進歩したことにより、従来の対症療法的なアプローチから、個々の患者の体質や遺伝子変異の特性に応じた個別化医…
ゲノム疫学
ゲノム疫学とは、ゲノム情報と疫学的手法を統合し、集団における疾患の発生パターン、原因、およびその伝播を解明する学問領域である。
ゲノム科学
ゲノム科学とは、生物のゲノムの構造、機能、進化、変動などを網羅的に研究する生物学および医学の学問領域である。 生物が持つすべての遺伝情報を統合的に解析することにより、生命現象の根本的な理解を目指す最先端の科学技術分野として位置づけられている。
ゲノム編集
ゲノム編集とは、人工ヌクレアーゼを用いてゲノムの特定の位置を意図通りに切断し、DNAの塩基配列を改変する技術の総称である。
ゲノム解析技術
ゲノム解析技術とは、生物が持つすべての遺伝情報であるゲノムの塩基配列やその構造、機能を網羅的に解析する一連の実験的・情報科学的技術の総称である。
8-オキソグアニン
グアニンの酸化体。神経変性疾患において、神経細胞のミトコンドリアDNAに多量に蓄積することが報告されている。
ALK融合遺伝子陽性肺がん
ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase：未分化大細胞リンパ腫キナーゼ）遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
APH-1
APH-1とは、ガンマセクレターゼ複合体を構成する必須の膜タンパク質の一つである。
APOBEC3B
APOBEC3Bとは、ヒトの第22染色体上に位置する遺伝子にコードされ、DNAおよびRNA中のシトシンをウラシルへと脱アミノ化する酵素ファミリーに属するDNAシトシンデアミナーゼである。
APOBEC3D
APOBEC3Dとは、ヒトを含む哺乳動物のゲノムに存在するAPOBEC3遺伝子ファミリーにコードされる酵素であり、主としてウイルスの複製を抑制する宿主防御機構に関与するサイトカイン誘導性のDNAシトシンデアミナーゼファミリーの一つである。
AZFa
AZFaとは、Y染色体の長腕（Yq11）に位置する無精子症因子（Azoospermia factor）領域の3つの主要な遺伝子座のうちの一つである。
B-Box
B-Boxとは、細胞内の物質輸送や小胞体におけるタンパク質の品質管理機構などにおいて重要な役割を果たすドメイン、あるいは遺伝子ファミリーの名称である分子生物学用語である。
BAC
BACとは、大腸菌（Escherichia coli）のF因子（F plasmid）を基に構築された人工染色体ベクターであり、主としてゲノムプロジェクトにおいて巨大なDNA断片をクローニングし安定に維持するために用いられる分子生物学的手法の一つである。
BEAGLE
BEAGLEとは、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）データ等を用いて、遺伝統計学や集団遺伝学の分野で広く利用されるhaplotype（ハプロタイプ）の推定およびimputation（インプット／遺伝子型代入）を行うための計算機科学的ソフトウェアプログラムである。
BLT1
BLT1とは、ロイコトリエンB4（LTB4）の主要な高親和性受容体であり、Gタンパク質共役受容体ファミリーに属する膜受容体である。
BNC2
BNC2とは、ヒトを含む脊椎動物においてBNC2遺伝子（Basonuclin 2 gene）によってコードされている亜鉛フィンガータンパク質の一種であるバソヌクリン2を指す場合がある分子生物学用語、あるいは遺伝子名である。
BRG1
BRG1とは、哺乳類におけるクロマチンリモデリング複合体の主要な触媒サブユニットであり、ATP依存性クロマチンリモデリング因子の一つとして機能する遺伝子およびそれがコードするタンパク質のことである。正式な遺伝子名称はSMARCA4であり、SWI/SNF複合体の構成要素として転写制御やDNA修復などの多様な細胞内プロセスに…
BTBD12
BTBD12とは、BTBドメインを保有するタンパク質ファミリーの遺伝子およびその産物であり、DNA修復や相同組み換えなどの細胞応答において重要な役割を担う分子である。
c-Fos
マウスに骨肉腫を起こすFBJ-MuSVのウイルスゲノムから単離されたv-Fosに類似したがん原遺伝子。AP-1の構成要素となる。ほぼ全ての細胞に存在する最初期遺伝子。
c-Jun
ニワトリに線維肉腫を起こすASV17のゲノムから単離されたv-Junに類似したがん原遺伝子。
C10orf99
C10orf99遺伝子は、これまでのゲノム解析により第10番染色体長腕の特定領域に存在することが確認されており、分子生物学や遺伝学の分野において研究対象となっている。
C19MC
ヒトの19番染色体に位置し、46個のmRNAを含む大規模な遺伝子クラスター。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CD300H
CD300Hとは、主として免疫系細胞の表面に発現し、シグナル伝達や免疫応答の調節に関与する膜タンパク質の一種である。
CDK3
CDK3とは、細胞周期の制御に関与するサイクリン依存性キナーゼファミリーのタンパク質の一つである。
CDMV
エピゲノムにおけるDNAメチル化の個人差が特に大きい部位。疾患と強い関連がある可能性が示唆されている。
CFP-10
CFP-10とは、主に結核菌（結核の原因菌であるMycobacterium tuberculosis）のゲノム上に存在する遺伝子から発現し、宿主の免疫応答において重要な役割を果たす10kDaの培養上清プロテイン（Culture Filtrate Protein 10）のことである。 このタンパク質はESAT-6とともに、結核の感染診断やワクチン開発の分野で極めて重要な…
CH1
CH1とは、ヒトの染色体のゲノム配列解析や遺伝子研究において用いられることがある、第1染色体（Chromosome 1）の略称である。
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
CpG
DNAに存在する、シトシンとグアニンがホスホジエステル結合で結合した塩基配列（ジヌクレオチド）。CpGが多く存在する領域をCpGアイランドと呼ぶ。哺乳類のDNAのメチル化の多くはCpGで起こる。
CRISPR-Cas9
CRISPR-Cas9とは、細菌や古細菌が持つ獲得免疫システムを応用して開発された、標的とする特定のDNA配列を効率的に切断または改変することが可能なゲノム編集技術である。
CYP1
CYP1とは、主として生体異物や内因性物質の代謝に関与するシトクロムP450（CYP）ファミリーの一つである酵素群、およびそれをコードする遺伝子ファミリーのことである。
CYP2A
CYP2Aとは、生体異物の代謝や内因性物質の酸化に関与するシトクロムP450 (CYP) ファミリーの一つである。
CYP2C
CYP2Cとは、主として肝臓に存在し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）のスーパーファミリーにおける主要なサブファミリーの一つである。
CYP2E
CYP2Eとは、生体内の解毒機構や薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）スーパーファミリーに属する酵素ファミリーの一つである。
C型インフルエンザウイルス
ヒトとブタに感染するインフルエンザウイルス。感染はヒトとヒトの間でのみ起こる。一年おきに1〜6月に局所的に発生する。
DCT
DCT（Differential Display PCR）とは、PCR法を応用して複数の細胞間における遺伝子発現の差異を網羅的に検出するための分子生物学的実験手法である。
DNAの複製
DNAの複製とは、親DNAの塩基配列に正確に従って同一の娘DNA分子が合成される生体内の分子機構である。 細胞分裂に先立って遺伝情報を正確に次世代の細胞へ継承するために不可欠な生命現象である。
DNAウイルス
ゲノムとしてDNAを持つウイルスのこと。
DNAマイクロアレイ法
DNAマイクロアレイ法とは、数千から数万種類のDNA断片を高密度に並べた基板を用いて、ゲノム上の遺伝子配列や遺伝子発現量を網羅的に解析するための分子生物学的手法である。
DNAメチルトランスフェラーゼ
DNAにメチル基を付加するトランスフェラーゼ。DNAメチル化酵素とも。
DNAメチル化
DNAメチル化とは、エピジェネティクスを構成する主要な分子メカニズムの一つであり、DNAの塩基配列を変化させることなく遺伝子発現を制御する化学修飾のことである。 哺乳類においては、主としてシトシン塩基のピリミジン環の5位炭素原子へのメチル基の付加として生じ、5-メチルシトシンが形成される。
DNAメチル基転移酵素
DNAメチル基転移酵素とは、S-アデノシルL-メチオニンをメチル基供与体として、DNAの塩基（主としてシトシン）にメチル基を転移する反応を触媒する酵素の総称である。
DNA修復
DNA修復とは、生体の細胞が持つ遺伝情報の本体であるDNAの塩基配列に生じた損傷や変異を認識し、これを元の正常な状態に復元する一連の分子機構の総称である。
DNA修復機構
DNA修復機構とは、細胞がDNAの塩基配列に生じた損傷を認識し、これを正常な状態へと復元するための多様な酵素的反応および生体防御システムのことである。生物の遺伝情報を担うDNAは、紫外線や放射線といった物理的要因、活性酸素などの化学的物質、さらにはDNA複製時のエラーなどによって、日々絶えず損傷を受けている。…
DNA合成
DNA合成とは、既存のDNA鎖を鋳型として新しいDNA鎖が生合成される化学反応および生物学的プロセスの総称である。
DNA複製ストレス
DNA複製を阻害する種々の要因の総称。DNA複製ストレスは複製エラーを引き起こし、DNA損傷によるゲノムの不安定化の原因となる。がん遺伝子の活性化は複製ストレスを引き起こす。
DNA配列
DNAはアデニンとチミン、グアニンとシトシンがそれぞれ相補的な塩基対を形成して二重らせん構造を構築しており、この塩基の配列情報自体が生体の設計図として機能している。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
Elk1
Elk1とは、ETSドメイン家族に属する、転写因子の一種である。 MAPK/ERKシグナル伝達経路の下流に位置し、細胞の増殖や分化、生存などの細胞応答を制御する重要なタンパク質として機能している。
ETV6-RUNX1
ETV6-RUNX1とは、小児の急性リンパ芽球性白血病（ALL）において最も高頻度に検出される染色体異常の一つであり、t(12;21)(p13;q22)転座によって生じる融合遺伝子およびそれに由来する異常タンパク質である。
Fbxo31
Fbxo31はSKP1-Cullin 1-F-boxタンパク質（SCF）複合体の構成成分として機能し、標的となるタンパク質にユビキチンを付加することでそのプロテアソーム依存的な分解を誘導する。