ALK融合遺伝子陽性肺がん
ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK(Anaplastic Lymphoma Kinase:未分化大細胞リンパ腫キナーゼ)遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
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ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK(Anaplastic Lymphoma Kinase:未分化大細胞リンパ腫キナーゼ)遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
ジオンと呼ばれる注射剤を用いる、脱出した内痔核(痔核)の治療法。2005年に医療保険の適応となった。痔核硬化療法とも。
ATG13とは、オートファジー(自食作用)の初期過程において重要な役割を果たすタンパク質であり、ULK1 キナーゼ複合体の構成要素の一つである。 真核生物の間で高度に保存されており、細胞内の栄養状態やストレスに応答してオートファジーの誘導を制御する中心的分子として機能する。
BCKADHキナーゼとは、分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体(BCKDH複合体)の活性を負に調節する酵素である。 この酵素は、BCKDH複合体のE1成分であるE1αサブユニットをリン酸化することによって、その触媒機能を不活化する役割を持つ。
BSLのひとつ。致死率が高く、有効な治療法が確立されていない感染症を引き起こす病原体を扱える施設。
CA2とは、大脳皮質の海馬構造におけるCA1野とCA3野の間に位置する神経細胞層であり、アンモン角の組織学的な領域の一つである。
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン($Ca2+$)の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕(14q12-q13)に位置している。
CSF-1とは、日本語でコロニー刺激因子-1とも呼ばれ、マクロファージやその前駆細胞の増殖、分化、生存を調節する重要なサイトカイン(造血因子)の一種である。 CSF-1はマクロファージコロニー刺激因子(M-CSF)とも称され、単球系細胞の受容体であるCSF-1Rに結合することで、その生理活性を発揮する。
Cxadrとは、コクサッキーおよびアデノウイルス受容体(Coxsackievirus and adenovirus receptor)の略称であり、エンテロウイルス属のコクサッキーウイルスB群や多くのアデノウイルスが細胞へ感染する際に初期の結合部位として利用する1回膜貫通型の細胞接着分子である。 Cxadr遺伝子はヒトにおいては染色体21番q21.1-q22.…
ESDとは、内視鏡を用いた粘膜下層剥離術のことであり、早期がんなどの病変に対して高周波電気メスを用いて粘膜下層を剥離し、病変を一括切除する治療法である。
FOLFOX6とは、主に大腸がんなどの悪性腫瘍に対する化学療法として用いられる、複数の抗がん剤を組み合わせた多剤併用療法レジメンの一つである。
Fra-a1とは、主としてマメ科の植物であるラッカセイ(落花生)に含まれる主要なアレルゲン蛋白質であり、アナフィラキシーを含む重篤な食物アレルギーを引き起こす原因物質の一つとして知られている。
GPR126とは、Gタンパク質共役受容体(GPCR)ファミリーのアドレナン受容体グループに属する、細胞膜上に存在する受容体の一種である。
HNF1Aとは、肝臓における遺伝子発現の調節において中心的な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子、およびそれが産生するタンパク質の名称である。
HPV10とは、ヒト乳頭腫ウイルス(HPV)の遺伝子型の一つであり、主に皮膚の良性病変である尋常性疣贅(いわゆるイボ)などの皮膚疾患から検出されるウイルスである。ヒト乳頭腫ウイルスはパポバウイルス科に属する二本鎖DNAウイルスであり、粘膜や皮膚の上皮細胞に感染する特徴を持っている。
IDUAとは、アルファ-L-イドルロニダーゼをコードする遺伝子、および同遺伝子によって産生される酵素の名称である。
プラスマフェレーシスのひとつ。体外にVLDL、LDLなどのアポB含有リポタンパク質を吸着させて除去する治療法。家族性高コレステロール血症に対して行われる。
LRP5とは、低比重リポ蛋白受容体関連タンパク質5(Low-density lipoprotein receptor-related protein 5)の略称であり、細胞膜上に存在してWntシグナル伝達経路の受容体として機能する1回膜貫通型タンパク質である。 骨形成の調節において極めて重要な役割を果たしており、骨芽細胞の増殖や分化を促進することで骨密度の…
MELK(Maternal embryonic leucine zipper kinase)とは、主として細胞分裂や細胞周期の調節に関与するセリン・トレオニンキナーゼの一種であり、哺乳類の胚発生や腫瘍の進展において重要な役割を果たしているタンパク質キナーゼである。 分子生物学の分野において、本酵素はキナーゼファミリーに属し、様々なリン酸化反応…
悪化する可能性が高い非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD)のひとつ。非アルコール性脂肪性肝炎。
NY-ESO-1とは、主としてがん精巣抗原ファミリーに属する代表的な腫瘍関連抗原の一つであり、様々な悪性腫瘍において発現することが知られているタンパク質である。
PACEとは、慢性疲労症候群(Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome、略称: ME/CFS)の治療法に関する臨床試験において中心となった、段階的運動療法(Graded Exercise Therapy、略称: GET)と認知行動療法(Cognitive Behavioral Therapy、略称: CBT)を評価した大規模な臨床試験の名称である。
PDE11とは、ホスホジエステラーゼ(Phosphodiesterase)ファミリーに属する酵素の一種であり、サイクリックAMP(cAMP)およびサイクリックGMP(cGMP)という2つの重要なセカンドメッセンジャーを加水分解して不活性化する作用を持つ分子である。 PDE11には主にPDE11Aという遺伝子によってコードされるアイソフォームが存在…
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞(ベージュ脂肪細胞)の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
光線療法のひとつ。ソラレン(オクソラレン)と紫外線照射を組み合わせた乾癬に対する治療法。
痣やシミ、そばかすに有効なレーザー治療法。太田母斑や異所性蒙古斑、扁平母斑、外傷性刺青に用いられる場合、保険適応となる。
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網(もやもや血管)が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
大動脈弁狭窄症などに対する手術。胸部を切開せず、心臓が動いている状態でカテーテルを使って人工弁を心臓に装着する治療法。経カテーテル的大動脈弁植え込み術や経カテーテル的大動脈弁留置術とも。
Tie2とは、主に血管の内皮細胞に発現し、血管の安定化や血管新生において中心的な役割を果たす受容体型チロシンキナーゼの一種である。
α-L-イズロニダーゼとは、ヒトゲノム上の4p16.3に位置するIDUA遺伝子にコードされる、ライソゾーム内の加水分解酵素の一種である。
α-ケト基とは、カルボニル基(C=O)の隣接する炭素(α位)に別のカルボニル基が結合した構造、あるいはカルボニル基の隣の炭素原子がケトンとしての酸素原子を持つ官能基の総称である。 一般的には、有機化合物におけるカルボニル炭素の隣(α位)にオキソ基(ケト基)が存在する構造を指し、生化学や有機化学の分野におい…
β-グリコシダーゼとは、O-グリコシル化合物におけるO-グリコシド結合の加水分解を触媒する酵素の一種であり、国際生化学・分子生物学連合の酵素番号(EC番号)としてEC 3.2.1.21に分類される加水分解酵素である。 本酵素は、主に配糖体やオリゴ糖の非還元末端にあるβ-D-グリコシル残基の切断に関与し、対応する糖とアグリ…
感覚異常のひとつ。何らかの原因で神経に障害が起き、皮膚感覚が過敏になったり、感覚が無くなるなどの症状が出る。その原因は多岐にわたる。しびれ感とも。
しわがれ声とは、音声の質の異常であり、声帯の振動障害や閉鎖不全などによって声が掠れたり、低く濁ったりする状態を指す一般的な症状である。 医学的には嗄声とも呼ばれ、日常会話における音声の伝達に支障をきたすことがある。
アクアポリン1とは、生物の細胞膜上に存在する膜タンパク質の一種であり、主として水分子を効率的かつ選択的に透過させる水チャネルとして機能するタンパク質である。 1992年にピーター・アグレらによって赤血球膜から発見され、水の輸送に関する生体膜の仕組みを解明する契機となった。
アクチニウム225とは、近年がん治療、特に標的アイソトープ治療(TRT)の分野において大きな注目を集めている放射性同位元素(ラジオアイソトープ)の一種である。
アトピーによる皮膚炎。根本的な治療法はなく、対症療法が主。通常、加齢によって自然に治る。
血液と血漿を分離し、その血漿の中から疾患の原因となる物質を取り除く治療法。自己免疫疾患や肝炎、高コレステロール血症などに対して行われる。
アリルスルファターゼBとは、リソソーム内に存在する酵素の一つであり、ムコ多糖類の一種であるデルマタン硫酸およびコンドロイチン硫酸の硫酸基を加水分解する働きを持つタンパク質である。 人間の体内において、細胞内のリソソームは不要となった物質の分解や代謝を担う重要な細胞小器官であり、アリルスルファターゼBは…
アレキサンダー病とは、アストロサイトにグリア線維性酸性タンパク質(GFAP)が異常蓄積することによって引き起こされる、極めて稀な進行性の神経変性疾患である。
アンチセンスとは、遺伝子の塩基配列であるDNAやRNAにおいて、タンパク質をコードするセンス鎖に対して相補的な配列を持つ鎖、あるいはその核酸分子の総称である。
アームとは、臨床試験や治験などの臨床研究において、参加者が割り付けられる特定の治療法や介入法、またはそのグループ(群)を指す用語である。 臨床研究の設計において、研究の目的を達成するために設定される比較の単位として重要な役割を果たしている。
インフォームド・コンセントとは、医療従事者が患者に対して治療や検査などの医療行為の内容について、診断名、病状、治療の目的と内容、利益と副作用・リスク、他の治療法の選択肢、予後などを分かりやすく十分な時間をかけて説明し、患者がその内容を十分に理解した上で、自らの自由意思に基づいて医療行為に同意または…
歯が抜けた後の骨の中に、骨と結合する性質のあるチタン製の人口歯根(インプラント体)を埋め込み、その上に人口の歯を被せる治療法。
感染症の治療において、可能性のある菌を想定して実際に原因菌が判明する前に抗菌薬による治療を開始すること。原因菌が判明するまでの間に感染部位により想定される菌を広くカバーできるような比較的広域なスペクトラムの抗菌薬を使用する治療法。経験的治療とも。
オルタナティブスプライシングとは、真核生物の遺伝子発現過程において、プレmRNAからイントロンを除去しエクソンを再結合させるスプライシングの際に、どの部分をエクソンとして残すかの組み合わせを変化させることにより、1つの遺伝子から複数の異なるmRNA(転写産物)を生成する機構のことである。
心臓内で不整脈を引き起こす異常な部位を焼き切る治療法。肺静脈から生じた異常な電気的興奮が左心房へ伝導しないようにすることで心房細動の発生を抑える。経皮的カテーテル心筋焼灼術とも。
狭心症や心筋梗塞などで狭窄している血管をカテーテルを挿入して広げる治療法。
ガンマナイフとは、多数のコバルト60線源から発せられるガンマ線を、病巣に対して多方向から集中させて照射する放射線治療装置、およびその治療法の名称である。
体内のT細胞を取り出して遺伝子操作し、がんを認識する遺伝子CARを導入してがん細胞に対する反応特異性を高くして体内に戻したT細胞。
ヒトに起こるプリオン病のひとつ。脳内のプリオンが原因となるため、脳や角膜の移植を行った医療従事者に感染する(医原性CJD)。
クロロキン(ヒドロキシクロロキン)の長期投与によって起こる副作用。眼底黄斑が障害され、網膜血管が細くなり視野が狭くなる。
脳内において血管周囲に存在する間隙を介して体液を循環させ、老廃物を効率的に脳外へと除去する機構。体におけるリンパ系に対応する役割を果たす。グリンパティックシステムとも。
グリア細胞株由来神経栄養因子とは、ラットの神経膠腫(グリア腫瘍)細胞株の培養上清から見出された、神経系の生存や分化を支持する生理活性物質である。
グリコーゲン phosphorylaseとは、動物や植物などの組織においてグリコーゲンの分解(グリコーゲンolysis)を触媒する酵素であり、α-1,4-グリコシド結合をリン酸分解することによってグルコース-1-リン酸を生成する反応を担う糖質代謝の中心的な酵素である。 グリコーゲンの非還元末端からグルコース残基を順次リン酸分解…
グリピカン3(GPC3)とは、細胞膜にグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーを介して結合する糖鎖修飾タンパク質であり、グリピカンファミリーに属する細胞表面ヘパラン硫酸プロテオグリカンの一つである。
グルタル酸尿症とは、アミノ酸であるリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの代謝異常によって体内にグルタル酸やその関連物質が蓄積する、まれな常染色体劣性遺伝形式をとる先天性代謝異常症の一種である。
皮膚表面を薬品で化学的に溶かし、新たな皮膚細胞の再生を促進させることで色素斑(シミ)やにきびなどをなくす治療法。
ゲノム医療とは、個人のゲノム情報や遺伝子情報をはじめとする分子的情報を基盤として、疾患の予防、診断、治療、および予後の予測を行う医療のことである。 ヒトの全DNA配列であるゲノムの解析技術が飛躍的に進歩したことにより、従来の対症療法的なアプローチから、個々の患者の体質や遺伝子変異の特性に応じた個別化医…