ESCO2
ESCO2とは、エンハンサー・オブ・セパレーン・コヒーシン・ホモログ2（Enhancer of Rudiment-Cohesin homolog 2）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体8番の短腕（8p21.1）に位置している人間の遺伝子である。
HEALTH WORDS INDEX
「染色体」の検索結果
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ETV6-RUNX1
ETV6-RUNX1とは、小児の急性リンパ芽球性白血病（ALL）において最も高頻度に検出される染色体異常の一つであり、t(12;21)(p13;q22)転座によって生じる融合遺伝子およびそれに由来する異常タンパク質である。
FAB分類
白血病や骨髄異形成症候群などの世界共通の分類法のひとつ。1976年から分類・改定が行われてきた。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
FGFR-3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。
Foxp3
制御性T細胞の発生や分化、機能に関わる遺伝子。
FOXP3
FOXP3とは、制御性T細胞（Treg）の分化および機能においてマスター遺伝子として機能する転写因子である。 免疫系の過剰な反応を抑え、自己免疫疾患を防ぐ上で中心的な役割を担っている。
FUT2
FUT2とは、フコースを特定の糖鎖に転移させる酵素であるフコース転移酵素のファミリーに属し、主に分泌型のABO式血液型抗原やLewis抗原の生合成に関与するフコース転移酵素2をコードする遺伝子である。
GATA4
GATA4とは、GATAファミリに属する転写因子の一つであり、心臓の発生や分化、細胞の増殖および代謝の調節において極めて重要な役割を果たす蛋白質をコードする遺伝子、およびその遺伝子製品である。
GHSR
グレリンをリガンドとする受容体。多くの脊椎動物で保存されている遺伝子であり、ヒトでは第3染色体q26-27に存在している。
Gja8
Gja8とは、ギャップ結合を構成するタンパク質ファミリーであるコネキシンの一つであり、主に水晶体の細胞間におけるイオンや小分子の直接的な輸送経路を形成する重要な分子である。
GluK1
GluK1とは、中枢神経系において興長性神経伝達を担うカイニン酸型グルタミン酸受容体を構成するサブユニットの一つである遺伝子およびそのタンパク質産物である。
GluR4
GluR4とは、中枢神経系における主要な興奮性神経伝達物質であるグルタミン酸に応答する、AMPA型グルタミン酸受容体を構成する4つのサブユニット（GluR1-4、あるいはGluA1-4とも呼ばれる）の1つである。 遺伝子レベルではGRIA4によってコードされており、ヒトの染色体上に位置している。
GLUT10
GLUT10とは、ヒトにおいてSLC2A10遺伝子によってコードされているグルコーストランスポーター（糖輸送体）ファミリーの膜タンパク質である。 SLC2A10遺伝子の変異がヒトの疾患の原因となることが知られており、分子生物学および医学の分野で研究されている分子である。
GRB2遺伝子
GRB2遺伝子とは、細胞増殖やシグナル伝達に関与するアダプタータンパク質をコードするヒトの遺伝子である。
HAS3
HAS3とは、ヒアルロン酸を細胞外へ生合成する主要な酵素であるヒアルロン酸合成酵素ファミリーのアイソフォームの一つである。 ヒトを含む哺乳類において同定されている3種類のヒアルロン酸合成酵素（HAS1、HAS2、HAS3）のうちの一つであり、膜貫通型タンパク質として細胞質側からUDP-グルクロン酸とUDP-N-acetylglucosami…
HBiX1
バー小体の形成に必要なタンパク質。
HHV-6A
HHV-6Aは、従来は単一の種と考えられていたヒトヘルペスウイルス6型（HHV-6）のうち、遺伝子学的特性や細胞株に対する増殖性などの違いからHHV-6Bとともに区別されるようになったウイルス株である。
HLA
ヒトのMHCのこと。T細胞の抗原認識に関わる。詳細はMHCのクラスを参照。
HNF1A
HNF1Aとは、肝臓における遺伝子発現の調節において中心的な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子、およびそれが産生するタンパク質の名称である。
HNF1B
HNF1Bとは、主として肝臓や腎臓、膵臓などの器官発生および遺伝子発現の調節に重要な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子である。
HSF4
HSF4とは、ヒトにおける熱ショック転写因子（Heat shock transcription factor 4）ファミリーの一つであり、主に水晶体の発生や透明性の維持に不可欠な転写因子をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって産生されるタンパク質のことである。
HSP90
熱ショックタンパク質のひとつ。細胞内における主要な分子シャペロン。
hTERT
ヒトのテロメラーゼ逆転写酵素（TERT）。テロメラーゼの活性化に必要な触媒サブユニット。
ICF症候群
免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。
IDUA
IDUAとは、アルファ-L-イドルロニダーゼをコードする遺伝子、および同遺伝子によって産生される酵素の名称である。
IL-1F7
IL-1F7とは、インターロイキン-1（IL-1）ファミリーに属するタンパク質であり、現在はIL-37の別名として知られているサイトカインの一種である。
IL1RAPL1
IL-1受容体（IL-1R）ファミリーに属する膜受容体タンパク質のひとつ。
IRS6
IRS6とは、インスリン受容体基質（Insulin receptor substrate）ファミリーに属するタンパク質の一つであるIRS6遺伝子によってコードされる分子である。 インスリンおよびインスリン様成長因子のシグナル伝達経路において重要な役割を果たしていると考えられている。
JAG1
Notch受容体に対するリガンドをコードする遺伝子。20番染色体短腕の12.1-11.23に位置する。アラジール症候群の患者の約70%に変異が報告されている。
JunD
JunDとは、AP-1転写因子複合体を構成するタンパク質ファミリーの一つであり、哺乳類においてc-Jun、JunBとともにJunサブファミリーを形成する分子である。ヒトにおいてはJUND1遺伝子によってコードされており、染色体19p13.11に位置している。
KCNH2
KCNH2とは、ヒトの染色体7番目長腕（7q36.1）に位置し、心臓の電気生理学的活動においてきわめて重要な役割を果たす遺伝子である。 この遺伝子は、電位依存性カリウムチャネルの構成サブユニットであるKv11.1（別名hERG）をコードしている。
Kir1.1
Kir1.1とは、腎臓の遠位尿細管および集合管に主に発現し、カリウムの排泄や再吸収において重要な役割を果たす内向き整流性カリウムチャネルの一種である。
KLHL3
KLHL3とは、ケルチ様ペプチドファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではKLHL3遺伝子によってコードされている遺伝子産物である。
KLHL3遺伝子
KLHL3遺伝子とは、ケルヒリドメインを持つタンパク質ファミリーの一種であるKLHL3タンパク質をコードする遺伝子である。
KMT2A
KMT2Aとは、ヒストンメチル基転移酵素をコードする遺伝子であり、染色体11q23に位置するDNA結合タンパク質を生成する分子生物学および医学上の重要用語である。 かつてはMLL（Mixed Lineage Leukemia）とも称されていた。 この遺伝子はエピジェネティクスにおいて転写調節の中核を担っており、正常な造血や発生過程におい…
KMT2A再構成AML
KMT2A（MLL）と様々な遺伝子の間で染色体転座（再構成）がみられる急性骨髄性白血病（AML）の一病型。
LPA2
LPA2とは、リゾホスファチジン酸（LPA）の受容体の一つであり、G蛋白質共役受容体（GPCR）ファミリーに属する膜受容体タンパク質である。
LPAATα
LPAATαとは、リゾホスファチジン酸（LPA）をホスファチジン酸（PA）へと変換する酵素反応を触媒するアシルトランスフェラーゼファミリーの一つである。
LRP5
LRP5とは、低比重リポ蛋白受容体関連タンパク質5（Low-density lipoprotein receptor-related protein 5）の略称であり、細胞膜上に存在してWntシグナル伝達経路の受容体として機能する1回膜貫通型タンパク質である。 骨形成の調節において極めて重要な役割を果たしており、骨芽細胞の増殖や分化を促進することで骨密度の…
MEN2
MEN2とは、多発性内分泌腫瘍症2型（Multiple Endocrine Neoplasia type 2）の略称であり、複数の内分泌器官に腫瘍が発生する遺伝性の疾患である。
MGAT3
MGAT3とは、N-結合型糖鎖の生合成において「バイセクティングGlcNAc（N-アセチルグルコサミン）」の付加を触媒する糖転移酵素であるグリコシルトランスフェラーゼファミリーの一員である。
MHC
自己と非自己を区別するための遺伝子群、またはそれによって発現する自己個体の細胞かどうかを識別するためのペプチドを細胞表面に提示する膜タンパク質。
MPO
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス（貪食）した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
Mre11
Ⅱ型トポイソメラーゼによるDNAの切断後の再結合にミスが起こらないようにする酵素。Mre11が正常に働くことは、細胞の生存において必須であるとされる。
N-Ras
N-Rasとは、ヒトにおけるRASファミリーを構成する代表的な低分子Gタンパク質であり、細胞増殖や分化などの多様なシグナル伝達において分子スイッチとして機能するタンパク質である。 N-RasをコードするNRAS遺伝子は第1染色体の短腕（1p13.2）に位置しており、K-RasやH-RasとともにRasファミリーの主要なアイソフォームを形…
NCX3
NCX3とは、細胞質内からカルシウムイオンを細胞外へ排出し、代わりにナトリウムイオンを細胞内へ流入させるトランスポーターであるナトリウム・カルシウム交換体ファミリーのアイソフォームの一つである。
NF1
NF1とは、神経線維腫症1型の略称であり、カフェオレ斑や神経線維腫などの皮膚症状を主徴とし、全身の多彩な臨床症状を伴う常染色体優生遺伝性の遺伝性疾患である。 フォン・レックリングハウゼン病とも呼ばれる。
NTRK1
NTRK1とは、神経成長因子（NGF）の高親和性受容体であるTRKAをコードする遺伝子であり、ヒトの第1染色体の長腕（1q21-q22）に位置している。
p16
p16とは、細胞周期の進行を制御するサイクリン依存性キナーゼ阻害因子の一つであり、INK4ファミリーに属するタンパク質である。
P2Y13
P2Y13とは、プリン受容体のファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、主としてアデノシン二リン酸（ADP）をリガンドとして結合する受容体である。
P2Y4
P2Y4とは、細胞外のヌクレオチドに応答して活性化するGタンパク質共役受容体ファミリーに属する受容体の一つである。
p57kip2
p57kip2とは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子であり、細胞周期の進行を負に制御するタンパク質をコードする遺伝子、およびその翻訳産物である。 ヒトにおいてはCDKN1C遺伝子として知られており、細胞増殖の抑制やアポトーシスの誘導において重要な役割を果たす。
p94
p94とは、ヒトゲノムの染色体上に存在する特定の遺伝子領域、あるいはそこから転写・翻訳されるタンパク質や関連する分子生物学的マーカーを指す医学および生物学の文脈における専門用語である。
PAR-2
トリプシン、トリプターゼ、血液凝固第Ⅶa因子、血液凝固第Ⅹa因子などによって活性化されるプロテアーゼ活性化型受容体。397個のアミノ酸からできる。ヒトでは染色体5q13にコードされる。
PDE4B
PDE4Bとは、ホスホジエステラーゼ4ファミリーに属する酵素の一種であり、細胞内のサイクリックAMP（cAMP）を加水分解して不活化する働きを持つ遺伝子およびそのタンパク質産物である。
PDE9A
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ（PDE）ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
PIWI
哺乳類の生殖細胞で発現するタンパク質。piRNA（20〜30塩基長の非コードRNA）と協調し、PIWI-piRNA経路はトランスポゾンの活性を抑え、染色体上の遺伝情報を守ると考えられている。
PKD1
ポリシスチン1をコードする遺伝子。腎臓尿細管で発現する。常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎の原因遺伝子。また、拡張型心筋症の発症に関わることが報告されている。
PNPLA4
PNPLA4（Patatin-like phospholipase domain-containing protein 4）とは、主に脂質代謝に関与するパタチン様ホスホリパーゼドメインを持ったタンパク質ファミリーの一種である。