神経変性疾患
脳内に毒性を有する異常なタンパク質の蓄積により神経細胞死が生じる症状。
HEALTH WORDS INDEX
「神経変性疾患」の検索結果
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5-ヒドロペルオキシ酸
5-ヒドロペルオキシ酸とは、アラキドン酸などの不飽和脂肪酸がリポキシゲナーゼなどの酵素あるいは自動酸化によって酸化されることで生成する過酸化物の一種である。 生体内における脂質過酸化反応の初期段階において重要な中間体として位置づけられており、生体膜の構造や機能に深刻な影響を与える活性酸素種やフリーラジ…
8-オキソグアニン
グアニンの酸化体。神経変性疾患において、神経細胞のミトコンドリアDNAに多量に蓄積することが報告されている。
ADH不適切分泌症候群
バソプレシンが過剰に分泌されている状態。悪性腫瘍や呼吸器感染症、中枢神経系の感染症や脳出血、神経変性疾患、薬剤などが原因となる。悪性腫瘍では、小細胞肺がんによる異所性ADH産生腫瘍によるものが最も多い。
ATF2
ATF2とは、転写因子の一種であり、bZIP型転写因子ファミリーに属するタンパク質である。
ATG13
ATG13とは、オートファジー（自食作用）の初期過程において重要な役割を果たすタンパク質であり、ULK1 キナーゼ複合体の構成要素の一つである。 真核生物の間で高度に保存されており、細胞内の栄養状態やストレスに応答してオートファジーの誘導を制御する中心的分子として機能する。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
ClC-7
ClC-7とは、CLCファミリーに属するクロライドチャネル、または対向輸送体である。 主として細胞内のリソソームや破骨細胞の波状縁といった酸性小胞の膜に局在しており、細胞生物学および骨代謝の分野において重要な役割を担っている。
CRMP2
CRMP2とは、主として神経系の発生や発達において、軸索の伸長や神経細胞の極性形成を制御するタンパク質である。
CX3CR
CX3CRとは、ケモカイン受容体ファミリーに属する膜蛋白質の一つであり、特にCX3CR1がよく知られている。
DAP12
DAP12とは、免疫系や神経系の細胞表面に発現し、シグナル伝達を担う重要な膜タンパク質である。 造血細胞をはじめとする多様な細胞において、受容体と複合体を形成して活性化シグナルを細胞内へと伝達する機能を持つ。
Drp1
Drp1（Dynamin-related protein 1）とは、ミトコンドリアの分裂（ミトコンドリア分裂）において中心的な役割を果たすダイナミンファミリーに属するGTPase（GTP加水分解酵素）の一種であるタンパク質である。
E-FABP
E-FABPとは、日本語で表皮型脂肪酸結合蛋白と呼ばれる分子量約15kDaのタンパク質であり、脂肪酸などの疎水性リガンドと可逆的に結合して細胞内輸送や代謝制御に関与するFABPファミリーの一員である。
FKBP52
FKBP52とは、主として免疫抑制剤であるFK506やラパマイシンに結合するイムノフィリンファミリーに属する分子シャペロンであり、ステロイドホルモン受容体複合体や微小管ネットワークの制御において重要な役割を果たすタンパク質である。
GluR2
AMPA型受容体のサブユニット。カルシウムイオンの透過性を決定する役割を持つ。
GluR4
GluR4とは、中枢神経系における主要な興奮性神経伝達物質であるグルタミン酸に応答する、AMPA型グルタミン酸受容体を構成する4つのサブユニット（GluR1-4、あるいはGluA1-4とも呼ばれる）の1つである。 遺伝子レベルではGRIA4によってコードされており、ヒトの染色体上に位置している。
GLUT6
GLUT6とは、主として脳や脾臓、白血球などの組織において細胞内小胞体膜に局在し、グルコースなどの単糖の膜輸送を担うSLC2Aファミリーに属する輸送体（トランスポーター）タンパク質である。
HDAC阻害剤
HDAC阻害剤とは、ヒストン脱アセチル化酵素（HDAC）の酵素活性を特異的に阻害する低分子化合物の総称である。
hnRNP
hnRNP（Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein、不均一核リボ核蛋白質）とは、真核生物の細胞核内においてRNAポリメラーゼIIによって転写された直後の前駆体mRNA（pre-mRNA）と結合し、複合体を形成するタンパク質群の総称である。
Hsp90
Hsp90とは、細胞が熱ショックなどのストレスを受けた際に発現が誘導されるシャペロンであり、多様なタンパク質の高次構造形成や安定化、活性制御に深く関与する分子シャペロンの一種である。
JNK2
JNK2とは、ストレス応答や炎症反応、アポトーシスなどの多様な細胞機能に関与するc-Jun N末端キナーゼ（JNK）ファミリーのアイソフォームの一つである。 MAPK8、MAPK9、MAPK10から構成されるJNKグループのうち、MAPK9遺伝子によってコードされているのがJNK2タンパク質である。
JunD
JunDとは、AP-1転写因子複合体を構成するタンパク質ファミリーの一つであり、哺乳類においてc-Jun、JunBとともにJunサブファミリーを形成する分子である。ヒトにおいてはJUND1遺伝子によってコードされており、染色体19p13.11に位置している。
KCC3b
KCC3bとは、K-Cl共輸送体（K-Cl cotransporter: KCC）ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に細胞外へのカリウムイオンと塩化物イオンの共輸送を媒介するアイソフォームの一つである。
MAO
MAOとは、モノアミンオキシダーゼの略称であり、神経伝達物質などのモノアミンを酸化的に脱アミノ化する反応を触媒する酵素の総称である。
MAPキナーゼ経路
MAPキナーゼ経路とは、細胞外からの様々な物理的刺激や化学的刺激（サイトカイン、ホルモン、ストレスなど）を細胞膜上の受容体を介して細胞内へ伝達し、遺伝子発現や細胞の増殖、分化、アポトーシスなどの多様な生物学的応答を引き起こすシグナル伝達経路の総称である。
miR-106b
miR-106bとは、ヒトなどのゲノムにコードされるマイクロRNA（miRNA）の一つであり、主に遺伝子発現の翻訳抑制やmRNAの分解を介した転写後調節に関与する非コードRNAである。 miR-106bは、イントロン領域に位置する宿主遺伝子であるMCM7（ミニクロソーム維持複合体7）とともに転写されることが多く、細胞周期の制御やDNA複…
Nrf2
転写因子のひとつ。塩基性ロイシンジッパー構造を持つ。
PACSIN1
細胞内の膜動態に関与するPACSINファミリーのひとつ。アンフィソームとリソソームの融合を制御するタンパク質。
PDE10
PDE10は、特に脳内の線条体において高発現していることで知られており、基底核を介した情報伝達系や神経回路の調節において重要な役割を果たしている。
PDE9
PDE9とは、サイクリックGMP（cGMP）およびサイクリックAMP（cAMP）を加水分解し、その細胞内シグナル伝達を負に調節するホスホディエステラーゼのアイソザイムファミリーの一つである。
PDE9A
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ（PDE）ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
PLCγ2
PLCγ2とは、哺乳類の細胞内シグナル伝達において重要な役割を果たす酵素であるホスホリパーゼCアイソフォームの一つである。
PNPLA6
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
PSEN2
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕（1q42.13）に位置している。
RFTSドメイン
RFTSドメインとは、タンパク質の構造および機能領域の一つであり、主にDNAメチル化酵素の制御や細胞周期の調節に関与する保存されたアミノ酸配列領域である。 RFTSは「Replication Foci Targeting Sequence」の略称であり、DNA複製部位（レプリケーション・フォーカス）へタンパク質を局在させる機能を持つことに由来して…
RNAスプライシング
RNAスプライシングとは、真核生物の遺伝子発現過程において、転写されたばかりのプレmRNA（前駆体mRNA）からイントロン（非コード領域）が正確に切除され、エグゾン（コード領域）同士が連続して結合される一連の生化学的反応プロセスである。 タンパク質をコードする遺伝子の多くは、エグゾンとイントロンが交互に配置さ…
ROCK2
ROCK2（Rho-associated protein kinase 2）とは、セリン・スレオニンキナーゼファミリーに属する酵素の一種であり、RhoファミリーGTP結合タンパク質の下流のエフェクターとして機能するタンパク質キナーゼである。 ヒトにおいてはROCK2遺伝子によってコードされており、細胞骨格の制御、細胞接着、細胞運動、平滑筋収縮な…
S1P5
S1P5とは、スフィンゴシン-1-リン酸（S1P）受容体ファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、正式名称をスフィンゴシン-1-リン酸受容体5型と称するタンパク質である。
SLC8A2
SLC8A2とは、ナトリウム・カルシウム交換輸送体ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に中枢神経系において細胞質内のカルシウムイオン濃度調節に関与する遺伝子およびそのコードするタンパク質である。
STIM2
STIM2とは、小胞体（ER）の膜に局在する小胞体膜貫通タンパク質であり、細胞内カルシウム濃度の調節やストア作動性カルシウムチャネル（SOCC）の活性化において中心的な役割を果たす分子である。
SV2A
SV2Aとは、シナプス小胞の膜に存在する糖タンパク質の一種であり、神経伝達物質のエクソサイトーシス（放出）において重要な役割を果たしている膜タンパク質である。
TATA結合タンパク質
TATA結合タンパク質（TATA-binding protein: TBP）とは、真核生物の遺伝子発現において転写の開始を制御するタンパク質である。
ULK1
ULK1とは、哺乳類におけるオートファジー（自食作用）の初期段階を誘導する中心的なセリン・スレオニンキナーゼである。 酵母のAtg1のホモログであり、細胞内の栄養飢餓やストレスに応答して活性化することで知られている。
アミロイド前駆蛋白
アミロイド前駆蛋白とは、さまざまな細胞の細胞膜上に発現している1回膜貫通型の糖蛋白であり、アルツハイマー病の病態において中心的な役割を果たすアミロイドβ蛋白の前駆体分子である。
アレキサンダー病
アレキサンダー病とは、アストロサイトにグリア線維性酸性タンパク質（GFAP）が異常蓄積することによって引き起こされる、極めて稀な進行性の神経変性疾患である。
イメージング
イメージングとは、生体内の構造や機能、分子レベルの動態を可視化し、画像として表現する手法や技術の総称である。 医学や生物学の分野において、イメージングは疾患の診断、病態の解明、治療効果の判定、さらには細胞レベルや分子レベルの生命現象を理解するための不可欠な手段として広く活用されている。
エピジェネティック制御
DNAの塩基配列を変化させるのではなく、ヒストンや一部の塩基（シトシン）の後天的な化学修飾によって行われる遺伝子発現の制御。
オリーブ橋小脳萎縮症
多系統萎縮症のうち、中年以降に発症し、初期症状として小脳性運動失調が現れる神経変性疾患。経過とともにパーキンソニズム、自律神経症状（排尿障害や起立性低血圧など）を呈することが多い。
オートファソーム
オートファソームとは、真核生物の細胞質内に形成される二重の生体膜構造を持つ二重膜小胞であり、マクロオートファジー（以下、オートファジー）の過程において細胞内の不要物や損傷したオルガネラを隔離膜によって包み込むことによって作られる構造体である。
カスパーゼカスケード
カスパーゼカスケードとは、アポトーシスなどの細胞死や炎症応答の実行において、カスパーゼと呼ばれるタンパク質分解酵素（プロテアーゼ）が上流から下流へと順次活性化されていく一連の生化学的なシグナル伝達経路のことである。
キヌレニン-3-モノオキシゲナーゼ
キヌレニンを3-ヒドロキシキヌレニンに代謝する反応を触媒する酵素。
クリアランス機構
クリアランス機構とは、生体が代謝物、異物、老廃物、病原体などの不要物を血液、組織、あるいは器官から排除し、体外へ排泄あるいは無毒化する一連の生体防御および恒常性維持のための生理学的仕組みのことである。
グリア細胞株由来神経栄養因子
グリア細胞株由来神経栄養因子とは、ラットの神経膠腫（グリア腫瘍）細胞株の培養上清から見出された、神経系の生存や分化を支持する生理活性物質である。
シグナル伝達
シグナル伝達とは、細胞外の物理的化学的環境の変化や化学物質などのシグナルが細胞膜を通過するか、あるいは受容体を介して細胞内に伝えられ、細胞内の生化学的反応の連鎖を引き起こして最終的な生物学的応答を誘導する一連の分子メカニズムの総称である。
シグナル伝達異常
シグナル伝達異常とは、細胞外からの物理的あるいは化学的な刺激を細胞内へ伝達する一連の分子メカニズムに破綻が生じ、細胞の増殖、分化、代謝、アポトーシスなどの正常な生理応答が損なわれる現象のことである。
シヌクレイノパチー
脳でα-シヌクレインが異常に蓄積することで起こる神経変性疾患の総称。α-シヌクレイノパチーとも。
シャペロンタンパク質
シャペロンタンパク質とは、他のタンパク質が正確に高次構造へと折りたたまれる過程（フォールディング）を助けたり、誤った構造や凝集を防いだりする機能を持つ分子の総称である。
シャーペロン
シャーペロン（分子シャペロン）とは、細胞内においてタンパク質が正確な高次構造へと折りたたまれる（フォールディング）過程を助け、あるいは凝集を防ぐ機能を持つタンパク質群の総称である。
シャーペロンタンパク質
シャーペロンタンパク質とは、他のタンパク質が正確に高次構造へと折り畳み（フォールディング）されるのを助けたり、不適切な凝集を防いだりする分子の総称である。 生物の細胞内において、タンパク質はアミノ酸が一本の鎖状に合成された後、特有の立体構造を形成することで初めて本来の機能を発揮することができる。 こ…
ショウジョウバエ
ショウジョウバエとは、ハエ目（双翅目）ショウジョウバエ科に属する昆虫の一群であり、小型の双翅類である。 特にキイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は、遺伝学および発生生物学における最も重要なモデル生物の一つとして世界中で広く用いられている。