HNF1A
HNF1Aとは、肝臓における遺伝子発現の調節において中心的な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子、およびそれが産生するタンパク質の名称である。
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HNF1Aとは、肝臓における遺伝子発現の調節において中心的な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子、およびそれが産生するタンパク質の名称である。
HNF1Bとは、主として肝臓や腎臓、膵臓などの器官発生および遺伝子発現の調節に重要な役割を果たす転写因子をコードする遺伝子である。
hnRNP(Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein、不均一核リボ核蛋白質)とは、真核生物の細胞核内においてRNAポリメラーゼIIによって転写された直後の前駆体mRNA(pre-mRNA)と結合し、複合体を形成するタンパク質群の総称である。
Hsp90とは、細胞が熱ショックなどのストレスを受けた際に発現が誘導されるシャペロンであり、多様なタンパク質の高次構造形成や安定化、活性制御に深く関与する分子シャペロンの一種である。
IDUAとは、アルファ-L-イドルロニダーゼをコードする遺伝子、および同遺伝子によって産生される酵素の名称である。
IL-17ファミリーは、T細胞などの免疫細胞から産生されるシグナル伝達物質であり、これまでにIL-17AからIL-17Fまでの6種類のメンバーが同定されている。
生体内の細胞などを、その生体から体外の試験管や培養器などに分離した環境で行う実験形態のこと。インビトロ。
INF-γ(インターフェロン・ガンマ)とは、主に活性化T細胞やナチュラルキラー細胞(NK細胞)によって産生・分泌される、免疫応答において中心的な役割を果たすサイトカインの一種である。
IRF-5とは、インターフェロン調節因子(Interferon Regulatory Factor)ファミリーに属する転写因子の一つであり、主として免疫系の細胞においてウイルスや細菌などの病原体に対する自然免疫応答や炎症反応の制御に重要な役割を果たしているタンパク質である。 IRF-5は、免疫担当細胞であるマクロファージや樹状細胞などに…
IRF9とは、インターフェロン(IFN)シグナル伝達経路において重要な役割を果たし、ISGF3複合体の構成成分として転写活性を担うタンパク質および遺伝子である。
I抗原とは、主として成人の赤血球膜上に豊富に発現する糖脂質および糖タンパク質上の炭水化物構造(糖鎖)を指す血液型抗原の一つである。
JunDとは、AP-1転写因子複合体を構成するタンパク質ファミリーの一つであり、哺乳類においてc-Jun、JunBとともにJunサブファミリーを形成する分子である。ヒトにおいてはJUND1遺伝子によってコードされており、染色体19p13.11に位置している。
KDSRとは、主に腎疾患や腎臓病の領域において、疾患の進行リスクや腎機能の予後を評価するための指標またはスコア、あるいは特定の腎疾患に関連する遺伝子や分子の機序を指す用語である。 臨床の現場や医学研究においては、腎障害の重症度を分類し、適切な治療方針を決定するための重要な情報として扱われる。
KMT2Aとは、ヒストンメチル基転移酵素をコードする遺伝子であり、染色体11q23に位置するDNA結合タンパク質を生成する分子生物学および医学上の重要用語である。 かつてはMLL(Mixed Lineage Leukemia)とも称されていた。 この遺伝子はエピジェネティクスにおいて転写調節の中核を担っており、正常な造血や発生過程におい…
L929とは、1948年にW.R. Earleらによって樹立された、マウスの線維芽細胞由来の株化細胞(細胞株)である。
lacプロモーターとは、大腸菌(Escherichia coli)のラクトース代謝に関与するラクトースオペロン(lacオペロン)の転写を開始させるためのDNA上の領域である。
LPA5とは、リゾホスファチジン酸(LPA)をリガンドとするGタンパク質共役受容体の一つである。
MADSボックス遺伝子とは、真核生物の遺伝子発現を調節する転写因子をコードし、保存された塩基配列であるMADSボックスを持つ遺伝子群の総称である。 植物においては花芽の形成や器官の分化を制御するABCモデルの中心的な役割を担うことで広く知られており、動物や菌類など多様な真核生物にも広く保存されている。
MELK(Maternal embryonic leucine zipper kinase)とは、主として細胞分裂や細胞周期の調節に関与するセリン・トレオニンキナーゼの一種であり、哺乳類の胚発生や腫瘍の進展において重要な役割を果たしているタンパク質キナーゼである。 分子生物学の分野において、本酵素はキナーゼファミリーに属し、様々なリン酸化反応…
MGAT3とは、N-結合型糖鎖の生合成において「バイセクティングGlcNAc(N-アセチルグルコサミン)」の付加を触媒する糖転移酵素であるグリコシルトランスフェラーゼファミリーの一員である。
miR-106bとは、ヒトなどのゲノムにコードされるマイクロRNA(miRNA)の一つであり、主に遺伝子発現の翻訳抑制やmRNAの分解を介した転写後調節に関与する非コードRNAである。 miR-106bは、イントロン領域に位置する宿主遺伝子であるMCM7(ミニクロソーム維持複合体7)とともに転写されることが多く、細胞周期の制御やDNA複…
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス(貪食)した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
マトリックスメタロプロテアーゼは細胞外マトリックスのタンパク質を分解する酵素群であり、組織のリモデリングや創傷治癒、癌の浸潤や転移などの様々な生理的および病理的なプロセスに関与している。
N-CoRとは、核内受容体コプレッサー(Nuclear receptor corepressor 1)の略称であり、主に転写抑制因子として機能するタンパク質分子である。
NaV1.8とは、主として末梢の痛覚受容神経である求心性のC繊維やAδ繊維の細胞膜に多く発現する、電位依存性ナトリウムチャネルのαサブユニットをコードする遺伝子、および同遺伝子によって発現するチャネル蛋白質である。
NCCとは、主として造血幹細胞移植の分野や医療情報のネットワーク構築において、中核的な役割を果たす組織やセンターを指す用語である。 我が国の造血幹細胞移植体制においては、日本造血・細胞治療学会などの学会や関連機関が連携し、移植医療の推進や登録事業を行っている。
NELFとは、神経ペプチドの一種であるニューロメディジンSやGnRHニューロンの発生・移動に関与するタンパク質、あるいは分子生物学における転写伸長抑制因子(Negative Elongation Factor)など、文脈によって複数の重要な医学的・生物学的意味を持つ用語である。
p57kip2とは、サイクリン依存性キナーゼ(CDK)の阻害因子であり、細胞周期の進行を負に制御するタンパク質をコードする遺伝子、およびその翻訳産物である。 ヒトにおいてはCDKN1C遺伝子として知られており、細胞増殖の抑制やアポトーシスの誘導において重要な役割を果たす。
p94とは、ヒトゲノムの染色体上に存在する特定の遺伝子領域、あるいはそこから転写・翻訳されるタンパク質や関連する分子生物学的マーカーを指す医学および生物学の文脈における専門用語である。
PAKとは、p21活性化キナーゼ(p21-activated kinase)の総称であり、細胞の骨格形成、細胞運動、細胞増殖、細胞生存などの多様なシグナル伝達経路を制御するセリン・スレオニンキナーゼの一種である。
PAR-6(Protease-activated receptor 6)とは、セリンプロテアーゼによって活性化されるG蛋白質共役受容体(GPCR)ファミリーの一つであるプロテアーゼ活性化受容体(PAR)のサブタイプである。 ヒトゲノムにおいてはF2RL3(Coagulation factor II thrombin receptor-like 3)遺伝子にコードされており、プロテアーゼ活性…
PDE10は、特に脳内の線条体において高発現していることで知られており、基底核を介した情報伝達系や神経回路の調節において重要な役割を果たしている。
PDE4Bとは、ホスホジエステラーゼ4ファミリーに属する酵素の一種であり、細胞内のサイクリックAMP(cAMP)を加水分解して不活化する働きを持つ遺伝子およびそのタンパク質産物である。
PDE9とは、サイクリックGMP(cGMP)およびサイクリックAMP(cAMP)を加水分解し、その細胞内シグナル伝達を負に調節するホスホディエステラーゼのアイソザイムファミリーの一つである。
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ(PDE)ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
PIWI4とは、Argonauteファミリーに属し、主に生殖細胞の発生や幹細胞の維持において重要な役割を果たすタンパク質をコードする遺伝子、あるいはその遺伝子産物であるPIWIタンパク質の一種である。
PLCδ2とは、ホスホリパーゼCアイソザイムのデルタファミリーに属する酵素の一つであり、主に造血細胞や免疫系細胞において発現が確認されているタンパク質である。
PNPLA4(Patatin-like phospholipase domain-containing protein 4)とは、主に脂質代謝に関与するパタチン様ホスホリパーゼドメインを持ったタンパク質ファミリーの一種である。
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕(1q42.13)に位置している。
RalAとは、低分子量G蛋白質スーパーファミリーのRasファミリーに属するGTP結合蛋白質の一種である。
REG3G(Regenerating islet-derived protein 3 gamma)とは、リガーゼ様作用や抗菌ペプチドとしての機能を持つC型レクチンファミリーに属するタンパク質の一種であり、主として膵臓や小腸などの消化器系組織において発現が認められる分泌タンパク質である。
RFTSドメインとは、タンパク質の構造および機能領域の一つであり、主にDNAメチル化酵素の制御や細胞周期の調節に関与する保存されたアミノ酸配列領域である。 RFTSは「Replication Foci Targeting Sequence」の略称であり、DNA複製部位(レプリケーション・フォーカス)へタンパク質を局在させる機能を持つことに由来して…
RhoBとは、低分子量G蛋白質のRhoファミリーに属するGTPaseの一つであり、細胞骨格の動態制御、エンドサイトーシス、小胞輸送、細胞周期の進行、およびアポトーシスの誘導など、多様な細胞機能の調節に関与する分子である。
RNAテンプレートとは、遺伝情報を伝達または複製する際に、新たな核酸鎖を合成するための型として機能するリボ核酸分子のことである。
RNAプロセッシングとは、真核生物においてDNAを鋳型として転写された前駆体mRNA(hnRNA)が、翻訳能を持つ成熟したmRNAへと変換される一連の生化学的修飾プロセスの総称である。
RNF213とは、もやもや病の主要な遺伝子座である13q染色体上に存在し、巨大なタンパク質をコードする遺伝子である。 もやもや病は、脳血管の主幹動脈が狭窄または閉塞し、その周囲に異常な血管網(もやもや血管)が発達する疾患であり、脳出血や脳梗塞を引き起こす原因となる。
ROCK2(Rho-associated protein kinase 2)とは、セリン・スレオニンキナーゼファミリーに属する酵素の一種であり、RhoファミリーGTP結合タンパク質の下流のエフェクターとして機能するタンパク質キナーゼである。 ヒトにおいてはROCK2遺伝子によってコードされており、細胞骨格の制御、細胞接着、細胞運動、平滑筋収縮な…
RORγtとは、RORファミリーに属する核内受容体の一つであり、ヘルパーT細胞の一種であるTh17細胞の分化および機能発現において中心的な役割を果たす転写因子である。 RORγtは免疫応答や炎症性疾患の病態形成において極めて重要な因子として分子生物学や免疫学の分野で研究されている。
S1P5とは、スフィンゴシン-1-リン酸(S1P)受容体ファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、正式名称をスフィンゴシン-1-リン酸受容体5型と称するタンパク質である。
SAT-1とは、ヒトのSLC6A20遺伝子によってコードされるアミノ酸トランスポータータンパク質であるシルトランスポーター1(SLC6A20 transporter 1)の別名・略称の一つであり、腎臓や小腸などの上皮細胞におけるプロリンやグリシンなどのイミノ酸およびアミノ酸の輸送体として機能する分子である。
SIRT7とは、哺乳類におけるサーチュインファミリーに属するヒストンデアセチラーゼであり、主として核の仁に局在して転写調節やエピジェネティクスの維持に関与するタンパク質分子である。
SLC15A3とは、ヒトを含む哺乳類においてペプチドやヒスチジンなどのアミノ酸を細胞質内へ輸送するトランスポーターをコードする遺伝子、およびそれが発現するタンパク質の名称である。
SLC5とは、様々な基質をナトリウムイオンと共に細胞内へと輸送する共役輸送体(共輸送体)のファミリーを指す。 人間のゲノムにおいては、SLC5遺伝子ファミリーとして複数の遺伝子がコードされており、膜タンパク質であるトランスポーターを形成する。
SLC8A2とは、ナトリウム・カルシウム交換輸送体ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に中枢神経系において細胞質内のカルシウムイオン濃度調節に関与する遺伝子およびそのコードするタンパク質である。
SLITRK5とは、主に中枢神経系において神経細胞の分化やシナプス形成に関与する膜タンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現するタンパク質の名称である。
SP1とは、主に哺乳動物の遺伝子発現調節において重要な役割を果たす転写因子であるSpecificity Protein 1の略称である。
Specificity Protein 1(Sp1)とは、哺乳類の多くの遺伝子のプロモーター領域に存在するGCボックス(GGGCGG配列)に特異的に結合する転写因子である。
Src(エスアールシー)とは、 Rous sarcoma virus(ラウス肉腫ウイルス)に由来するレトロウイルスの遺伝子であり、がん遺伝子( oncogene)として初めて発見された v-srcのホモログである c-Srcチロシンキナーゼをコードする遺伝子、あるいはそのタンパク質産物を指す用語である。Srcは非受容体型チロシンキナーゼの一つ…
SSTR1とは、ソマトスタチン受容体のサブタイプのひとつであり、ヒトではSSTR1遺伝子によってコードされる膜蛋白質である。
SSTR3とは、ソマトスタチン受容体のサブタイプの一つであり、Gタンパク質共役受容体ファミリーに属する膜受容体である。 ヒトにおいてはSSTR3遺伝子によってコードされている。