CDKN1C
CDKN1Cとは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子の一つであり、細胞周期の進行を負に制御することで細胞増殖を抑制するタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
HEALTH WORDS INDEX
「疾患」の検索結果
健康・医学・生物学の用語を調べる。
CDMV
エピゲノムにおけるDNAメチル化の個人差が特に大きい部位。疾患と強い関連がある可能性が示唆されている。
CFTR
上皮細胞において水と塩化物イオンの輸送を調節するイオンチャネル。
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
CK-BB
脳や平滑筋に発現するクレアチンキナーゼ。新生児仮死や中枢神経の疾患、悪性腫瘍のバイオマーカーとなる。
CK-MM
骨格筋に存在する主なクレアチンキナーゼ。正常血清に含まれるクレアチンキナーゼのほとんど全てはCK-MMである（93〜99%）。
ClC-6
ClC-6とは、CLCファミリーに属する塩化物イオンチャネルおよびプロトン・塩化物イオン交換体のメンバーであるタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。 ヒトにおいては、CLCN6遺伝子によって規定されている。
ClC-7
ClC-7とは、CLCファミリーに属するクロライドチャネル、または対向輸送体である。 主として細胞内のリソソームや破骨細胞の波状縁といった酸性小胞の膜に局在しており、細胞生物学および骨代謝の分野において重要な役割を担っている。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
Computed Tomography (CT)
Computed Tomography (CT)とは、X線を用いて人体の断層画像を取得する画像診断装置およびその撮影技術のことである。
COPD
慢性閉塞性肺疾患を参照。
CRISPR-Cas9
CRISPR-Cas9とは、細菌や古細菌が持つ獲得免疫システムを応用して開発された、標的とする特定のDNA配列を効率的に切断または改変することが可能なゲノム編集技術である。
CRMP2
CRMP2とは、主として神経系の発生や発達において、軸索の伸長や神経細胞の極性形成を制御するタンパク質である。
CRY
CRYとは、概日リズム（サーカディアンリズム）の生体時計機構において中心的な役割を果たすクリプトクロム（Cryptochrome）遺伝子、およびその遺伝子によってコードされるタンパク質の総称である。哺乳類においては主にCRY1とCRY2の2つのサブタイプが存在し、約24時間の周期刻みにおいて不可欠な転写因子としての機能を担…
CSF-1
CSF-1とは、日本語でコロニー刺激因子-1とも呼ばれ、マクロファージやその前駆細胞の増殖、分化、生存を調節する重要なサイトカイン（造血因子）の一種である。 CSF-1はマクロファージコロニー刺激因子（M-CSF）とも称され、単球系細胞の受容体であるCSF-1Rに結合することで、その生理活性を発揮する。
Csrp3
Csrp3とは、システインを豊富に含むタンパク質ファミリーに属し、主に骨格筋や心筋などの筋組織において遺伝子発現や筋原繊維の構造維持に重要な役割を果たすタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CT検査
CT検査とは、X線を用いて身体の断面像を撮影する画像診断装置を用いた検査法である。 コンピュータで画像を再構成することにより、従来のX線撮影では重なり合って見えない組織や臓器の詳細な情報を得ることができる。
CVD
CVD 心血管疾患を参照。
CX3CR
CX3CRとは、ケモカイン受容体ファミリーに属する膜蛋白質の一つであり、特にCX3CR1がよく知られている。
CXCL2
CXCL2とは、ケモカインファミリーに属するサイトカインの一つであり、主として炎症性細胞の遊走や活性化を誘導するタンパク質である。 かつてはマクロファージ炎性タンパク質-2アルファ（MIP-2アルファ）や好中球活性化タンパク質-3（GROベータ）といった名称でも呼ばれていた歴史がある。
CXCR6
CXCR6とは、主としてT細胞やNK細胞などの免疫細胞の表面に発現するG蛋白連鎖型のケモカイン受容体である。
CYP27A1
CYP27A1とは、チトクロームP450ファミリーに属するミトコンドリアの酵素の一つであり、主に肝臓やマクロファージなどの組織においてステロイド化合物やコレステロールの代謝に関与している。
CYP3A
肝臓に最も多く分布し、薬物の代謝（酸化還元反応）に関わるシトクロムP450のひとつ。CYP3Aの活性には個人差があることが知られている。
Dab1
Dab1とは、リー・ショルツ病（滑脳症）の原因遺伝子であるReelinシグナル伝達経路において中心的な役割を果たすアダプタータンパク質をコードする遺伝子、およびそのタンパク質の名称である。
DAP12
DAP12とは、免疫系や神経系の細胞表面に発現し、シグナル伝達を担う重要な膜タンパク質である。 造血細胞をはじめとする多様な細胞において、受容体と複合体を形成して活性化シグナルを細胞内へと伝達する機能を持つ。
DCT
DCT（Differential Display PCR）とは、PCR法を応用して複数の細胞間における遺伝子発現の差異を網羅的に検出するための分子生物学的実験手法である。
Dhh
Dhhとは、ヘッジホッグファミリーに属するタンパク質であり、哺乳類における3つのヘッジホッグ遺伝子（Sonic hedgehog、Indian hedgehog、Desert hedgehog）の1つである。
DNAマイクロアレイ法
DNAマイクロアレイ法とは、数千から数万種類のDNA断片を高密度に並べた基板を用いて、ゲノム上の遺伝子配列や遺伝子発現量を網羅的に解析するための分子生物学的手法である。
DNAメチル化
DNAメチル化とは、エピジェネティクスを構成する主要な分子メカニズムの一つであり、DNAの塩基配列を変化させることなく遺伝子発現を制御する化学修飾のことである。 哺乳類においては、主としてシトシン塩基のピリミジン環の5位炭素原子へのメチル基の付加として生じ、5-メチルシトシンが形成される。
DNAメチル基転移酵素
DNAメチル基転移酵素とは、S-アデノシルL-メチオニンをメチル基供与体として、DNAの塩基（主としてシトシン）にメチル基を転移する反応を触媒する酵素の総称である。
DNAワクチン
TLR9のアジュバントの作用（DNAによって活性化される）を利用したワクチン。
DNA修復
DNA修復とは、生体の細胞が持つ遺伝情報の本体であるDNAの塩基配列に生じた損傷や変異を認識し、これを元の正常な状態に復元する一連の分子機構の総称である。
DNA修復機構
DNA修復機構とは、細胞がDNAの塩基配列に生じた損傷を認識し、これを正常な状態へと復元するための多様な酵素的反応および生体防御システムのことである。生物の遺伝情報を担うDNAは、紫外線や放射線といった物理的要因、活性酸素などの化学的物質、さらにはDNA複製時のエラーなどによって、日々絶えず損傷を受けている。…
DNA配列
DNAはアデニンとチミン、グアニンとシトシンがそれぞれ相補的な塩基対を形成して二重らせん構造を構築しており、この塩基の配列情報自体が生体の設計図として機能している。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
Drp1
Drp1（Dynamin-related protein 1）とは、ミトコンドリアの分裂（ミトコンドリア分裂）において中心的な役割を果たすダイナミンファミリーに属するGTPase（GTP加水分解酵素）の一種であるタンパク質である。
Dsg3
皮膚の表皮細胞間の接着に関わるデスモグレイン。主に口腔や食道などの粘膜、皮膚などに存在する。
DSP遺伝子
DSPとはデスモプラキン（Desmoplakin）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体6p24.3に位置している。
D型インフルエンザウイルス
C型インフルエンザウイルスに似たインフルエンザウイルス。家畜に感染して呼吸器疾患を起こす。国内では牛への感染が確認されている。
E-FABP
E-FABPとは、日本語で表皮型脂肪酸結合蛋白と呼ばれる分子量約15kDaのタンパク質であり、脂肪酸などの疎水性リガンドと可逆的に結合して細胞内輸送や代謝制御に関与するFABPファミリーの一員である。
EBウイルス
ヘルペスウイルスの一種。エプスタイン・バーウイルスやエプスタイン・バールウイルスとも。
EGR1
EGR1とは、C2H2型ジンクフィンガー構造を持ち、刺激に応じて急速かつ一過性に転写が誘導される即時初期遺伝子、およびそれがコードする転写因子である。
EGR3
EGR3とは、転写因子をコードする遺伝子ファミリーの一つであり、早期応答遺伝子として様々な細胞内シグナル伝達に応答して急速に発現が誘導されるタンパク質を生成する。
EPEC
EPECとは、下痢などの消化器症状を引き起こす大腸菌の一種である腸管病原性大腸菌（Enteropathogenic Escherichia coli）の略称である。 EPECは、小児、特に乳幼児の間で下痢症の原因となる重要な病原体の一つとして知られている。
EPH
EPHとは、主に胎盤機能や血管の調節に関与するホルモン様物質であるエピネフリン、プロスタグランジン、あるいは高血圧、蛋白尿、浮腫を主徴とする妊娠高血圧症候群のかつての呼称であるEPH妊娠中毒症に関連して用いられることがある略語である。
EPHA2
EPHA2とは、受容体型チロシンキナーゼのエフリン受容体ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではEPHA2遺伝子にコードされている分子である。
ERAP2
小胞体アミノペプチダーゼ（ERAP）のひとつ。
ESCO2
ESCO2とは、エンハンサー・オブ・セパレーン・コヒーシン・ホモログ2（Enhancer of Rudiment-Cohesin homolog 2）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体8番の短腕（8p21.1）に位置している人間の遺伝子である。
ESD
ESDとは、内視鏡を用いた粘膜下層剥離術のことであり、早期がんなどの病変に対して高周波電気メスを用いて粘膜下層を剥離し、病変を一括切除する治療法である。
e抗原
e抗原とは、B型肝炎ウイルス（HBV）の感染時に産生されるタンパク質の一種であり、ウイルスのコア抗原（HBcAg）の一部がプロテアーゼによって切断され、血液中へ遊離したものである。 B型肝炎の病態把握や治療方針の決定において、極めて重要な血清マーカーとして臨床現場で広く測定されている。
FABP4
FABP4とは、主に脂肪細胞やマクロファージに多量に発現し、脂肪酸などの疎水性リガンド可逆的に結合して細胞内輸送を行う細胞質型タンパク質ファミリーの一種である。 アディポサイト型脂肪酸結合タンパク質（aP2）とも称され、脂肪酸の代謝制御やシグナル伝達において重要な役割を担っている。
Fbxo31
Fbxo31はSKP1-Cullin 1-F-boxタンパク質（SCF）複合体の構成成分として機能し、標的となるタンパク質にユビキチンを付加することでそのプロテアソーム依存的な分解を誘導する。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
FGFR-3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。
FGFR3
FGFR（線維芽細胞増殖因子受容体）のひとつ。
FKBP52
FKBP52とは、主として免疫抑制剤であるFK506やラパマイシンに結合するイムノフィリンファミリーに属する分子シャペロンであり、ステロイドホルモン受容体複合体や微小管ネットワークの制御において重要な役割を果たすタンパク質である。
Fosl1
Fosl1とは、AP-1転写因子複合体を構成するFosファミリータンパク質の一つであり、Fra-1（Fos-related antigen 1）とも称される遺伝子およびその産物である。
Foxn1
Foxn1とは、フォークヘッドボックス（Forkhead box）ファミリーに属する転写因子であり、胸腺の上皮細胞の分化や毛包の形成において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
Foxp3
制御性T細胞の発生や分化、機能に関わる遺伝子。
FOXP3
FOXP3とは、制御性T細胞（Treg）の分化および機能においてマスター遺伝子として機能する転写因子である。 免疫系の過剰な反応を抑え、自己免疫疾患を防ぐ上で中心的な役割を担っている。