FABP4
FABP4とは、主に脂肪細胞やマクロファージに多量に発現し、脂肪酸などの疎水性リガンド可逆的に結合して細胞内輸送を行う細胞質型タンパク質ファミリーの一種である。 アディポサイト型脂肪酸結合タンパク質（aP2）とも称され、脂肪酸の代謝制御やシグナル伝達において重要な役割を担っている。
HEALTH WORDS INDEX
「病態」の検索結果
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Fbxo31
Fbxo31はSKP1-Cullin 1-F-boxタンパク質（SCF）複合体の構成成分として機能し、標的となるタンパク質にユビキチンを付加することでそのプロテアソーム依存的な分解を誘導する。
FGFR-3
FGFR-3は、細胞外のリガンドである線維芽細胞増殖因子（FGF）と結合することにより活性化され、細胞内のシグナル伝達経路を介して細胞の増殖、分化、アポトーシス、および骨形成などの多様な生物学的プロセスを制御する重要な役割を担っている。
FKBP52
FKBP52とは、主として免疫抑制剤であるFK506やラパマイシンに結合するイムノフィリンファミリーに属する分子シャペロンであり、ステロイドホルモン受容体複合体や微小管ネットワークの制御において重要な役割を果たすタンパク質である。
FOXP3
FOXP3とは、制御性T細胞（Treg）の分化および機能においてマスター遺伝子として機能する転写因子である。 免疫系の過剰な反応を抑え、自己免疫疾患を防ぐ上で中心的な役割を担っている。
GATA4
GATA4とは、GATAファミリに属する転写因子の一つであり、心臓の発生や分化、細胞の増殖および代謝の調節において極めて重要な役割を果たす蛋白質をコードする遺伝子、およびその遺伝子製品である。
GCN2
GCN2とは、アミノ酸欠乏などのストレスに応答して真核生物の翻訳制御や遺伝子発現を調節するセリン・トレオニンキナーゼの一種であるタンパク質キナーゼである。
GLIM基準
GLIM基準とは、世界的な栄養学の主要な学会が共同で策定した、成人における低栄養（栄養不良）を診断するための世界共通の診断基準である。
GLUT6
GLUT6とは、主として脳や脾臓、白血球などの組織において細胞内小胞体膜に局在し、グルコースなどの単糖の膜輸送を担うSLC2Aファミリーに属する輸送体（トランスポーター）タンパク質である。
GMP-AMPシンターゼ
GMP-AMPシンターゼ（cGAS）とは、細胞質内に侵入した二本鎖DNAなどのDNAを認識して活性化するDNAセンサーであり、自然免疫応答を惹起する酵素である。
GPR126
GPR126とは、Gタンパク質共役受容体（GPCR）ファミリーのアドレナン受容体グループに属する、細胞膜上に存在する受容体の一種である。
Gαq
Gαqとは、Gタンパク質共役受容体（GPCR）シグナル伝達経路において重要な役割を果たすヘテロ三量体Gタンパク質のαサブユニットの主要なクラスの一つである。
HAS3
HAS3とは、ヒアルロン酸を細胞外へ生合成する主要な酵素であるヒアルロン酸合成酵素ファミリーのアイソフォームの一つである。 ヒトを含む哺乳類において同定されている3種類のヒアルロン酸合成酵素（HAS1、HAS2、HAS3）のうちの一つであり、膜貫通型タンパク質として細胞質側からUDP-グルクロン酸とUDP-N-acetylglucosami…
HHV-6A
HHV-6Aは、従来は単一の種と考えられていたヒトヘルペスウイルス6型（HHV-6）のうち、遺伝子学的特性や細胞株に対する増殖性などの違いからHHV-6Bとともに区別されるようになったウイルス株である。
HIF-2α
HIF-2αとは、低酸素状態に対する細胞の適応反応を仲介する主要な転写因子である低酸素誘導因子（HIF）の構成サブユニットの一つであり、EPAS1遺伝子によってコードされているタンパク質である。
HLA-Cw6
HLA-Cw6とは、ヒトの主要組織適合遺伝子複合体（MHC）クラスI分子をコードするHLA遺伝子の対立遺伝子の一つであるHLA-Cの型（アレル）であり、特に尋常性乾癬などの自己免疫疾患や皮膚科学的疾患との強い関連性が知られている遺伝子マーカーである。
HLH
HLHとは、正式名称をヘモファゴサイトティック・リンフヒスティオリシトシス（Hemophagocytic lymphohistiocytosis）といい、日本語では血球貪食症候群または血球貪食性リンパ組織球症と呼ばれる、過剰な免疫反応を特徴とする重篤な臨床症候群である。 本疾患は、体内の免疫システムが異常に活性化されることにより、組織…
hnRNP
hnRNP（Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein、不均一核リボ核蛋白質）とは、真核生物の細胞核内においてRNAポリメラーゼIIによって転写された直後の前駆体mRNA（pre-mRNA）と結合し、複合体を形成するタンパク質群の総称である。
I-BAR
I-BARとは、インスリン依存性糖尿病患者を対象とした網羅的な自己血糖測定に関するデータベースおよび関連する情報システムの名称である。 糖尿病の治療において、血糖値を適切に管理することは合併症を防ぐ上で極めて重要であり、そのための日々の自己血糖測定データを集約・解析する基盤として構想された。
IGFBP
IGFBPとは、インスリン様成長因子（IGF）に特異的に結合するタンパク質ファミリーの総称である。
IL-17D
IL-17ファミリーは、T細胞などの免疫細胞から産生されるシグナル伝達物質であり、これまでにIL-17AからIL-17Fまでの6種類のメンバーが同定されている。
IL-1F10
IL-1F10とは、インターロイキン-1（IL-1）ファミリーに属するサイトカインの一つであり、別名としてIL-38とも称されるタンパク質である。ヒトにおいてはIL1F10遺伝子によってコードされており、主に扁桃腺や皮膚などの組織や、さまざまな免疫細胞において発現している。
IL-1F7
IL-1F7とは、インターロイキン-1（IL-1）ファミリーに属するタンパク質であり、現在はIL-37の別名として知られているサイトカインの一種である。
ILC2
腸間膜に存在するリンパ球集積（FALC）で発見された自然リンパ球。2型自然リンパ球とも。自然免疫に関わる造血幹細胞由来のリンパ球。NH細胞（ナチュラルヘルパー細胞）とも呼ばれた。
INF-γ
INF-γ（インターフェロン・ガンマ）とは、主に活性化T細胞やナチュラルキラー細胞（NK細胞）によって産生・分泌される、免疫応答において中心的な役割を果たすサイトカインの一種である。
IRAK3
IRAK3（Interleukin-1 receptor-associated kinase 3）とは、主として免疫細胞においてToll様受容体やインターロイキン-1受容体を介したシグナル伝達の負の制御因子として機能するタンパク質である。 別名としてTollipやIRAK-Mとも称され、過剰な炎症反応を抑制して生体防御における免疫の恒常性を維持する上で重要な役割…
IRF-5
IRF-5とは、インターフェロン調節因子（Interferon Regulatory Factor）ファミリーに属する転写因子の一つであり、主として免疫系の細胞においてウイルスや細菌などの病原体に対する自然免疫応答や炎症反応の制御に重要な役割を果たしているタンパク質である。 IRF-5は、免疫担当細胞であるマクロファージや樹状細胞などに…
IRS6
IRS6とは、インスリン受容体基質（Insulin receptor substrate）ファミリーに属するタンパク質の一つであるIRS6遺伝子によってコードされる分子である。 インスリンおよびインスリン様成長因子のシグナル伝達経路において重要な役割を果たしていると考えられている。
JunD
JunDとは、AP-1転写因子複合体を構成するタンパク質ファミリーの一つであり、哺乳類においてc-Jun、JunBとともにJunサブファミリーを形成する分子である。ヒトにおいてはJUND1遺伝子によってコードされており、染色体19p13.11に位置している。
KCC3b
KCC3bとは、K-Cl共輸送体（K-Cl cotransporter: KCC）ファミリーに属する膜タンパク質であり、主に細胞外へのカリウムイオンと塩化物イオンの共輸送を媒介するアイソフォームの一つである。
KDSR
KDSRとは、主に腎疾患や腎臓病の領域において、疾患の進行リスクや腎機能の予後を評価するための指標またはスコア、あるいは特定の腎疾患に関連する遺伝子や分子の機序を指す用語である。 臨床の現場や医学研究においては、腎障害の重症度を分類し、適切な治療方針を決定するための重要な情報として扱われる。
Kv1.3
Kv1.3とは、電位依存性カリウムチャネルのKv1ファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではKCNA3遺伝子によってコードされる膜タンパク質である。
LDL-CHO
LDL-CHO（低密度リポ蛋白コレステロール）とは、肝臓で作られたコレステロールを全身の末梢組織へ運ぶ役割を持つリポ蛋白に含まれるコレステロールの量のことである。
LPAATα
LPAATαとは、リゾホスファチジン酸（LPA）をホスファチジン酸（PA）へと変換する酵素反応を触媒するアシルトランスフェラーゼファミリーの一つである。
MAO
MAOとは、モノアミンオキシダーゼの略称であり、神経伝達物質などのモノアミンを酸化的に脱アミノ化する反応を触媒する酵素の総称である。
MAPキナーゼ経路
MAPキナーゼ経路とは、細胞外からの様々な物理的刺激や化学的刺激（サイトカイン、ホルモン、ストレスなど）を細胞膜上の受容体を介して細胞内へ伝達し、遺伝子発現や細胞の増殖、分化、アポトーシスなどの多様な生物学的応答を引き起こすシグナル伝達経路の総称である。
miR-106b
miR-106bとは、ヒトなどのゲノムにコードされるマイクロRNA（miRNA）の一つであり、主に遺伝子発現の翻訳抑制やmRNAの分解を介した転写後調節に関与する非コードRNAである。 miR-106bは、イントロン領域に位置する宿主遺伝子であるMCM7（ミニクロソーム維持複合体7）とともに転写されることが多く、細胞周期の制御やDNA複…
MPO
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス（貪食）した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
MS4A
MS4Aファミリーに属する遺伝子およびタンパク質は、細胞の増殖、分化、活性化などの多様な細胞シグナル伝達に関与していることが知られている。特に近年、ゲノムワイド関連解析（GWAS）などの遺伝学的研究において、MS4A遺伝子群（特にMS4A4AやMS4A6Aなど）の多型がアルツハイマー病の発症リスクと強く関連していることが…
MT4-MMP
マトリックスメタロプロテアーゼは細胞外マトリックスのタンパク質を分解する酵素群であり、組織のリモデリングや創傷治癒、癌の浸潤や転移などの様々な生理的および病理的なプロセスに関与している。
NaV1.4
NaV1.4とは、主として骨格筋の細胞膜に発現し、電位依存性ナトリウムチャネルのαサブユニットを構成するタンパク質であり、ヒトではSCN4A遺伝子によってコードされている。
NaV1.8
NaV1.8とは、主として末梢の痛覚受容神経である求心性のC繊維やAδ繊維の細胞膜に多く発現する、電位依存性ナトリウムチャネルのαサブユニットをコードする遺伝子、および同遺伝子によって発現するチャネル蛋白質である。
NCX3
NCX3とは、細胞質内からカルシウムイオンを細胞外へ排出し、代わりにナトリウムイオンを細胞内へ流入させるトランスポーターであるナトリウム・カルシウム交換体ファミリーのアイソフォームの一つである。
NKT細胞
NK細胞が持つ受容体を持ちながら、T細胞のT細胞抗原受容体（TCR）を発現している免疫細胞。形態学的にはNK細胞に似た顆粒リンパ球。NK細胞同様、自己MHCクラスⅠ分子を失った細胞のみを攻撃する。ナチュラルキラーT細胞とも。
NOX1
NOX1とは、NADPHオキシダーゼ（NOX）ファミリーの構成タンパク質の一つであり、主として細胞膜上で活性酸素種（ROS）であるスーパーオキシドを産生する酵素複合体の触媒サブユニットである。
P2Y13
P2Y13とは、プリン受容体のファミリーに属するGタンパク質共役受容体の一種であり、主としてアデノシン二リン酸（ADP）をリガンドとして結合する受容体である。
PAD
PADとは、四肢の動脈、特に下肢の動脈が動脈硬化によって狭窄または閉塞し、血流が低下することで様々な症状を引き起こす疾患である末梢動脈疾患のことである。
PAR-6
PAR-6（Protease-activated receptor 6）とは、セリンプロテアーゼによって活性化されるG蛋白質共役受容体（GPCR）ファミリーの一つであるプロテアーゼ活性化受容体（PAR）のサブタイプである。 ヒトゲノムにおいてはF2RL3（Coagulation factor II thrombin receptor-like 3）遺伝子にコードされており、プロテアーゼ活性…
PDE10
PDE10は、特に脳内の線条体において高発現していることで知られており、基底核を介した情報伝達系や神経回路の調節において重要な役割を果たしている。
PDE4B
PDE4Bとは、ホスホジエステラーゼ4ファミリーに属する酵素の一種であり、細胞内のサイクリックAMP（cAMP）を加水分解して不活化する働きを持つ遺伝子およびそのタンパク質産物である。
PDE9
PDE9とは、サイクリックGMP（cGMP）およびサイクリックAMP（cAMP）を加水分解し、その細胞内シグナル伝達を負に調節するホスホディエステラーゼのアイソザイムファミリーの一つである。
PDE9A
PDE9Aとは、ホスホエステラーゼ（PDE）ファミリーの一種であるホスホジエステラーゼ9A、およびそれをコードする遺伝子の名称である。
PLCβ3
PLCβ3（ホスホリパーゼCベータ3）とは、細胞膜上に存在する酵素の一種であり、細胞外からのシグナルを細胞質内へと伝達する情報伝達系において重要な役割を果たすタンパク質である。
PLCγ2
PLCγ2とは、哺乳類の細胞内シグナル伝達において重要な役割を果たす酵素であるホスホリパーゼCアイソフォームの一つである。
PNPLA5
PNPLA5とは、パタチン様リン脂質ドメイン含有タンパク質ファミリーに属する酵素の一つであり、主として脂質代謝や細胞内の小胞体機能に関与するタンパク質である。
PNPLA6
PNPLA6とは、パタチン様ホスホリパーゼドメイン含有タンパク質6（patatin-like phospholipase domain-containing protein 6）をコードする遺伝子、およびそれが翻訳する酵素の名称である。
PQBP1
小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。
PRC1
PRC1とは、有糸分裂および減数分裂における細胞質分裂の実行と紡錘体の形成に必須である微小管結合タンパク質の一種である。
PRDM16
PRDM16とは、転写因子およびエピジェネティックなコアギュレーターとして機能し、哺乳類の発生や細胞分化、特に褐色脂肪細胞や筋由来脂肪細胞（ベージュ脂肪細胞）の分化誘導において中心的な役割を果たすタンパク質およびそれをコードする遺伝子である。
PSEN2
PSEN2とは、プレセニリン2と呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子であり、ヒトでは1染色体の長腕（1q42.13）に位置している。