SLX4
造血分化の際、クロスリンクDNAの傷を修復する分子機構で働くと考えられているタンパク質。ファンコニ貧血の原因遺伝子。FANCPやBTBD12とも。
HEALTH WORDS INDEX
健康・医学・生物学の用語を調べる。
表記の先頭文字で絞り込みます。漢字の読みは検索をご利用ください。
造血分化の際、クロスリンクDNAの傷を修復する分子機構で働くと考えられているタンパク質。ファンコニ貧血の原因遺伝子。FANCPやBTBD12とも。
川崎病患児の口腔から分離されたストレプトコッカス・ミティスから精製されたコレステロール依存性細胞溶解毒素(CDC)。
SMAとは、一般に脊髄性筋萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)の略称であり、脊髄の前角細胞(運動ニューロン)の変性により、全身の筋肉に筋力低下や筋萎縮が進行する遺伝性疾患(神経筋疾患)である。
転写因子のファミリー。相同性の高いタンパク質であるSMAとMADの総称。哺乳類では8種類が確認されている。
樹状細胞のTGF-β受容体の下流に存在するSMAD。SMAD3と同様に、細胞膜に結合しているSARAに結合した状態で存在する。
Smad2とは、TGF-betaシグナル伝達経路において重要な役割を果たす細胞内のシグナル伝達分子であり、R-Smad(受容体調節型Smad)の一つである。 遺伝子は第18染色体の長腕(18q21.1)に位置しており、哺乳類から線虫まで広く保存されている。
樹状細胞のTGF-β受容体の下流に存在するSMAD。SMAD2と同様に、細胞膜に結合しているSARAに結合した状態で存在する。
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta(TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質(BMP)シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD(I-SMAD)ファミリーに属するタンパク質である。
SMAD9とは、トランスフォーミング増殖因子-beta(TGF-beta)スーパーファミリーや骨形成タンパク質(BMP)シグナル伝達経路において重要な役割を果たすタンパク質をコードする遺伝子、およびその遺伝子によって発現する分子のことである。 ヒトにおいてSMAD9遺伝子は、染色体上の13q13.3に位置している。((National Center…
Smad経路とは、TGF-βスーパーファミリーに属するサイトカインが細胞膜上の受容体に結合した際、そのシグナル伝達を細胞質から核内へと直接的に仲介する主要な分子機構である。
DNA相同組換えの制御に関わるタンパク質のファミリー。
5番染色体長腕5q13に存在し、SMNタンパク質をコードする遺伝子。SMN1の欠損は脊髄性筋萎縮症(ウェルドニッヒ・ホフマン病)の原因となる。
スプライシングを担うRNA結合タンパク質に作用するタンパク質。SMNタンパク質が減少することにより脊髄性筋萎縮症が起こると考えられている。
ヘッジホッグシグナル伝達経路に関わる7回膜貫通型の受容体。スムーズンドとも。
1992年に新しく発見されたタンパク質。主に肝細胞および腎臓の近位尿細管細胞に発現し、加齢と共に減少する。
細胞質に存在するスフィンゴミエリンシンターゼ。セラミドとホスファチジルコリンからスフィンゴミエリンを合成する。
グリセロリン脂質における原子団の結合位置のひとつ(グリセロール骨格1位)。主に飽和脂肪酸と一価不飽和脂肪酸がエステル結合する部位。
グリセロリン脂質における原子団の結合位置のひとつ(グリセロール骨格の2位)。主に多価不飽和脂肪酸がエステル結合する部位。
イリノテカンの活性代謝物。
グリセロリン脂質における原子団の結合位置のひとつ(グリセロール骨格3位)。コリンやエタノールアミン、イノシトール、セリンなどの極性基が結合する。この種類によってsn-2位の脂肪酸組成が異なるとされる。
SN2反応とは、化学反応の一種であり、求核剤による攻撃と脱離基の脱離が単一の協奏的素反応ステップで同時に進行する、2分子求核置換反応のことである。反応速度が求核剤と基質の双方の濃度に依存する二次反応であり、立体化学においては反転(ワルデン反転)が起こる特徴を持つ。
転写制御因子のひとつ。膵管内乳頭粘液性腫瘍においてはE-カドヘリンの発現を抑えることにより、がん細胞が浸潤・転移能を獲得する第一段階である上皮間葉移行を誘導する。
細胞内の細胞小器官や小胞同士を融合させるのに必要な分子の総称。SNARE複合体を形成する。
SNAP-25、VAMP-2、シンタキシンなどのSNAREから構成される複合体。神経終末に存在し、神経伝達物質を含む小胞とシナプス前膜との融合させて神経伝達物質を放出させる働きを持つ。
SWI/SNF複合体のサブユニット。悪性ラブドイド腫瘍の原因遺伝子。HIV-1におけるインテグラーゼと結合する因子として発見された。INI1やSMARCB1とも。
セロトニン・ノルアドレナリン再取り込み阻害薬。意欲低下や思考制止が見られるうつ病に有効とされる。
snRNAに結合するタンパク質群。300種類の存在が確認されている。スナープや核内低分子リボ核タンパク質とも。
活性酸素消去酵素のひとつ。スーパーオキシドディスムターゼ。
心不全時に起こる、筋小胞体のカルシウムイオン貯蔵が過剰となり、筋小胞体からの自発的なカルシウムイオン放出が引き起こされる現象。
SRYが持つHMG-boxと呼ばれるDNAに結合する能力を持ったモチーフに似たモチーフを持つタンパク質をコードする遺伝子のグループ。
SOX10とは、神経堤細胞およびオリゴデンドロサイトの分化、発生、ならびに生存において中心的な役割を果たす転写因子である。 HMGドメインと呼ばれるDNA結合ドメインを保持しているSOXファミリーのタンパク質の一つであり、染色体上の22q13.1に遺伝子が位置している。
ヒトの生殖細胞の発生に必要となる遺伝子のひとつ。SOXファミリーに属する。EOMESによってその転写が促進される。
Y染色体上に存在する転写因子の遺伝子。Oct4の補因子。
SOXのひとつ。哺乳類の器官発生に関わる転写因子。性分化や軟骨細胞の分化に必須。
SP-40,40 クラステリンを参照。
肺サーファクタントタンパク質のひとつ。βデフェンシン3の特定の機能を抑制する作用が報告されている。
SP-Cとは、肺の胞隔に存在するII型肺胞上皮細胞で産生・分泌されるサーファクタント(界面活性剤)の主要な構成タンパク質であるサーファクタントタンパク質Cの略称である。 ヒトにおいてSP-CはSFTPC遺伝子によってコードされており、肺胞の表面張力を低下させて呼気時における肺の虚脱を防ぐ極めて重要な役割を担っている…
SP1とは、主に哺乳動物の遺伝子発現調節において重要な役割を果たす転写因子であるSpecificity Protein 1の略称である。
Specificity Protein 1(Sp1)とは、哺乳類の多くの遺伝子のプロモーター領域に存在するGCボックス(GGGCGG配列)に特異的に結合する転写因子である。
シンチグラフィの断層撮影。
スフィンゴシンキナーゼ2を参照。
転写因子の一つ。EtsファミリーおよびIRFファミリー。B細胞に発現して、その分化や機能を調節する。
Spi-CはPU.1などのEtsファミリーに属するタンパク質であり、特定の遺伝子の発現を調節することで免疫系の細胞の機能維持に深く関与している。
分泌型のホスホリパーゼA2。分子内ジスルフィドに富み、His-Asp触媒モチーフとカルシウムイオン結合部位が高度に保存されている。
sPLA2-ⅡCとは、分泌型ホスホリパーゼA2(Secretory phospholipase A2: sPLA2)ファミリーに属する酵素の一つである。
転写伸長因子。加齢に伴いリボソーム遺伝子上の非コードRNAの転写を促進し、rDNAの不安定化および細胞老化を促進する。
好気条件下で酸化還元反応によりピルビン酸と無機リン酸からアセチルリン酸、二酸化炭素および過酸化水素を生成するピルビン酸オキシダーゼ。
DP胸腺細胞が成熟して、CD4かCD8のどちらか一方を持つようになったT細胞。
樹状細胞に発現するスカベンジャー受容体。クラスAスカベンジャー受容体やCD204とも。クロモグラニンAを細胞内に取り込む。
マクロファージに発現するスカベンジャー受容体。
スカベンジャー受容体のひとつ。
UHRF1のDNA認識を担うドメイン。SRAドメインは構造変化を起こしてDNAを両側から抱きかかえるようにして結合する。
Src(エスアールシー)とは、 Rous sarcoma virus(ラウス肉腫ウイルス)に由来するレトロウイルスの遺伝子であり、がん遺伝子( oncogene)として初めて発見された v-srcのホモログである c-Srcチロシンキナーゼをコードする遺伝子、あるいはそのタンパク質産物を指す用語である。Srcは非受容体型チロシンキナーゼの一つ…
鶏の肉腫から発見された、がんの原因となる遺伝子を持つウイルスを含んだ遺伝子。非受容体型チロシンキナーゼをコードする。
Src相同性ドメイン(Src homology domain) -SH2ドメイン -SH3ドメイン
ステロール調節配列に結合する転写因子。脂肪酸やトリグリセリド、コレステロールの合成に関わる遺伝子の発現を促進する。
SREBPのひとつ。脂肪酸とトリグリセリドの合成に関わる遺伝子の発現を促進する。
SREBPファミリーには、SREBP-1a、SREBP-1c、およびSREBP-2のアイソフォームが存在する。
SREBPファミリーにはSREBP-1a、SREBP-1c、SREBP-2の3つのアイソフォームが存在し、その中でSREBP-1cは主に肝臓や脂肪組織などの末梢組織において脂肪酸合成関連遺伝子の発現誘導に特異的な役割を果たしている。
SREBPのひとつ。コレステロールの合成に関わる遺伝子の発現を促進する。